基因突变阴性儿童原发性血小板增多症1例并文献复习-中国期刊网

摘要摘要目的探讨基因突变阴性的儿童原发性血小板增多症（ET）的临床特征和诊治方法。方法收集中国医学科学院血液病医院收治的1例突变基因阴性儿童ET的临床资料，并复习相关文献。结果该患儿以鼻出血为主要临床症状，完善骨髓穿刺、基因检测等诊断为儿童ET（基因突变阴性），经羟基脲治疗后血小板计数下降，临床症状改善。结论儿童ET发病率低，基因突变阴性儿童ET发生频率文献报道不一，需扩大样本长期随访研究。

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2刘春梅,任明强,高陆,赖玉,翁春岚,袁钟. 原发性血小板增多症合并胃癌一例并文献复习.医药卫生,2021-05.
3梁筱巍,吴涛,欧阳良钇,薛锋,郭敏,乔瑞云,潘耀柱,王存邦,白海. 伴CALR和WT1基因突变原发性血小板增多症转化为急性髓系白血病一例并文献复习.医药卫生,2020-08.
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