简介：摘要成人Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）在临床上相对少见，如果对本病缺乏足够的认识，很容易造成误诊和漏诊。本文将报道一例反复误诊为精神疾病长达4年的CTLN2基因确诊病例，系统回顾其临床特点及诊疗进展。

简介：目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因＂出汗多6h＂入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理。入院后3d查血氨2110μmol.L^-1。生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8μmol.L^-1。予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数。治疗4d后撤离呼吸机,血氨降至75μmol.L^-1。入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0g.kg^-1.d^-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨。住院第12天血氨降至34μmol.L-1,结合临床表现予以出院。患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠。患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高。生后45d体检,一般情况可,体重4.8kg,身长58cm,头围38cm,目前继续随访中。复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常。结论1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验。

简介：摘要本文报道了1例产后发病并确诊的瓜氨酸血症Ⅰ（citrullinemia typeⅠ, CTLNⅠ）型并最终死亡的产妇。患者28岁，孕1产1，孕39周+2阴道分娩一女活婴。以“产后4 d，发作性意识模糊伴头晕3 d”为主诉于2020年1月11日从当地医院转诊至河南省人民医院。患者产后10 h间断出现意识模糊，查血氨、血瓜氨酸浓度高，脑水肿，最终因脑疝在自行出院当日死亡，经单基因遗传病基因检测发现ASS1基因的2个致病突变，包括c.422T>G(p.Val141Gl;Het)和c.431C>G (p.Pro144Arg; Het)，诊断为CTLNⅠ型。CTLNⅠ型常发生于新生儿及婴幼儿，孕期及产后发病罕见，病情凶险，易漏诊和误诊，临床诊断和处理较为棘手。因此对于妊娠期或产后出现神经系统症状且血氨升高的患者要考虑有该病的可能。

简介：

简介：摘要目的对两种抗环瓜氨酸肽(CCP)试剂的检测结果进行比对。方法试剂供应商分别是，浙江夸克生物科技有限公司，宁波美康生物科技股份有限公司，评价方法的指标为精密度、线性范围，相关性及偏倚

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简介：摘要目的分析甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,，MMA)并同型半胱氨酸血症患者的临床、辅助检查及基因检测特点。方法对诊断MMA并同型半胱氨酸血症23例患者的临床资料进行回顾性分析，探讨此类型患者的主要表现及其基因特点。结果MMA并同型半胱氨酸血症23例患者多于1个月～1岁发病，主要表现为哺乳差18例，运动智力发育落后18例、惊厥8例、血液系统异常14例，头颅影像的异常改变（其中18例患者行头颅影像检查，均有脑损害改变）。基因检测结果均存在MMACHC基因突变，1例仅检测到多态性，2例各检测到1个突变，20例检测到2个突变，其中5例为纯合突变，15例为杂合突变，共检测出种13种突变，主要包括c．609G>A突变16次（突变频率34.7%）、c.658-660delAAG突变7次等。结论MMA合并同型半胱氨酸血症临床表现复杂，以神经系统脑损伤最为显著。基因分析提示MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的部分基因突变谱，证实了c．609G>A为热点突变，此为今后患儿基因突变检测及遗传咨询奠定基础。

简介：

简介：为建立高效液相色谱测定黄酒中瓜氨酸含量的方法,采用OPA为柱前衍生剂,醋酸钠-乙腈-甲醇-水混合体系梯度洗脱,流速为2.0mL/min,DAD检测波长为UV-338nm。在10～200mg/L范围其浓度与响应值具有良好的线性关系,相关系数大于0.999,相对标准偏差0.153%～0.921%,回收率98.44.70%～100.81%;检出限为1.048mg/L,定量检出限为3.460mg/L。广东客家娘酒中瓜氨酸的含量58.84～80.83mg/L,江浙黄酒中瓜氨酸的含量162.61～178.26mg/L。

简介：摘要目的探讨体检人群中高同型半胱氨酸血症（Hhcy）与高尿酸血症（HUA）之间的相关性。方法选取2018年1至6月8 465例在中南大学湘雅医院健康管理中心进行健康体检的人群作为研究对象，年龄18~86（48±10）岁，其中男性5 380例，女性3 085例。根据尿酸水平将研究对象分为2组，HUA组1 694例和正常对照组6 771例。采用多因素二元Logistic回归方法，使用4种不同模型，分析Hhcy组与正常对照组之间HUA检出率的比值比（OR）及其95%CI。结果与正常对照组相比，未校正其他因素的情况下，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为3.272（2.839~3.771），P<0.001；校正年龄和性别后，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为2.111（1.811~2.461），P<0.001；校正年龄、性别、体质指数、血压、空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇后，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为2.163（1.845~2.535），P<0.001；校正年龄、性别、体质指数、血压、空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、饮酒频率、吸烟频率、锻炼频率和锻炼强度等因素后，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为2.209（1.845~2.646），P<0.001。结论Hhcy与HUA呈正相关，降低同型半胱氨酸水平可能是高尿酸血症健康管理的新途径。

简介：摘要目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料，并复习近10年相关文献。结果先证者为酪氨酸血症Ⅰ型，表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖，血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平；尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示：患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇，共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主，包括9种FAH基因突变，以455G>A最常见。结论临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病，其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一，确诊需要行基因检查或酶活性分析。

简介：摘要精氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，临床症状复杂多样，其病理机制尚未完全清楚，能量代谢障碍导致的神经元和少突胶质细胞损伤可能是其神经症状的原因。限制蛋白饮食、服用除氮药物等方式是治疗精氨酸血症的基本措施，但并不能完全阻止疾病的进展，酶替代或基因治疗是精氨酸血症的理想方案。基因编辑治疗尚未用于患者，肝移植是目前治疗精氨酸血症的有效手段。虽然肝移植并不能修复患者的基因缺陷，但可以补充精氨酸酶Ⅰ，使血浆精氨酸及其代谢产物降至正常，预防进行性损伤，缓解神经系统症状，提高生活质量。精氨酸血症发病率相对较低，人们对此尚缺乏完整认知。现就精氨酸血症的临床特点、发病机制、诊断及治疗进行综述，以期让更多人对精氨酸血症深入了解。

简介：摘要目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料，并复习近10年相关文献。结果先证者为酪氨酸血症Ⅰ型，表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖，血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平；尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示：患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇，共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主，包括9种FAH基因突变，以455G>A最常见。结论临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病，其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一，确诊需要行基因检查或酶活性分析。

简介：摘要高同型半胱氨酸血症是脑梗死的独立危险因素，血管内皮细胞不仅是血管内壁的屏障，而且可通过合成及分泌各种活性因子，发挥抗炎、抗凝、抗血栓形成，抑制血管平滑肌细胞生长，调节血管张力的作用，而同型半胱氨酸通过氧化应激、低甲基化反应等机制对内皮细胞结构功能的损伤则是引发脑梗死的关键。

简介：同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）是体内的一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸和半胱氨酸代谢过程中一个重要的中间产物。高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia，Hh—cy）是指血浆中游离的及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混合性二硫化物的水平升高。

简介：摘要目的观察青年脑梗死患者血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平并探讨两者之间的关系。方法选取脑梗死患者70例，另选健康对照组70例，分别测定同型半胱氨酸（Hcy）、叶酸及维生素B12浓度。结果脑梗死组同型半胱氨酸（Hcy）水平明显高于对照组（P<0.01），脑梗死组Hcy与叶酸水平呈显著负相关，与维生素B12水平呈负相关。结论高Hcy血症与青年脑梗死呈正相关，血浆Hcy水平与叶酸、维生素B12水平呈负相关。Hcy水平上升是青年脑梗死发生的重要危险因素，Hcy的检测应作为临床常规检测项目。

简介：

简介：目的该文旨在研究高同型半胱氨酸血症与脑梗死的关联性。

简介：摘要目的该课题主要研究不同剂量的叶酸对高同型半胱氨酸血症(Hcy)的治疗效果，进而明确用药的有效剂量。方法采用前瞻性研究，对2011年3月-11月期间在我院内科就诊的高同型半胱氨酸血症的患者，随机分为三组，第一组服用叶酸片0.2mg/天；第二组服用叶酸片0.8mg/天；第三组服用叶酸片5mg/天。服用四周后再行同型半胱氨酸检测，先进行治疗前后比较，观察不同剂量叶酸对同型半胱氨酸的影响。再进行组间比较，观察不同剂量叶酸对高同型半胱氨酸血症的下降程度有何影响。结果（1）服用叶酸片0.2mg/天的患者治疗前后同型半胱氨酸水平无明显差异性（P＞0.05），而服用叶酸片0.8mg/天和叶酸片5mg/天的患者治疗前后同型半胱氨酸水平有明显差异性。（P＜0.05）；（2）服用叶酸片0.8mg/天和叶酸片5mg/天的两组间治疗后同型半胱氨酸水平无明显差异性（P＞0.05）。结论该研究证实口服低剂量的叶酸即可达到预期的降低同型半胱氨酸的效果。

简介：摘要目的探讨52例高同型半胱氨酸血症治疗研究进展，以及高同型半胱氨酸血症药物的临床应用。方法选择2015年6月至2017年6月我院收入的患者，根据其叶酸和维生素B12的水平分配到不同的组别，给予叶酸和维生素B12，疗程为3周。治疗前后采用酶法检测患者血浆Hhcy水平。结果两组组内治疗前后Hcy下降度差异无统计学意义P>0.05。结论叶酸和维生素B族联合应用的治疗策略被广泛应用于临床，因为Hcy并非由独立的高危因素引起，一种治疗策略并不适用于所有患者，因此临床上采用个体治疗。