简介：摘要目的探讨腹腔脱落细胞Dickkopf-3(DKK3)基因甲基化在Ⅳ期胃癌病情及预后评估中的临床意义。方法选择2014年1月至2017年12月湖北医药学院附属随州医院诊治的原发性Ⅳ期胃癌患者为研究对象(胃癌组)，检测Ⅳ期胃癌患者(胃癌组，n＝120)腹腔脱落细胞、外周血和胃良性疾病患者(对照组，n＝60)腹腔脱落细胞DKK3基因甲基化并比较其差异，分析胃癌组患者不同临床病理因素中腹腔脱落细胞DKK3基因甲基化的差异，Kaplan-Meier法对胃癌患者腹腔脱落细胞DKK3基因甲基化和未甲基化患者行生存分析。受试者工作特征(ROC)曲线比较腹腔脱落细胞及外周血DKK3诊断胃癌腹膜种植转移敏感度及特异性。胃癌组和对照组患者对比采用t或χ2检验。结果胃癌组患者腹腔脱落细胞DKK3基因甲基化率(73.3%)均显著高于胃癌组患者外周血(60.0%)及对照组患者腹腔脱落细胞(8.3%，χ2＝70.303，P<0.05)；胃癌组患者腹腔脱落细胞DKK3基因甲基化率在分化程度、肿瘤最大径和淋巴结转移数目的差异均有统计学意义(χ2＝4.096、5.507、6.525，P值均<0.05)。胃癌患者中腹腔脱落细胞DKK3基因甲基化的患者中位生存期显著低于未甲基化患者[(13.2±1.4)个月比(16.4±1.7)个月，Log-rank＝7.817，P<0.01]，差异有统计学意义。腹腔脱落细胞DKK3基因甲基化诊断腹膜种植转移敏感度(0.753)及特异性(0.811)均显著高于外周血DKK3基因甲基化敏感度(0.536)及特异性(0.609，P值均<0.05)，差异有统计学意义。结论Ⅳ期胃癌患者腹腔脱落细胞DKK3基因甲基化率显著高于外周血，腹腔脱落细胞DKK3基因甲基化诊断胃癌腹膜种植转移的灵敏度及特异性均显著高于外周血。

简介：摘要报道1例ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病家系临床特点。患儿因"活动后气促、口周发绀9年余"就诊，经基因检测证实患儿ABCA3基因存在复合杂合变异c.3241C>T (p.R1081W)、c.3129C>A (p.N1043K)。予泼尼松、羟氯喹、阿奇霉素等治疗，患儿症状体征好转，胸部高分辨率CT磨玻璃样影改善。兄长与患儿基因型一致，偶有咳嗽，胸部高分辨CT存在磨玻璃影；患儿父母各有一个杂合变异，无间质性肺疾病类似临床症状，胸部高分辨CT仅存在慢性肺气肿改变，无典型肺间质疾病改变。

简介：摘要遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）向阿尔兹海默病（AD）年转化率为正常人群的10倍，目前普遍认为，发病关键环节之一是俘淀粉样蛋白（Aβ）在脑部神经元的异常积聚，形成“老年斑块”和“神经元纤维缠结”近年的调查研究分析显示，，SORL1是Aβ蛋白产生过程中在高尔基体外侧防止（Aβ）前体蛋白裂解的固定因素，在Aβ蛋白沉积后，越来越多的证据揭示了，NLＲP3炎症小体在Aβ产生病理机制中的作用日益显著，为AD研究提供新靶点和新思路。目前临床上能够明确诊断的阳性的AD指标有限，同样也是目前基因研究的难点及热点，那么在Aβ蛋白产生和出现病理变化的途径中相关基因表达的结合测定能帮助aMCI早期识别阻止向AD发展有重要的意义.

简介：摘要目的分析浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布。方法基因组DNA提取采用磁珠法。应用PCR技术通过4对引物扩增KIR3DL2基因的全长序列，利用BigDye terminator v3.1测序试剂盒对208名无血缘关系的汉族无偿献血者的全部外显子序列进行测序分析。根据KIR3DL2基因碱基多态性指定标本基因型。结果在检测的208份样本中，133份的KIR3DL2基因型为杂合子，75份的基因型为纯合子；共检出了46种基因型，常见的基因型为KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00701和KIR3DL2*00201/KIR3DL2*01001，分别有70例、33例和23例。共检测到22个等位基因，频率较高的是KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00701、KIR3DL2*01001，分别为57.45%、13.46% 、9.13%。结论浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布具有多态性。

简介：摘要目的对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的CLPB基因进行变异分析，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序进行基因检测，对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因测序结果显示患儿CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异，患儿母亲携带CLPB基因c.1700A>C(p.Tyr567Ser)杂合变异，父亲携带CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)杂合变异，患儿的两个变异位点分别遗传自父亲和母亲。c.1085G>A(p.Arg362Gln)是未报道过的新变异，按照美国医学遗传学会指南评价为可能致病的变异。结论CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，基因测序分析可以明确诊断。

简介：本研究探讨用多西环素调控IL-3基因表达的小鼠骨髓基质细胞系对小鼠造血干细胞增殖分化的促进作用.构建含小鼠IL-3基因逆转录病毒载体系统,转染小鼠骨髓基质细胞系,获得QXMSC1Tet-on-IL-3;体外加入多西环素诱导IL-3基因表达并检测IL-3表达活性;观察细胞培养条件上清液对造血祖细胞集落形成单位的作用及QXMSC1Tet-on-IL-3与骨髓细胞共培养对造血干细胞增殖分化的影响.结果表明:多西环素提高了QXMSC1Tet-on-IL-3细胞系IL-3的表达,促进骨髓造血祖细胞克隆形成数;与骨髓细胞共培养可促进造血干细胞的增殖分化.结论:应用多西环素诱导外源基因转染的骨髓基质细胞IL-3的表达,可促进造血.

简介：目的观察比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及预后特点。方法回顾性分析在阜外医院就诊的203例肥厚型心肌病患者的临床资料,并对其进行随访的结果进行分析。结果携带MYH7突变的HCM患者入组年龄（42.4±14.8vs.49.8±14.0,P=0.0003）和确诊年龄（39.4±15.1vs.46.8±14.3,P=0.0005）较携带MYBPC3突变的患者轻,梗阻发生率（53.6%vs.29.0%,P=0.005）较携带MYBPC3突变患者高。在随访期间,携带MYBPC3突变的患者全因死亡14例,其中心血管死亡12例。携带MYH7突变患者全因死亡10例,其中心血管死亡9例。统计学显示两者全因死亡比例（P=0.27）和心血管死亡比例（P=0.25）无显著差异。结论携带MYH7突变的HCM患者确诊年龄较轻,梗阻发生率较高,预后分析全因死亡率和心血管死亡率事件没有显著性差异。

简介：“３·３·３”制衡管理模式的核心内容是把场务会作为最高经营决策管理机构，场务会由人教委员、场务委员、财务委员三人组成。人教委员在人教方面具有５０％否决权，场务委员在场务方面具有５０％否决权，财务委员在财务方面具有５０％否决权，三个委员均在三个方面的另外两个方面具有２５％的表决权

简介：

简介：目的通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达,初步探索位点修饰对基因表达的影响,阐明位点修饰在先天性心脏病（CHD）发病中的可能机制。方法1使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞;WesternBlot检测组蛋白H3K27乙酰化（H3K27ac）和H3S28磷酸化（H3S28ph）水平;实时荧光定量PCR检测心脏相关基因表达情况。2对培养细胞行丁酸钠和姜黄素浓度梯度处理,检测位点修饰及表达差异相关心脏基因表达。采用Pearson相关检验位点修饰与基因表达的关系。结果1丁酸钠处理后的C2C12细胞H3K27ac水平较对照组明显上调[（1.90±0.04）vs（1.09±0.01）,P〈0.05],伴H3S28ph水平明显下调[（0.04±0.01）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];姜黄素组H3K27ac水平（0.04±0.00）较对照组明显下调（P〈0.05）,伴H3S28ph水平上调[（0.97±0.06）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];佛波酯组H3S28ph（1.67±0.00）和H3K27ac水平（1.58±0.03）较对照组上调（P〈0.05）。2丁酸钠与姜黄素浓度梯度处理后,H3K27ac、H3S28ph水平与给药浓度的指数有显著的相关性（R2分别为0.993和0.966）。在检测的8个心脏相关基因中,药物处理后均产生了表达改变,差异有统计学意义（ANOVAP〈0.05）;丁酸钠梯度处理的细胞cTnT、Cx43和Six1基因表达与H3K27ac水平呈负相关（R2分别为0.709、0.713和0.651）,与H3S28ph水平呈正相关（R2分别为0.866、0.822和0.766）。姜黄素梯度处理未有显著的相关性（R2〈0.5）。结论组蛋白H3K27和H3S28位点修饰状态的变化影响心脏发育相关基因的表达,可能是CHD的潜在发病机制。

简介：大环内酯类抗生素基因工程是近年来生物工程领域研究的一个热点,利用基因工程改造大环内酯类抗生素合成基因,已经合成了100多种"非天然”的天然化合物,为筛选新抗生素开辟了新的途径.本研究以糖多孢红霉菌A226基因组DNA为模板,先用PCR扩增出红霉素合成基因eryKR6两侧片段,再用重叠PCR将其拼接成去除KR6的约3.2kbDNA片段,并克隆于pWHM3载体,构建了同源重组质粒pWHM2201.用PEG介导将pWHM2201转入糖多孢红霉菌A226原生质体.PCR鉴定和生物活性检测均显示pWHM2201已重组到红霉素合成基因位点.在无抗性R3M斜面上生长两代后,制备重组体原生质体,并涂R3M平皿.利用PCR筛选出KR6敲除的突变体糖多孢红霉菌M.

简介：曾有媒体断言“用友的唯一出路，在于稀释王文京的股权”。对于为什么一定要如此坚守股权，王文京曾有过解释：对于股份转让，我有一些底线，比如，我必须要保持对公司的控制权。

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简介：Everylivingcell(细胞)containsgenes(基因),Theyaretoosmalltobeseeninamicroscope(显微镜),buttheyarevitallyimportant.Eachsetofgenesinthebodycontainsalltheinstructionsneededtomakehumanbeing.Somegenesdeterminehaircolor.Somedeterminetheshapeofanose.

简介：（一）“自然界”的三要素显然，找极为坚信受力速变相对论及受力速变相对论引力理论的正确性，实验的证明也必将是统一的。

简介：第一部分：突变新元2001年，科技在全世界共同发展的情况下，上升到了一个前所未有的高度，一切黑暗似乎都已经低下了头。却不知，当时机到了的时候，他们将会闪电般地复苏。

简介：2001～2004年4年间．4位不同首富，他们年龄不一，背景不同，行业各异。是什么让他们都登上首富之位

简介：基因编辑（geneediting）是对生物体的基因组及其转录产物进行定点修饰或者修改，以改变目的基因或调控元件的序列、表达量或功能。早期基因编辑技术包括归巢内切酶、锌指核酸内切酶和类转录激活因子效应物。近年来，以CRISPR／Cas9系统为代表的新型技术使基因编辑的研究和应用领域得以迅速拓展。

简介：北京奥运会共打破了38项世界纪录、85项奥运纪录，看得人真是热血沸腾啊!特别是看到中国运动员轻松地举起杠铃，牙买加运动员闪电般地奔跑、美国运动员在泳池里飞快地穿梭……那一种赏心悦目的美妙感觉，简直是超级的享受!

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