一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析-中国期刊网

摘要目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

1李阳阳,许锴,赵秘胜,童郁,苏看看,王明山. 一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系基因分析.医药卫生,2020-08.
2车凤玉,黄文娣,杨颖,王国霞,张李钰,梁若冰,赵建刚. 一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床表型及基因分析.医药卫生,2020-08.
3邓雨萍,龚钰翔,朱嘉晋,周星星,王明山,吴文鹤. 一个复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析.医药卫生,2022-12.
4郑晓勇,金艳慧,徐瑶瑶,杨丽红,朱丽青,王欢欢,蒋淑婷,王明山. 一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系.医药卫生,2021-10.
5郑晓勇,金艳慧,徐瑶瑶,杨丽红,朱丽青,王欢欢,蒋淑婷,王明山. 一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系.医药卫生,2022-12.
6谢海啸,张海月,许梦洁,邹安庆,金艳慧,杨丽红,潘景业,王明山. 一个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析.医药卫生,2020-08.
7刘媚娜,金艳慧,杨丽红,谢海啸,李小龙,刘斯奇,罗莎莎,王明山. 一个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析.医药卫生,2020-08.
8王学锋 ;戴菁 ;王明山 ;丁秋兰 ;王鸿利. 两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析.诊断学,2005-06.
9郭跃丽,孔万仲,万箐,郑温洁莹,奚经巧,刘斯奇,王明山,金艳慧. 一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系.医药卫生,2022-12.
10郭跃丽,孔万仲,万箐,郑温洁莹,奚经巧,刘斯奇,王明山,金艳慧. 一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系.医药卫生,2021-04.

一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多