视网膜色素变性一家系

毛永跃

赤峰市巴林右旗医院(内蒙古赤峰025150)

［中图分类号］R774.1［文献标识码］A［文章编号］1810－5734(2010)1-0055-01

Ⅲ，先症者，韩XX，女，36岁，蒙古族，巴林右旗岗根苏木人。2006年10月因双眼视力明显下降一年伴夜盲二十年，来我院门诊就医。查：Vod：0．02—8．00DS=0．12，Vos：0．01—9．00DS=0．1，双眼角膜清，双眼晶状体后极部皮质轻度混浊，双眼底视乳头呈腊黄色边界清楚，双眼底血管普遍变细，视网膜上有骨细胞样的色素沉着。部分视网膜萎缩脉络膜绽露，呈豹纹状眼底。周边视野缩小，ERG示a波、b波的波峰降低、峰时延长，最后a波、b波消失呈熄灭型，EOG示光峰明显降低，暗适应检查全视网膜的视杆细胞阈值明显增高。其它辅助检查未见明显异常。

据韩XX和她的二妹韩XX说，她们的父亲(Ⅱ1)、二姑(Ⅱ２)、大妹(Ⅲ2)均因心脏病而死亡，逝世的岁数分别是51岁、20岁和18岁，且死者生前均发现有夜盲和昼盲的症状并被诊为视网膜色素变性。

讨论：视网膜色素变性(RP)是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，杆体细胞逐渐被破坏。临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样的色素沉着。具体发病确切病因不明。本病是一种严重的遗传病，遗传方式为常染色体显性，常染色体隐性或性连锁隐性遗传亦有少数散发病例。视网膜色素变性能与全身内分泌障碍或其它先天畸形伴发。如USher综合症，Lourence-Moon-Bardt-Biedl综合症，Hallgren氏综合症等。在本文一家系三代七人视网膜色素变性患者中有三人因心脏病而死亡，这在其它文献报告中很少。至于视网膜色素变性与心脏病是否伴发还有待于进一步探讨，作者在本文提出以供大家参考。

参考文献

［１］刘家琦，李凤鸣。实用眼科学第二版。北京：人民卫生出版社，2005：515—516