简介：锌指核酸酶、类转录激活因子式核酸酶和CRISPR／Cas技术是近几年发展起来的3种主要基因组编辑技术，其原理都是通过在生物基因组特定位点制造DNA双链断裂损伤，从而激活机体自身的DNA损伤修复机制，在此过程中引发各种变异。基因组编辑技术已在研究基因功能和基因修复中成功应用，基于基因组编辑技术的诸多优点，如CRISPR／Cas技术能对基因组中多个特定位点进行编辑。其有望成为昆虫遗传转化的主要策略。本文就锌指核酸酶、类转录激活因子式核酸酶和CRISPR／Cas技术的基本原理及其在昆虫中的应用做一简介，为今后利用基因组编辑技术进行昆虫遗传转化提供些许参考。

简介：建立了利用微波炉法快速制备水稻基因组DNAPCR模板的程序，成功地从水稻基因组扩增到了相应基因。

简介：壳聚糖酶是制备低聚壳聚糖的关键酶。本研究对已报道可培养微生物的壳聚糖酶序列特征进行分析,筛选出海洋宏基因组测序数据中的新假定壳聚糖酶。应用结构模建和分子对接的方法探讨假定壳聚糖酶的催化机制。结果表明：1）已报道的214个已知壳聚糖酶主要分布在GH46（201）,GH8（7）,GH75（3）,GH5（2）和GH3（1）家族。氨基酸长度、分子质量和等电点分别集中于200-400aa,20-40ku和4.0-7.0;2）从海洋宏基因组测序数据中共获得237个假定壳聚糖酶,分布在GH8（13）,GH46（27）,GH5（85）,GH3（100）,GH18（3）,GH25（2）,GH10（1）,GH30（1）,GH35（2）,GH42（1）,GH77（1）,GH16（1）家族。这些新酶序列与已知壳聚糖酶相似度低,其一级结构关键区域保守,结构域、氨基酸长度、分子质量和等电点与已知壳聚糖酶相似;3）应用I-TASSER对来源于4个不同家族的蛋白序列进行结构模建,发现与已知壳聚糖酶的结构相似,用autodock与壳寡糖进行分子对接,从理论上验证了海洋宏基因组新壳聚糖酶的功能。

简介：摘要基因组的稳定性是细胞正常生长、发育等过程的必须条件。当DNA复制过程中出现损伤，进行及时的应答与修复对于维持基因组稳定性至关重要。在DNA损伤应答的过程中，翻译后修饰对于蛋白的调控与维持基因组稳定性及完整性具有重要意义。本文将对在DNA损伤修复应答过程中SUMO化修饰的研究进展进行阐述。

简介：高分辨率的比较基因组杂交技术（CGH）已迅速成为分子细胞遗传学检测所选择的一种方法，并被用来鉴别与精神发育迟滞、癌症和其它复杂表型相关的染色体异常的特征。在《医学遗传学杂志》最近公布的两项研究中，高分辨率的NimbleGenCGH芯片被用来进一步鉴别近期识别出的两种基因组疾病的特征。

简介：摘要：火龙果属于仙人掌科三角柱属植物，肉质茎，叶子退化成针刺状物，该刺状物不适合作为提取基因组DNA的材料。目前有用肉质茎作为植物材料提取DNA的报道，但肉质茎中含有丰富的植物性白蛋白，多糖和多种矿质元素等，提取时会产生粘稠状物质，影响到基因组DNA的提取效果。为筛选适合火龙果基因组DNA提取的组织材料，本文取幼茎、花瓣、雄蕊、雌蕊及根系等组织材料用于提取基因组DNA，经比对分析发现雄蕊花后5天的果肉提取效果最佳，提取的DNA能满足开展火龙果基因组相关分子生物学研究的需要。

简介：摘要：玉米传入中国400多年来飞速发展，种质资源举足轻重。高产、优质和抗病虫的优质基因是提高作物产量的重中之重。在传统的育种工作中，育种范围相对狭窄，操作精准度较低，良莠混杂，无法准确选择，实际的选育周期较长，并且选育效果也不理想。

简介：目的药物基因组学方程对华法林剂量的预测作用的重要性日益受到重视。但是，其准确性仍受到种族和包括华法林剂量在内的多种临床因素的影响。本文旨在接受低剂量华法林抗凝治疗的中国患者中，验证遗传因素对华法林治疗剂量的影响，并分析药物基因组学方程对华法林不同剂量范围的预测效果。方法在接受低强度华法林抗凝治疗（目标INR为1．6～2．5）的中国患者队列（n=282）人群中，检测CYP2C93、VKORC1-1639A／G和CYP4F2＊3基因多态性与华法林稳定治疗剂量的关系。根据华法林剂量将患者分为低剂量组（≤1．5mg／d），中间剂量组（1．5～4．5mg／d）和高剂量组（≥4．5mg／d），分别评估8个药物基因组学方程在各组患者中的预测效果。预测效果评估指标包括，剂量预测值位于实际值20％界限内的患者比例（20％内患者比例），预测值与实际值之间绝对误差的平均值（MAE）。结果华法林的稳定治疗剂量在各个基因的变异基因型携带者和野生基因型携带者之间均存在显著差异（CYP2C9-3：P〈0．00l；VKORC1-1639A／G：P〈0．001；CYP4F2＊3：P=0．025）。来自白种人群和混合人群的药物基因组学方程在华法林高剂量组中预测效果最好，而来自亚洲人群的方程在中间剂量组中的预测效果更好。所有方程对低剂量患者的剂量预测效果均不佳。结论CYP2C93、VKORC1-1639A／G和CYP4F2＊3基因多态性均与中国人群华法林稳定治疗剂量相关。已有的药物基因组学方程尚不能有效的预测华法林各个剂量组患者的稳定治疗剂量。

简介：1材料与方法1．1样品收集为了囊括全世界实验室所保存的主要的蚕系统，我们收集了各种的地理区域的品系，如中国、日本、欧洲和热带地区（主要是东南亚：印度，柬埔寨和老挝），和突变系统。列于表S1的29个家蚕品系来自中国西南大学蚕学与系统生物学研究所。

简介：

简介：病毒诱导基因沉默（virus-inducedgenesilencing,VIGS）是一种研究基因功能的反向遗传工具,该技术具有操作简单快速、周期短、高通量、无需遗传转化、成本低等优点,在基因探寻和功能鉴定上广泛应用。着重围绕上述病毒诱导基因沉默技术在研究茄科（Solanaceae）植物的相关功能基因在植物次生代谢、生长发育、生物和非生物胁迫几个方面的应用进行了综述和展望。

简介：<正>文章发表于2013年11月的《PrenatalDiagnosis》上。该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路。共有8例TTTS和8例正常单胎妊娠作为匹配对照纳入研究。所有标本从羊水中提取RNA后逆转为cDNA后利用芯片行微阵列杂交。结果提示TTTS病例

简介：摘要免疫疗法在各种恶性癌症治疗的进展中已被证明具有广阔的应用前景。然而，在晚期前列腺癌(PCa)的试验中却出乎意料地令人失望。对参与前列腺癌患者治疗的病理学家和临床医生来说，了解影响PCa生物学和生殖系(可遗传)突变的风险、PCa中发生的体细胞(获得性)突变的作用以及这些突变对潜在治疗的影响至关重要。本文将对前列腺癌的基因组突变包括错配修复基因(MMR)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)或乳腺癌易感基因2(BRCA2)、细胞周期蛋白依赖性激酶12(CDK12)，以及其新的、发展的治疗领域，包括免疫治疗、聚ADP-核糖聚合酶(PARP)抑制剂、疫苗及其联合治疗进行综述。这些治疗方法结合起来可能会改变转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的未来前景和患者的预后。

简介：摘要对山东省人感染猪链球菌菌株开展基因组流行病学及病原学分析，为制定合理、精准的猪链球菌预防、控制措施提供依据。本研究对分离的猪链球菌菌株开展分子分型、基因组系统进化树、毒力基因型别、耐药谱、耐药基因及其传播元件等方面的分析，并通过比较菌株刺激宿主细胞产生细胞因子的能力评价不同菌株的致病力。结果显示，血清2型、ST1型是山东患者来源猪链球菌的优势型别，其主要临床表现为脑膜炎。系统进化树分析表明山东菌株主要由5个分枝组成。山东菌株均属高致病型菌株，但细胞因子试验表明分枝2的菌株致病力显著强于其他山东菌株。除分枝3的SD2与SD4菌株外，其余山东菌株均携带不同种类的耐药基因及其传播元件。综上，山东猪链球菌的来源及进化途径存在多样性的特征，且致病能力有显著差异，需要在基因组水平开展菌株监测的工作。

简介：摘要目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。

简介：摘要药物基因组学研究旨在探究遗传变异与药物的疗效和不良反应之间的关联，对样本量有很高的要求。为有效进行Meta分析以探究药物遗传关联，亟需提高药物基因组学研究报告质量。2020年制定的加强药物基因组学研究报告规范（Strengthening the Reporting of Pharmacogenetic Studies，STROPS）在STREGA规范（Strengthening the Reporting of Genetic Association Studies）的基础上进行补充和修改，为药物基因组学研究报告提供专门的指导。本文将重点介绍STROPS并对部分条目进行解读，同时给出实例以便理解和应用。

简介：摘要患儿 男，5小时龄，因“胎龄35+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

简介：摘要动脉性肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）是一类多种因素共同作用的复杂性疾病，包括特发性PAH、遗传性PAH和疾病相关的PAH等，由于具有高度遗传异质性，其临床特征及预后也具有较大差异。目前，PAH的具体发病机制尚不明确，疾病负担重，诊治方案仍有待探究，因此，研究PAH的遗传易感性对了解疾病的发生发展具有重要意义。随着全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）的发展，发现了大量与PAH发病机制、临床表型、治疗和预后相关的遗传变异。本综述总结了近年来，国内外使用GWAS开展PAH遗传易感性相关研究的应用进展，为深入探究PAH的发生发展和个体化防治提供新思路。

简介：

简介：摘要目的分析江苏省25株新型冠状病毒(2019-nCoV)全基因组序列，研究其进化特征。方法使用高通量测序技术对确诊病例咽拭子样本进行测序，使用CLC Genomics Workbench 12.0分析单核苷酸多态性(SNP)，MEGA5.1分析病毒进化特征。结果25株病毒共检测到52处碱基突变，进化分析显示25株病毒分成2个进化分支，分支1含有8 782和28 144位置CT连锁SNPs，而分支2此2位置突变为TC，即8 782 (ORF1ab: C8517T,同义突变)和28 144(ORF8: T251C, L84S)。分支2中5株病毒还含有24 034(S：C2 472T，同义突变)、26 729(M：T207C，同义突变)和28 077(ORF8：G184C，V62 L)连锁SNPs，聚成亚组A，不同分支/亚组在人群分布及与疾病关系无显著差异。结论2019-nCoV出现了SNPs，其对病毒传播力、致病性等影响有待进一步研究。