简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：宝宝在不同期有不同的生理需求，所以建议妈妈也要根据不同的阶段来调整宝宝的喂养习惯：

简介：我们经常听到很多人在抱怨，说实在没有时间完成每天既定的锻炼计划，如今这个问题迎刃而解!加拿大专家表示，每天2分钟的强化锻炼同样能达到强体健身目的。

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：伦敦大学玛丽女王学院JackCuzick教授等乳腺癌专家在2011年12卷第5期《LancetOncology》上以＂Preventivetherapyforbreastcancer：aconsensusstatement＂为题名,正式发布了2010年瑞士St·Gallen乳腺癌大会上达成的乳腺癌预防性治疗专家共识。乳腺癌的预防方法包括生活习惯养成、外科手术干预以及药物治疗等方面,而该共识主要侧重于乳腺癌的药物预防。考虑到＂化学预防（chemoprevention）＂可能使患者联想到＂癌症＂和＂化学治疗＂,

简介：聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询。1资料与方法1.1病史资料患者,女,年龄25岁。患者自述其幼年听力正常,5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常。患者男友,24岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常。双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史。

简介：目的了解社区计划生育部门和卫生部门的服务人员对艾滋病自愿咨询检测（HIVvoluntarycounselingandtesting,VCT）和自愿咨询转诊（HIVvoluntarycounseling＆referral,VCR）的知识、态度及服务开展情况,探讨社区开展VCT＆VCR服务对策。方法采取方便抽样的方法,对上海市3个社区的60名社区计划生育部门和卫生部门服务人员,进行小组访谈。结果社区服务人员的艾滋病防治知识的知晓率高,但不全面。超过70%的对象不知道转诊服务,一半的人不知道免费的VCT＆VCR服务。大部分人对艾滋病存有畏惧心理,但愿意提供VCT＆VCR服务。现阶段开展的VCT＆VCR服务主要是宣传教育服务,其次为咨询服务,技术检测服务提供率只有21.66%。服务可及性、服务质量以及社会支持环境是影响VCT＆VCR服务开展的重要因素。部门合作是社区更好地开展VCT＆VCR服务的重要手段。结论应进一步开展对计划生育、卫生服务人员的全面培训;同时加强部门合作,为社区提供更好的VCT＆VCR服务开展环境。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的：了解咸宁市城区托幼机构儿童发育及患病情况。方法：2009～2010连续两年对咸宁市托幼机构的儿童进行4次体格及相关检查,对检查结果进行详细对比分析结果：托幼机构儿童体重、身高、头围等发育指标达标率逐年增加,但佝偻病、贫血等疾病的患病率降低不明显,龋齿病发病呈上升趋势。结论：咸宁市城区托幼机构儿童整体发育良好,但龋齿病、佝偻病、贫血等疾病还有一定的发病率,托幼机构应协同家长,进一步调整儿童饮食结构,注意平衡膳食,培养儿童良好的生活习惯和口腔卫生习惯,保证儿童健康成长。

简介：本文重点介绍未婚流动人口非意愿妊娠的咨询案例，咨询师根据咨询的四大理念、瑞迪框架和五大技巧对其进行了剖析。针对非意愿妊娠相关的问题提出了一些建议，为流动人口的性健康咨询提供参考。

简介：最新出版的性健康书的作者指出，男人和女人天生就具有不可调和的“性程序”，女性具有先进的完全版“性软件”，而男性则只有“仅供繁殖”的基本版“性软件”。

简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：目的通过分析成都市剖宫产率在不同地区、不同医疗卫生机构分布的情况及其影响因素,提出降低剖宫产率,提高自然分娩率的措施。方法分析成都市2011年所有医疗卫生机构助产技术服务模式,分娩费用支付情况及不同地区不同单位剖宫产率情况,找出影响剖宫产率因素,提出干预措施。结果医疗因素、社会因素、经济因素和卫生行政管理欠缺均可以导致剖宫产率升高。结论控制剖宫产率工作是一项综合工作,建议通过卫生行政部门落实管理措施,提高医疗服务水平,开展人性化助产服务模式和进行经济引导等综合措施共同降低剖宫产率。

简介：余子豪，1938年1月出生，浙江省杭州市人，主任医师，博士生导师，放疗科首席专家。1960年6月毕业于上海第一医学院医疗系。毕业后历任肿瘤医院放疗科住院医师、主治医师、副主任医师，1991年任主任医师，曾任中国医学科学院肿瘤研究所副所长、肿瘤医院院长兼放疗科主任。1979年赴英国皇家玛斯顿医院进修深造3年。曾任中华医学会放射肿瘤学会主任委员，现任《实用肿瘤杂志》等期刊编委、美国放射肿瘤学会（ASTR0）会员及欧洲放射肿瘤学会（ESTRO）会员。

简介：吴蔚然，男，汉族，1920年10月出生于江苏省常州市。1938年秋至1941年夏就读于北京燕京大学医预系。1941年秋进入北京协和医学院。1946年毕业于四川成都华西大学医学院，获医学博士学位。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：我国著名乳腺癌内科专家宋三泰教授，1943年1月出生于苏州市的一个医学世家。父辈严谨、仁爱行医，使他从小就耳濡目染，并成为刻骨铭心的记忆及做人的准则。宋三泰教授于1965年从南京医学院医疗系毕业，被分配到军事医学科学院307医院工作。接踵而来的政治运动，使早年就职于协和医院的父亲和伯父都遭到迫害。他受到殃及，不能接触军事医学的临床研究，失去专业，陷入了深深的痛苦和迷茫之中。

简介：目的了解北京市东城区流动人口接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况,以及流动人口对咨询服务的需求,为完善流动人口计划生育/生殖健康管理和服务提供参考。方法在北京市东城区流动人口集中的工厂、企业、建筑工地和服务/娱乐场所选择18~49岁的育龄流动人口进行结构式问卷调查,内容包括一般人口学特征,婚育史及婚育观念,接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况等。采用SAS9.1软件对收集到的资料进行统计分析。结果本研究共调查2099名流动人口,21.39%的流动人口在调查的近1年内接受过计划生育/生殖健康咨询,学历越高的流动人口接受计划生育/生殖健康咨询服务的比例越低。有41.31%的对象表示愿意接受咨询服务,咨询途径以“报刊专栏、信箱”、“专业网站咨询”、“电话热线咨询”的比例较高,“面对面”咨询的比例为33.21%,计划生育服务站、妇幼保健院是流动人口面对面咨询的主要地点。结论流动人口在现居住地接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况不理想。现居住地应加强对流动人口的计划生育/生殖健康咨询服务。

简介：国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。