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Keutel综合征诊治研究进展

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摘要摘要Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1972年由Keutel等首次报道并描述，发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化，特征为异常的弥漫性软骨钙化，临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等，但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例，因此正确认识Keutel综合征，及时诊断和分科治疗非常重要。

DOI wjv3xqv647/5372098

作者翟俊雅尹宁北

机构地区中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院唇腭裂中心，北京　100144

出处《中华医学美学美容杂志》 2021年03期

关键词 Keutel综合征基质羧基谷氨酸蛋白(MGP) 面中部发育不良软骨钙化短指畸形

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年07月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）