两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析-中国期刊网

摘要目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

1李阳阳,许锴,赵秘胜,童郁,苏看看,王明山. 一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系基因分析.医药卫生,2020-08.
2金莱 ;王香梅 ;丁磊 ;余文红 ;胡翊群. 一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析.诊断学,2005-06.
3郑晓勇,金艳慧,徐瑶瑶,杨丽红,朱丽青,王欢欢,蒋淑婷,王明山. 一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系.医药卫生,2021-10.
4郑晓勇,金艳慧,徐瑶瑶,杨丽红,朱丽青,王欢欢,蒋淑婷,王明山. 一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系.医药卫生,2022-12.
5李少禧,金艳慧,杨丽红,徐琦煜,李小龙,王明山. 十例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者的临床特征与基因突变分析.医药卫生,2021-01.
6谢海啸,杨丽红,夏慧南,金艳慧,李小龙,蒋淑婷,徐瑶瑶,王明山. 一例遗传性凝血因子F13缺陷症家系的基因变异分析.医药卫生,2022-12.
7郭跃丽,孔万仲,万箐,郑温洁莹,奚经巧,刘斯奇,王明山,金艳慧. 一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系.医药卫生,2022-12.
8郭跃丽,孔万仲,万箐,郑温洁莹,奚经巧,刘斯奇,王明山,金艳慧. 一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系.医药卫生,2021-04.
9邓雨萍,龚钰翔,朱嘉晋,周星星,王明山,吴文鹤. 一个复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析.医药卫生,2022-12.
10谢海啸,张海月,许梦洁,邹安庆,金艳慧,杨丽红,潘景业,王明山. 一个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析.医药卫生,2020-08.

两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析

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