摘要
摘要报道首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的1例低胰岛素低酮低脂肪酸性低血糖症患者临床资料及基因检测结果，并以“低血糖症”“AKT2基因”及“hypoglycemia”为关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed检索 1980年1月至2021年3月收录的论文。本例患者女，1岁3个月，以低血糖为主要表现。空腹6 h血糖2.4 mmol/L，面部及肢体左右不对称，低血糖发作时D-3羟丁酸、尿酮体、游离脂肪酸水平均降低，升血糖激素升高，胰岛素<0.2 μIU/ml。全外显子基因检测显示患者具有AKT2基因c.49G>A（p.E17K）杂合突变，为嵌合体，诊断为AKT2基因突变所致低胰岛素低酮低游离脂肪酸性低血糖。予以高碳水化合物饮食及睡前补充生玉米淀粉，治疗1年6个月后患者生长发育均正常，低血糖发作次数减少，双侧肢体不对称好转。文献共检索到国外确诊病例5例，国内无AKT2基因所致低血糖症病例报道。所报道患者临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症，但低血糖发作时胰岛素水平不高，可伴偏侧肢体肥大。提示以低血糖就诊的患者，如临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症，但有胰岛素水平降低及偏侧肢体肥大表现需注意AKT2基因突变。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
