简介:目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症(简称合并型MMA)患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。
简介:目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因"出汗多6h"入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理。入院后3d查血氨2110μmol.L^-1。生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8μmol.L^-1。予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数。治疗4d后撤离呼吸机,血氨降至75μmol.L^-1。入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0g.kg^-1.d^-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨。住院第12天血氨降至34μmol.L-1,结合临床表现予以出院。患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠。患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高。生后45d体检,一般情况可,体重4.8kg,身长58cm,头围38cm,目前继续随访中。复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常。结论1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验。
简介:新生儿高胆红素血症是新生儿时期常见症状之一,胆红素对神经原突触传递功能的影响主要在于胆红素聚集、结合和沉积在神经系统3个步骤,在聚集与结合步骤,神经原损伤均可逆,至沉积步骤,病变转为不可逆,即为核黄疸,有很高的致死率和致残率,应予以高度重视。为防止核黄疸的发生,防治措施包括光照疗法、换血治疗及药物治疗等,其中光照疗法(简称光疗)是一种降低血清未结合胆红素的简单易行的方法,其疗效好,副作用少。为提高护理质量,结合对我科162例新生儿高胆红素血症光疗的护理,体会如下。1临床资料本组162例均为我科1994年~2005年收治的新生儿高胆红素血症的患儿,其中男婴97例,女婴65例,日龄1d~28d,其中早产儿48例,足月儿114例,均于出生后18~72h出现黄疸,在综合治疗基础上予以光疗,光疗60h的5例,48h的76例,24h的74例,<12h的7例。2护理2.1光疗前的准备光疗前检查灯管是否全亮,不亮应及时调换。将1500mL蒸馏水加入新生儿培育箱水槽中,根据患儿不同胎龄和体重调节新生儿培育箱的温度、湿度,并保持恒定。观察患儿全身情况及皮肤黄染的程度,监测生命体征。尽可能暴露患儿皮肤,洗澡后不要扑粉,深色尿布且面...
简介:目的:观察妈咪爱联合大黄茵陈甘草汤治疗新生儿高胆红素血症的临床疗效。方法91例新生儿高胆红素血症患儿随机分为对照组46例和观察组45例。对照组给予常规西医联合妈咪爱治疗,观察组在对照组基础上联合大黄茵陈甘草汤治疗,观察治疗前后血清胆红素值的变化及临床疗效。结果观察组总有效率97.8%(44/45),高于对照组82.6%(38/46),差异有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组第1天胆红素下降值、治疗后胆红素水平和黄疸消退时间优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿均未发现明显不良反应。结论妈咪爱联合大黄茵陈甘草汤能够改善新生儿高胆红素血症的临床症状和体征,安全可靠。
简介:目的探讨肠三叶因子对内毒素血症幼鼠肠组织Toll样受体(TLR)2、4表达的调节及对肠组织损伤的影响。方法24只10日龄Wistar幼鼠随机分为正常对照组(NS组,n=8,生理盐水1mL/kg腹腔注射);内毒素血症组(LPS组,n=8,LPS5mg/kg腹腔注射);肠三叶因子组(ITF组,n=8,重组肠三叶因子0.1mL/只+LPS5mg/kg腹腔注射)。于腹腔注射后3h处死,留取远端回肠组织观察肠组织病理改变,RT-PCR检测肠组织TLR2、4mRNA的表达。结果光镜下NS组肠组织结构正常,ITF组和LPS组均可见间质和上皮细胞水肿,ITF组较LPS组病变明显减轻。ITF组肠组织TLR2mRNA表达较NS组、LPS组明显增高(P〈0.01);而TLR4mRNA表达较NS组和LPS组明显下降(P〈0.01)。结论肠三叶因子可减轻内毒素血症幼鼠肠组织损伤,这种保护作用可能与其下调TLR4mRNA的表达相关。
简介:目的通过对大鼠孕期一氧化氮(NO)合成的抑制,探讨一氧化氮/环磷酸鸟苷(NO/cGMP)通路在大鼠膈疝肺动脉高压发病中的意义及部分膈疝患者NO吸入效果不佳的原因.方法随机取孕9.5dSD大鼠13只,3只作为正常对照组(C组),给予橄榄油2ml灌入胃内,10只予异草醚(nitrofen)橄榄油溶液(200mg/只)灌入胃内.左旋精氨酸甲酯干预分小剂量组、大剂量组(分别为L-NAME1组、L-NAME2组)进行,每组各4只,自孕14d开始分别皮下注射左旋精氨酸甲酯(L-NAME)溶液250mg/kg/d、500mg/kg/d至孕20d,对照组(CL组)3只于同样时间段给予生理盐水注射.分析各组血管计数、中膜厚度百分比(MT%),同时对内皮细胞源性一氧化氮合成酶(eNOS)表达进行免疫组化检测.结果L-NAME1组、L-NAME2组与CL组胎鼠成模率、生存率比较,差异无统计学意义;L-NAME1组、L-NAME2组与CL组血管计数、MT%均较C组明显增高,但L-NAME1组、L-NAME2组与CL组之间相比,无显著差异;膈疝发生后,eNOS阳性表达率降低;使用L-NAME后eNOS阳性表达率进一步减低.结论阻断NO/cGMP通路,膈疝胎鼠肺小动脉的结构未出现相应变化.NO/cGMP通路的变化仅为肺动脉压力改变的功能性因素之一,调节NO/cGMP通路无法独立影响肺动脉的压力.
简介:目的为了进一步明确新生儿肺炎与血磷的关系.方法采用磷液体试剂,通过全自动生化分析仪以紫外吸收分光光度法检测血磷,对86例新生儿肺炎患者与62例非感染性疾病患者的血清磷进行对比研究.结果肺炎组急性期血磷平均值为(2.64±0.38)mmol/L,对照组为(1.81±0.26)mmol/L,经统计学处理,二组血磷差异有显著性意义(t=3.53,P<0.01);肺炎恢复期血磷(2.12±0.30)mmol/L,急性期与恢复期比较亦有显著性差异(t=2.11,P<0.05).结论新生儿肺炎急性期血磷较对照组及恢复期的血磷明显升高.新生儿高磷血症可引起心律不齐、腹胀,还可因出现低血钙、低血镁而发生惊厥、呼吸暂停等.故新生儿肺炎时如血磷明显升高时,即可适当补充钙剂,以降低血磷,恢复血钙浓度,以免加重病情.
简介:目的观察血必净注射液治疗小儿热性惊厥的疗效和安全性。方法80例热性惊厥患儿随机分为观察组和对照组各40例,对照组给予退热、止痉、控制感染(利巴韦林、抗生素)及对症处理,观察组在对照组基础上加用血必净注射液静脉注射,疗程5~7d。观察两组退热时间和住院时间,疗效及不良反应。结果观察组在退热时间、住院时间均短于对照组,差异有统计学意义(P〈0.01);观察组总有效率为92.5%(39/40),高于对照组80%(32/40),差异有统计学意义(P〈0.05)。两组均未见明显副反应。结论在西药治疗基础上加用血必净治疗小儿热性惊厥能有效缩短住院时间,缩短发热时间,有利于惊厥的控制。
简介:目的初步探讨早期血乳酸清除率在危重新生儿预后判断中的作用。方法选择东南大学附属中大医院NICU2008年6月至2009年12月收治的、胎龄〉28周或出生体重〉1000g,且存活时间〉6h的危重新生儿。以患儿入住NICU为研究起点(0h),进行新生儿危重病例评分(NCIS),行动脉血气分析并测定血乳酸水平;在治疗6h再次观测上述指标,计算6h乳酸清除率。以痊愈出院或死亡为研究终点,将患儿分为存活组和死亡组,以6h动脉血乳酸清除率分为高乳酸清除率(乳酸清除率≥10%)组和低乳酸清除率(乳酸清除率〈10%)组。分别比较各组间的病死率、NCIS评分、6h血乳酸清除率、血乳酸水平和pH差异。组内均数比较采用配对t检验,组间均数比较采用独立样本t检验,分类资料采用χ2检验。结果126例危重新生儿进入分析,其中男74例,女52例。进入研究时平均日龄(2.54±2.9)d,平均胎龄(33.5±3.9)周;出生体重(2281±816)g。存活组102例,死亡组24例;高乳酸清除率组96例,低乳酸清除率组30例。存活组6h血乳酸清除率(32.3%±12.2%)显著高于死亡组(18.3%±1.9%),t=3.41,P〈0.05;高乳酸清除率组病死率(9.4%,9/96例)显著低于低乳酸清除率组(50%,15/30例),χ2=22.5,P〈0.05。存活组和死亡组、高乳酸清除率组和低乳酸清除率组0hNCIS评分、动脉血乳酸水平和pH值差异均无统计学意义;各组间6h血乳酸水平差异均有统计学意义(P〈0.05),NCIS评分差异无统计学意义。结论6h血乳酸清除率可以作为危重新生儿预后判断的一个良好指标,为进一步深入研究血乳酸清除率与预后的相关性提供了线索。