首页 > 《国际遗传学杂志》 > 2021年05期 > 特纳综合征临床研究进展

特纳综合征临床研究进展

在线阅读下载PDF 导出详情

摘要摘要特纳综合征(Turner syndrome，TS)是一种相对常见的染色体病，与一条X染色体部分或完全丢失相关。患者通常表现为多系统疾病，该疾病虽然有明显的核型，但由于早期没有特征性病理改变，故延迟诊断的可能性很大，平均诊断年龄在15岁。虽然生长激素及性激素替代疗法已广泛应用于临床，但目前仍未有治愈该病的治疗方案。因此，早期筛查、及早干预、联合多系统进行治疗及长期定期复查尤为重要。本文就TS的常用诊断手段、常见并发症、治疗方法及展望进行综述。

DOI 7j6xqvkrj0/5668690

作者施健灵莫春娥侯显良龚蔚蔚欧明林

机构地区桂林医学院第二附属医院中心实验室，广西糖脂代谢病重点实验室　541000

出处《国际遗传学杂志》 2021年05期

关键词特纳综合征诊断并发症治疗 iPSC

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年11月28日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）