简介：目的近年来婴幼儿哮喘发病率逐渐增加,与环境因素(过敏原)有密切关系.该文探讨过敏原检测系统(CAP系统)中吸入性过敏原过筛Phadiatop试验和食物过敏原过筛Fx5E试验在婴幼儿哮喘的病因诊断中的价值.方法对68例婴幼儿哮喘应用荧光酶联免疫,行Phadiatop试验和Fx5E试验并与传统的过敏原诊断方法皮肤试验相比较.结果①过敏因素是婴幼儿哮喘的一个重要因素,有48.5%患儿血清Fx5E阳性,有38.2%患儿血清Phadiatop阳性;②Phadiatop的阳性率为60.4%,皮肤点刺试验阳性率37.2%,经x2检验,两种方法的阳性率差异有显著性(x2=4.65,P＜0.05);③婴幼儿哮喘患儿中食物IgE的阳性率比吸入IgE的阳性率更高.结论过敏因素是婴幼儿哮喘的一个重要因素;婴幼儿哮喘患儿中食物过敏情况比吸入物过敏更重要;Phadiatop试验和Fx5E试验是一项简便、可靠的过敏原过筛试验.

简介：了解维生素B1：和其他所有复合维生素B族一样，硫胺素也是水溶性的，不会存储在孩子的身体里，必须每日进行补充。精神压力大时身体对它的需求量会增加。

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：目的N-乙酰基转移酶-2（NAT2）和细胞色素氧化酶P4502EI（CYP2E1）在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布，为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童（年龄0—14岁，男211例，女130例）NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型，并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中，NAT2的7个SNPs（rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993）基因型均以野生型为主；NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高（61．3％），其次是中间／慢代谢型（34．1％）。CYP2E1的4个重要SNPs基因型（rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720）被命名为：CYP2E1^＊5、^＊6、^＊2，均以野生型为主，野生型频率分别为：61．3％、60．1％、99．4％；由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确，未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型／快代谢型为主，CYP2E1基因以野生型为主，基因型／代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。

简介：目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测，结合其临床表现及相关文献，分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例，女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”，3例被诊断为“无法分类的癫脑病”；起病中位年龄2月龄，病初部分性发作或强直发作，后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A(p．G134P)、c.58G>C(p．G20R)、c.464G>A(p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110delC(p．E370fs)、c.160-163del(p．K54fs)］，1个碱基重复［c.278dupA(p．E93fs)］，1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变，均为新发突变。中位随访时间为36个月，发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种；4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳；5例行生酮饮食，其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征，不同突变位点可能有不同表型，不同表型预后存在差异。

简介：1病史摘要患儿，男，14岁余，因发热1个月余，于2006年9月25日人院。1个月前无明显诱因下出现发热，为午后高热，伴畏寒、寒战，发热时伴-过性关节疼痛及活动障碍，可自行退热。不伴咳嗽、潮热、盗汗，体重下降约1．5kg；无呕吐、腹泻；无尿频、尿急、尿痛及腰痛；无头昏、头痛；无皮疹、局部红肿；无骨痛及出血等表现。曾于外院就诊，抗生素治疗无效，激素治疗有效。入院时精神、食欲好，全身感染中毒症状不重，已接种卡介苗，否认结核病接触史。

简介：孩子6个月以后可以训练爬行。把孩子放在地毯上，收拾好周围的用品，收起地上的电源插座等危险品。把孩子喜欢的玩具放在他够不着的地方，但不要太远，宝宝想要拿，往前移动就能拿到。

简介：男孩体重约12．55-13．13千克身高约90．3-91．79厘米头围约47．7-48．8厘米胸围约49．1-50．2厘米牙齿20颗乳牙

简介：患儿，男，9月余。因“烦躁37d，间断抽搐36d，加重3d”于2007年1月6日入西安交通大学医学院第二附属医院（我院）儿科。

简介：幼儿的尊重需要幼儿在成长发育过程中，有一种强烈的尊重需要。对于自尊、自重和来自他人的尊重的需要或渴望。这种需要的满足与否，对幼儿积极自我的确立、和谐人格的发展具有重要意义。但由于年龄心智阶段的限制，幼儿内心中被尊重的渴望需求，无法像饥、渴、睡、泄等生理需求那样简单明了地表达给家人，而要通过一些具体的行为展示。对家长来说，透过孩子的行为表现，识别孩子的真实意图很重要。

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

简介：目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型（错义、无义、移码、剪切和缺失突变）的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。

简介：贫血的预防和治疗在人体所有的微量元素中，铁的含量最高，铁是制造血红蛋白不可缺少的原料，宝宝如果发生缺铁，就会出现造血原料的不足，就不能合成足够的血红蛋白，从而出现贫血。贫血的宝宝会出现反应低下、注意力不集中、记忆力差，易怒，烦躁、智力减退等表现。因此，一定要注意预防婴幼儿期贫血的发生，以保证大脑的正常发育。

简介：生长发育标准大便宝宝基本上每天都能够按时排大便，形成了一定的规律，每天要定时给宝宝把大便，这样成功的机会也多起来。有的宝宝已经可以不用尿布了。

简介：注意仰卧综合症孕妈妈在妊娠晚期常愿意仰卧，但长时间仰卧，很容易出现心慌、气短、出汗、头晕等症状，如将仰卧位改为左侧卧或半卧位，这些现象将会消失，这就是仰卧综合征症，也称低血压综合症。这是由于孕妈妈在仰卧时，增大的子宫压迫下腔静脉及腹主动脉，下腔静脉可完全被压扁长达6～8厘米，血液只能从较小的椎旁静脉、无名静脉回流的缘故。回流不畅，回心血量减少，

简介：了解维生素B12维生素B12被认为是“红色维生素”，它本身不能通过胃肠很好地分解吸收，需要与钙结合才能吸收；可能会受到酸性或碱性物质、水、阳光、酒精和某些药物的破坏。

简介：维生素B13用于叶酸和维生素B12的基础代谢，会受到阳光和水的破坏。

简介：1感官能力训练观察机动玩具目的：训练感觉、知觉，培养观察力、注意力，理解简单的因果关系和语言。

简介：基本来说，营养素主要包括碳水化合物、脂肪、蛋白质、矿物质、维生素和水6种成分，这些全都可从食物中摄取，是人体健康所必需的物质，也是体力维持、器官机能维护、食物吸收利用及细胞成长不可缺少的物质。因此，要维持人体健康，各种营养素就显得非常重要。以下将为您介绍宝宝饮食中常见及应注意的营养素，并探讨其功效及对婴幼儿的影响。

简介：第7个月是智能发育的关键时期，宝宝的行为模式发生了飞跃性变化。大运动：不需要用手支撑，可以单独坐5分钟以上。