Fahr病1例报告

张政王淳

【关键词】Fahr病家族性脑血管亚铁钙沉着症基底节钙化

【中图分类号】R741【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）22-0289-01

Fahr病又称家族性特发性基底节钙化、特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症。1930年Fahr首先报道1例，Fahr病以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的对称性钙化为特征[1]，临床罕见，现报告１例。

1、临床资料

患者男，61岁，因“反复头晕9年，记忆力下降5年，行走不稳2年”入院。患者9年前无明显诱因出现头晕，呈阵发性，每月发作几次不等，每次持续约半小时，不伴头痛及眩晕，无视物旋转感，未治疗。5年前出现记忆力下降，以近记忆力下降明显，院外行头颅CT提示“双侧小脑齿状核、基底节区及皮质下中枢对称性高密度钙化灶，具体诊断治疗不详，症状无明显好转。2年前头晕、记忆力下降症状加重并出现行走不稳，饮水呛咳，痰不易咯出，看电视时有时自发哭笑，难以控制，下蹲后站立困难，感四肢乏力，写字困难，说话不流利，呈爆破样语言，无视物旋转，无意识障碍及肢体抽搐，无肢体麻木，无肌肉关节疼痛等不适。入院查体：体温36.5，脉搏82次/分，呼吸20次/分，血压112∕89mmHg，神志清楚，言语不流利，爆破样语言，对答切题，查体合作，记忆力减退，以近记忆力减退明显，理解力正常，定向力正常，计算力减退，100-7连减2次不能，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼球各向运动正常，无眼震，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双侧软腭上抬可，悬雍垂居中，双侧咽反射对称减弱，饮水时有呛咳，四肢肌力5级，四肢肌张力稍高。双上肢腱反射对称活跃，双下肢膝腱反射、跟腱反射未引出，宽基底步态，双侧指鼻试验及跟膝胫试验欠稳准。跟尖串联试验阳性，昂伯氏征阳性，双上肢轮替运动差。双侧掌颌反射阳性，双侧霍夫曼征阳性，双侧病理征阴性，感觉系统检查正常，颈软，脑膜刺激征阴性。入院后完善相关辅助检查：甲状旁腺激素正常，血钙、血磷，尿钙、尿磷均正常，甲状腺功能、抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体及促甲状腺激素受体抗体均正常，甲状腺及甲状旁腺彩超正常。血常规、肝肾功能、腹部Ｂ超、脑电图、四肢体感诱发电位、腰椎穿刺检查脑脊液细胞、蛋白均未见异常。头颅CT示：双侧基底节区、丘脑、小脑半球、脑干对称性异常信号影（图1）。多次重复检查未见钙磷代谢异常，排除甲状旁腺功能减退症后诊断为“Fahr，s病”。既往史无特殊。

2、讨论

Fahr病是一种神经变性疾病，病因不明，Fahr首次于1930年报道，根据受累部位可有智能障碍、帕金森综合征、舞蹈样动作、共济失调、肌强直、手足徐动及癫痫发作等不同表现，多有遗传性，常为常染色体显性或隐性遗传，国内亦有散发病例报告。目前主要认为与遗传因素、血管因素、代谢异常或毒素物质的刺激及免疫因素有关[2]，其主要病理表现为不伴动脉硬化的小血管钙化，故又称为特发性非动脉硬化性脑小血管钙化症或特发性家族性脑血管亚铁钙盐沉着病[3]，头颅CT可发现双侧基底节、皮层下白质、小脑及脑干单个或多部位对称性钙化，为首选的影像检查方法[4]。Moskowitzr等拟定了目前公认的Fahr病诊断标准，（1）影像学可见对称性双侧基底节钙化；（2）无假性甲状旁腺功能减退；（3）血清钙、磷正常；（4）肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常；（5）无感染、中毒、代谢等因素；（6）有或无家族史。本人所述患者完全符合上述标准。本病根据临床表现、实验室检查和典型CT表现大多能做出正确诊断，但需与下列几种疾病相鉴别：甲状旁腺功能减退症：脑内钙化灶与Fahr病十分相似，但临床常表现为神经肌肉兴奋性增高，低钙、高磷血症与血清PTH减少；结节性硬化症：侧脑室体部和枕角室可见室管膜下结节或结节样钙化，可突入脑室,皮层可见脑回环状病灶，高密度块状病灶及“H”形病灶，面部多有皮脂腺瘤。此外，还应与碱性磷酸酶活性紊乱疾病、外伤后血肿后遗症、脑炎、巨细胞病毒和弓形体病等感染性疾病、CO中毒等缺血缺氧性疾病及生理性钙化等鉴别。本病无特异性治疗，以对症为原则。

图1

参考文献

[1]HoqueMA,SiddiquiMR,ArafatY,etal.Fahr，sdisease:averyrarecauseofepilepsy[J].MymensinghMedJ,2010,19(1):127.

[2]王维治.神经病学[M].北京:人民卫生出版社，2006,1128-1129.

[3]邱峰,戚晓昆,等.以癫痫为首发症状的Fahr综合征1例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2007,14(6):371-373.

[4]钟心，朱廷敏，潘桂芬，等.Fahr病的CT诊断[J].中华放射学杂志，1998,32:122-123.