简介：一、什么是＂智慧盘＂＂智慧盘＂也称＂智力几何分类拼图＂,是一种普遍存在于幼儿园中供幼儿在自由游戏时间取用,在桌面进行操作的积木玩具。它不是平面的拼盘或拼图,它主要以两部分组成：一部分是固定于底盘上的木柱,在柱子周身分布着一些木质突出;另一部分是彩色积木块,在这些积木块中间存在着与木柱大小和形状相对应的镂空。因此,在幼儿玩积木的时候,不仅需要他们手眼协调地将积木中间的孔与木柱相对应,

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：婴儿支气管肺发育不良（bronchopulmonarydysplasia,BPD）是指经高浓度氧（O2）和高气管压力治疗的呼吸窘迫综合征（respiratorydistresssyndrome,RDS）婴儿，出现双肺过度膨胀和囊性气肿。其组织病理学检查结果显示，肺间质和肺泡气肿、广泛感染及纤维化。1967年，Northway等^[1]首先报道BPD。

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