HSD11B2基因突变致表观盐皮质激素增多症一例并文献复习-中国期刊网

摘要摘要目的通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现，经基因检测确诊为HSD11B2基因突变：c.835C>T(外显子5)，p.R279C，为错义纯合突变。结论AME是一种罕见的单基因原发性高血压，血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义，确诊仍需基因检测，早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。

1林芳,盛瑶,金丹群. HSD11B2基因突变致表观盐皮质激素增多症一例并文献复习.医药卫生,2022-12.
2丁圆,李晓侨,梁学军,巩纯秀. 表观盐皮质激素增多综合征HSD11B2基因变异1例.医药卫生,2022-12.
3杜牧,宋福英,陈晓波. AKT2基因突变致低血糖症一例并文献复习.医药卫生,2021-11.
4杜牧,宋福英,陈晓波. AKT2基因突变致低血糖症一例并文献复习.医药卫生,2022-12.
5阎诗,魏于斯,杨秋韵,杨露,曾婷,唐雪梅,赵晓东,安云飞. BCL11B基因突变致神经系统发育异常一例并文献复习.医药卫生,2020-08.
6张伟,包慎,蒋丽君,马燕萍. VHL基因突变所致家族性红细胞增多症2型一例及文献复习.医药卫生,2021-01.
7马红蕊,王锁彬,王芬,龚敏,张清媛,宋士娜,张娜,王刚,林华. ANXA11基因突变的额颞叶痴呆一例并文献复习.医药卫生,2020-10.
8黄思晗,张然然,杨文钰,竺晓凡. 基因突变阴性儿童原发性血小板增多症1例并文献复习.医药卫生,2022-12.
9李欣,王磊,马爱华. RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病1例并文献复习.医药卫生,2022-12.
10谢春,李旗,董莹,周峻荔,黄宏琳. BSCL2基因突变致先天性全身性脂肪营养不良一例并文献复习.医药卫生,2021-07.

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