简介:目的:正常妊娠情况下,探讨引起恶阻的相关影响因素,如孕妇年龄、胎次、停经天数。方法:通过77例确诊为恶阻病例的相关临床资料进行回顾性分析总结。结果:77例病例中,恶阻发生率较高的年龄段分别为:22-24岁18.18%,25~27岁33.77%,28-30岁25.97%;而在19-21岁为3.90%,31-33、37~38岁年龄段为5.19%,34~36岁年龄段为7.80%;怀第一胎发生恶阻的频率最高,为41.56%,第二胎28.57%,第三胎18.18%,第四胎7.79%,第六胎2.60%,第8胎1.30%。且随着怀孕胎次的增加,发生恶阻的频率逐渐减少;恶阻易发生于停经天数为31-62天之间,而发生在70天以上则比较少。结论:恶阻好发于22-30岁之间怀孕胎次较少的孕妇中,且在停经1~2个月之间容易发生。
简介:目的研究乳腺导管原位癌(DCIS)的组织学级别及各分子分型与临床病理特征之间的关系。方法收集2005年1月至2016年1月广东省妇幼保健院收治的240例DCIS患者的手术标本进行回顾性研究,应用免疫组织化学方法检测ER、PR、HER-2和Ki67的表达,并根据结果对所有病例进行分子分型。分析不同级别及不同分子分型DCIS患者的临床病理特征。年龄及组织学分级比较采用非参数检验(Kruskal-WallisH检验),其余指标比较采用χ^2检验。ER、PR、HER-2表达的两两比较用χ^2分割法。结果在全部240例患者中,低级别DCIS有74例(30.8%),中级别DCIS139例(57.9%),高级别DCIS27例(11.3%);luminalA型92例(38.3%),luminalB型70例(29.2%),HER-2过表达型76例(31.7%),三阴型2例(0.8%)。不同级别DCIS患者年龄分布的差异无统计学意义(χ^2=5.224,P=0.073),但ER、PR及HER-2表达的差异均有统计学意义(χ^2=62.974、59.391、58.501,P均〈0.001)。两两比较结果显示,ER、PR在低级别DCIS中的表达均高于中级别和高级别DCIS(ER:χ^2=36.345、67.769,P均〈0.014;PR:χ^2=41.172、51.440,P均〈0.014);HER-2在高级别DCIS中的表达高于中、低级别的DCIS(χ^2=6.391、50.132,P均〈0.014)。不同分子分型患者的年龄分布及患侧差异无统计学意义(χ^2=0.811、4.332,P=0.847、0.228),但是组织学分级差异有统计学意义(χ^2=80.779,P〈0.001)。组织学分级在luminalA型分别与luminalB型、HER-2过表达型、三阴型比较,luminalB型与HER-2过表达型比较时,差异均有统计学意义(P均〈0.050)。结论检测DCIS的分子分型,可为临床诊疗及而后预测辊供参考.
简介:在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。
简介:遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。