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Perlman综合征的研究进展

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摘要摘要Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等，预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限，我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。

DOI pj02m7nw4y/5589727

作者王振鹏柳静宜杨译

机构地区吉林大学第一医院肿瘤妇科，长春　130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春　130021

出处《中华医学遗传学杂志》 2021年10期

关键词 Perlman综合征 DIS3L2基因过度生长综合征 Wilms肿瘤

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年10月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）