简介：眼遗传病中有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间有较大差异。近年来，很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道，这些已知的致病突变位点可作为基因标记，用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记，介绍眼遗传病分子诊断的常用技术，并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

简介：AIM:ExcessivedissolveofcornealtissueinducedbyMMPswhichwereactivatedbycytokinsandchemokineswillleadtocornealulcer.ThemolecularmechanismofLipoxinA4(LXA4)oncornealcollagendegradationinthreedimensionswasinvestigated.·METHODS:Rabbitcornealfibroblastswereharvestedandsuspendedinserum-freeMEM.TypeIcollagen,DMEM,collagenreconstitutionbufferandcornealfibroblastsuspensionweremixedonice.Theresultantmixturesolidifiedinanincubator,afterwhichtestreagentsandplasminogenwasoverlaidandthecultureswerereturnedtotheincubator.Thesupernatantsfromcollagengelincubationswerecollectedandtheamountofhydroxyprolineinthehydrolysatewasmeasured.ImmunoblotanalysisofMMP-1,-3andTMMP-1,-2wasperformed.MMP-2,-9wasdetectedbythemethodofGelatinzymography.Cytotoxicityassaywasmeasured.RESULTS:LXA4inhibitedcornealcollagendegradationinadoseandtimemanner.LXA4inhibitedtheIL-1βinducedincreasesinthepro-MMP-1,-2,-3,-9andactiveMMP-1,-2,-3,-9inaconcentrationdependentmanner.LXA4alsoinhibitedtheIL-1βinducedincreasesinTIMP-1,-2.CONCLUSION:Asapotentanti-inflammationreagent,LXA4caninhibitcornealcollagendegradationinducedbyIL-1βincornealfibroblaststhusinhibitingcornealdissolvingpathologyprocess.

简介：目的：利用频域三维相干光学断层扫描（threedimensionalfrequencydomaincoherentopticaltomography,3D-OCT）评估准分子激光原位角膜磨镶术（laserinsitukeratomileusis,LASIK）对视网膜神经纤维层厚度（retinalnervefibrelayerthickness,RNFLT）的影响。方法：对83例83右眼接受LASIK治疗的受试者分别于术前及术后1d;1wk;1,3mo行3D-OCT检查,测量视乳头上方、下方、鼻侧、颞侧及12个钟点位RNFLT,利用重复测量方差分析及配对t检验对术前及术后的数据统计学处理。结果：术前及术后各时间点行重复测量方差分析显示,视乳头下方、颞侧、5：00～11：00位RNFLT均值无显著差异（P〉0.05）,而视乳头上方、鼻侧、1：00～4：00位、12：00位RNFLT有显著差异（P〈0.05）;进一步对术前及术后各时间点视乳头上方、鼻侧、1：00～4：00位、12：00位RNFLT分别行配对t检验得出,术后1d时视乳头上方、鼻侧及1：00～4：00位、12：00位RNFLT较术前变薄,差异有统计学意义（P〈0.05）,术后1wk;1,3mo时以上各方位RNFLT较术前比较均无统计学差异（P〉0.05）。同时表明RNFLT变薄与屈光度及激光时间成正相关。结论：LASIK术后早期上方及鼻侧RNFLT变薄,但术后1wk恢复至正常水平,LASIK手术对RNFLT无长远影响。