简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

简介：摘要目的探讨血常规分析中6项红细胞参数（RBC、Hb、MCH、MCV、MCHC、RDW-CV）与地贫基因型之间的相关性。方法采用荧光PCR-熔解曲线法检测地贫基因，使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析，比较不同地贫基因突变类型间血常规参数的差异。结果α-地贫组、β-地贫组及αβ复合组三组的6项红细胞参数与对照组相比有显著性差异（P＜0.05），β-地贫组MCV、MCH及MCHC及αβ复合组MCV下降幅度超过α-地贫组（P＜0.05）；基因型CD41-42(-TCTT)、CD17A＞T、IVS2-654C＞T及αα/-SEA的6项红细胞参数与对照组相比均有显著差异（P＜0.01），其中前三种基因型MCV、MCH及RDW-CV变化的幅度较其他基因型明显（P＜0.05）。结论MCV、MCH及RDW-CV结果与基因表型有一定的相关性，对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义，对于地贫防控也具有重要意义。

简介：摘要目的了解青海地区医院分离产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌的基因型。方法采用CLSI推荐的表型确证实验来收集产ESBLs大肠埃希菌(173株)，提取质粒DNA；分别用TEM、SHV、CTX-M-1、CTX-M-2和CTX-M-9扩增引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增，扩增产物进行测序后在Genbank数据库进行比对确定基因型。结果检出9种ESBLs基因型，检出比例较高的是CTX-M型（100株）和TEM（55株），检出CTX-M型亚型以CTX-M-14、CTX-M-55、CTX-M-15为主。其中单一基因型占总检测菌株数的50.29％，两种及两种以上基因型占20.23%。结论（1）青海地区ESBLs大肠埃希菌的主要基因型是CTX-M型和TEM型。TEM、CTX-M-14和CTX-M-55是本地区主要流行的ESBL基因型。（2）同时携带两种及两种以上耐药基因菌株占总检测菌株数的20.23%，提示多重耐药基因菌株比例较高，需引起临床的重视。

简介：摘要目的了解本地区结核分枝杆菌利福平耐药基因的突变特征。方法利用基因芯片检测346例经鉴定为结核分枝杆菌的菌株利福平耐药基因，分析本地区利福平耐药基因突变特征。结果346例结核分枝杆菌中利福平耐药基因发生突变的例数为58例（16.7%）。利福平rpoB基因耐药位点分布如下531位点为58.6%，526位点为31.1%，511位点为6.9%，516位点为3.4%。结论本地区MTB对利福平耐药rpoB基因耐药位点以531位点最多，526位点次之。

简介：摘要目的克隆编码人粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)的重组原核表达质粒,为进一步研究其功能提供依据。方法PCR扩增人GM-CSF基因编码序列,定向克隆入融合蛋白原核表达载体PET32a+获得重组表达质粒,转化大肠杆菌后用IPTG进行诱导表达,PCR和Western-blot鉴定表达产物。结果重组质粒经PCR、限制性内切酶及DNA测序证实构建成功;且诱导后能在大肠杆菌中稳定表达PET-GMCSF嵌合蛋白。结论成功构建并表达了PET-GMCSF蛋白,为进一步研究GM-CSF功能奠定基础。

简介：摘要目的了解2012-2013年黄山地区流行的肠道病毒71型（EV71）基因型情况。方法利用RT-nPCR检测两年43份临床诊断为手足口病患儿的咽拭子标本。结果43份标本中检测到13份阳性EV71RNA，检出率为30.23%；经过测序证实13份标本均为EV71C4型。结论黄山地区2012-2013年手足口病主要由C4型EV71病毒引起且存在很高的同源性。

简介：摘要目的探讨IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点多态性与HBV感染的相关性。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术，对200例健康对照和400例HBV感染患者的IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点进行基因分型。结果rs1800871位点基因型分布频率在HBV感染组与正常对照组间显著不同（χ2=9.625，P=0.008），TT基因型有增高的趋势。以非条件logistic回归模型校正混杂因素后，在T隐性模式下（TT/CC+TC），两组间仍有统计学差异（P=0.034；OR为1.467；95%CI为1.028-2.094）；而rs1800896位点基因型和等位基因分布频率在两组间差别无统计学意义。结论IL-10基因多态性与HBV易感性相关，rs1800871TT基因型可能是HBV感染的危险因素。

简介：摘要目的用基因芯片方法了解桂林市及周边地区非综合征耳聋患者常见分子学病因。方法调查桂林市启聪幼儿园和聋哑学校、梧州市特教学校、来宾市特教学校、武宣特教学校学生285人，经监护人知情同意，填写调查表和体检，并抽取285人外周血提取DNA，用基因芯片方法检测常见4个耳聋基因9个突变位点。结果285例样本中检测出热点突变位点患者比例占11.93%（34/285）,GJB2基因检出率6.32%（18/285），SLC26A4基因检出率4.21%（12/285），线粒体DNA12SrRNA基因检出率1.40%（4/285）。结论桂东北地区非综合征耳聋基因与筛查位点有关的最常见的是GJB2基因，其次是SLC26A4基因，第三位是线粒体DNA12SrRNA基因。

简介：摘要肺癌是严重危害人类健康的主要疾病之一。肺癌中约占50%存在P53突变，是肺癌发生、增殖、恶化进展的分子学原因。本文着重综述P53的分子学特性及抑癌、致癌机理，并对其在肺癌的诊断、治疗的相关研究进行综述，希望对深化该领域的研究有所帮助。

简介：摘要目的探讨MACC1基因在胃癌中的表达情况以及临床意义。方法2008年2月到2011年2月来我院手术的50例胃癌患者的癌灶及癌旁正常组织，采用PCR技术进行检测MACC1-mRNA的表达水平。结果MACC1-mRNA表达与临床分期、浸润深度、淋巴结转移以及组织学分级等具有显著的关系（P＜0.05），与肿瘤大小、年龄等没有关系（P＞0.05），结论MACC1在胃癌中的表达明显高于癌旁正常组织，并且与胃癌的病理分期和预后具有密切的联系，MACC1基因的表达可作为预测胃癌转移以及预后的指标。

简介：

简介：摘要目的探讨胃肠道间质瘤（GIST）的临床病理和免疫组化特点。方法观察35例胃肠道间质瘤（GIST）病理形态学并应用免疫组化方法检测CD117、CD34、SMA、S100、Ki67、P53抗原标记物在肿瘤的表达情况。结果35例GIST中良性12例，交界性15例，恶性8例，镜下观察梭形细胞型28例，上皮样细胞型1例，混合细胞型6例，免疫组化表达情况33例表达CD117,22例表达CD34，10例表达SMA，9例表达Ki67,5例表达P53。结论GIST是常见的间叶性肿瘤，发生部位多，形态复杂，有独特的免疫组化表型，特别是CD117和CD34，但在GIST良恶性诊断上仍需要结合肿瘤大体、组织学形态及生物学行为综合分析，P53、Ki67高表达可以提示肿瘤转移及复发可能性大，临床预后差。

简介：摘要目的在中低危组急性早幼粒细胞白血病诱导缓解过程中，观察对比亚砷酸+全反式维甲酸组与亚砷酸+全反式维甲酸+柔红霉素组的诱导缓解疗效与毒副作用。方法回顾性分析2005年1月—2015年12月间我科首诊并初治的49例中低危组急性早幼粒细胞白血病患者的临床资料，比较亚砷酸+全反式维甲酸组与亚砷酸+全反式维甲酸+柔红霉素组的完全缓解率及观察治疗过程中的并发症情况。结果双诱导方案组与双诱导+蒽环类抗生素组对比，完全缓解率差异无统计学意义（P＞0.05）而各项不良反应发生率低，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论亚砷酸+全反式维甲酸方案与亚砷酸+全反式维甲酸+柔红霉素方案相比，两者的完全缓解率无差异，但前者无蒽环类抗生素相关副作用及并发症，患者临床依从性更好，值得临床推广。

简介：摘要运用按键精灵编程，链接病理数据库，自动录入免疫组化切片各类信息，并以玻片打号机打印免疫组化玻片，适用于手工及自动免疫组化染色机进行免疫组化及特殊染色。

简介：摘要免疫组织化学技术是广泛应用于临床病理实验室的一项基本技术，操作简单，灵敏度高，特异性强，对辅助临床治疗方案和鉴别诊断都有特别的应用价值。但是要保证每一批实验结果的准确性、可靠性，就需要注意每次操作的细节，并需要日积月累的经验总结。下面是本人对免疫组化中一些细节问题的体会。

简介：

简介：摘要目的在甲型H1N1流感确诊患者当中，我们应用中西医结合方式进行早期干预治疗，以期能够缩短患者症状持续时间，减轻症状严重程度，降低危重症及并发症发生率。方法选择确诊甲流感的门诊及住院患者共计75人，随机分入A、B两组，A组应用标准西医治疗方法，B组于疾病在西医治疗基础上早期即加用中医药干预治疗。结果B组相对A组患者，临床症状，肝肾功能受损程度，胸部CT示肺炎发生率及严重程度B组均低于A组，住院时间B组少于A组。结论应用中西医结合方式进行早期干预治疗，能够缩短患者症状持续时间，减轻症状严重程度，降低危重症及并发症发生率。对于有效防治甲型H1N1流感具有积极的意义，值得推广。

简介：摘要目的探讨研究陈旧性肺结核合并非小细胞肺癌患者的CT表现，分析陈旧性肺结核对非小细胞肺癌患者的CT临床N分期的影响。方法对我院2009年10月～2012年8月我院收治的陈旧性肺结核合并非小细胞肺癌患者30例作为研究对象，所有患者的病例完整可靠。总结患者的CT表现，并以病理诊断作为金标准，观察CT对疾病的诊断标准和对临床N分期的诊断价值。结果30例患者使用CT诊断准确17例，误诊和漏诊13例，与病理诊断差异明显，p＜0.05，差异有统计学意义；CT对30例患者临床N分期的诊断价值低于病理诊断，组间比较，p＜0.05，差异有统计学意义。结论CT对陈旧性肺结核合并非小细胞肺癌患者的临床N分期评估价值较低，对患者诊断准确率较低；陈旧性肺结核患者会对非小细胞肺癌患者CT临床N分期产生影响。

简介：摘要目的了解发热门诊就诊患者对甲型H1N1流感的认识情况，为下一步防控工作提供科学依据。方法采用调查问卷形式对340例发热门诊就诊患者进行问卷调查。结果对传播途径有所认识的有135例，甲流对人类造成的危害性有所认识的有107例，个人防护知识和防护的重要性有所认识的分别为132例和162例，68.24%发热就诊患者出现恐慌、盲目、大意等心理，且不同学历、不同职业对甲型H1N1流感认知不同。结论应加强对发热门诊就诊患者甲型H1N1流感的健康宣教。

简介：摘要目的研究仁寿县新生儿人群常见耳聋基因突变位点的分布情况。方法纳入958例2016年1月至2016年12月期间在我院行常规耳聋基因检测的新生儿作为研究对象。采集研究对象足跟血进行DNA提取，采用遗传性耳聋基因芯片对研究对象进行检测，观察耳聋基因突变位点的分布情况。结果SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变最为常见，均高于其他基因位点的突变率，P＜0.05。结论仁寿县新生儿人群中GJB2、SLC26A4基因突变率较高，GJB2基因以235delC位点突变率最高，SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变率最高。