简介:【摘要】目的:探讨综合康复训练联合安全护理在“三无”流浪精神发育迟滞患者中的应用。 方法:纳入我院精神科于2020年1月~2021年12月收治的“三无”流浪精神发育迟滞患者68例,随机分为观察组和对照组两组,各34例。对照组予常规精神病患者护理干预,观察组则在对照组基础上实施综合康复训练联合安全护理。两组患者干预前后的精神状态采用阳性和阴性症状量表(PANSS),比较两组患者住院期间自伤、伤人、毁物等安全事件的发生情况。 结果:干预前两组患者PANSS评分相似,差异无统计学意义(P>0.05);实施综合康复训练联合安全护理,观察组PANSS评分显著低于对照组,差异有统计学意义(P
简介:摘要目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况,依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异,家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)变异半合子,其女儿(Ⅲ2)携带c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)杂合变异;家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子,其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异;家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(p.Cys182Valfs*14)变异半合子,母亲携带c.544delT(p.Cys182Valfs*14)杂合变异,父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白,为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。