简介：摘要目的检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

简介：前几年，拥有35亿资产的上海浙商王均瑶先生，在38岁时死于大肠癌。他在患病初期一直被误诊为胃炎进行治疗，如果当时做了大肠癌基因检测，就能及早发现发病风险，只需要每年做一次结肠镜检查并及时切除息肉即可避免这样的悲剧发生。很多严重疾病的早期症状与感冒、胃炎极为相似，如果做了疾病风险基因检测。就可以了解患病风险，及时采取针对性的预防措施，大大降低疾病发生的风险，从而获得健康的生活。

简介：基因检测，是对我们体内的DNA等分子进行检测的一种无创手段，开启了基于大数据的医疗新模式它依托互联网、大数据、生物信息学相融合的巨大优势，影响到我们社会日常生活的各个方面。

简介：未来扑朔迷离，吉凶难测，让我们没有安全感。于是，人类在预知未来这条路上不断求索。先是有了历史时期基于想象发明的八字算命术。说是能测福禄寿夭。现在看来，难以相信。后来有了建立在现代科学技术基础上的基因检测。“福禄”也许测不了，预测“寿夭”倒也不是什么难事。

简介：摘要目的了解自贡地区近两年临床分离的金黄色葡萄球菌中耐药基因qacA的携带情况。方法采用CLSI推荐的30mg头孢西丁纸片法进行耐甲西林金黄色葡萄球菌（MRSA）鉴定，采用PCR技术检测qacA基因。结果临床分离的143株金黄色葡萄球菌中65株为MRSA(其中qacA基因阳性率为10.8％)，共有9株qacA基因呈阳性(阳性率为6.3％)。结论自贡地区临床分离的金黄色葡萄球菌中qacA基因携带率低于国外文献报道，与国内文献报道一致。

简介：美国亚利桑那州立大学生物设计研究所的科学家，开发出了世界上第一种完全由自组装DNA纳米结构制成的基因检测平台。该成果发表在了1月11日出版的《科学》（Science）杂志上，它可能对基因芯片技术有着广泛的影响，而且还可能革新在单个细胞内分析基因表达的方式。

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简介：目的：分析120例母婴ABO血型不合的新生儿溶血病临床检测结果,为临床治疗提供可靠的依据。方法：选取收治的疑似为新生儿ABO溶血病的120例新生儿作为观察对象,对患儿及父母分血型进行检测,并对患儿进行抗体释放试验、游离抗体试验以及直接抗人球蛋白试验。结果：O-A型血型分布在新生儿ABO溶血病中多于O-B型,但2种血型在新生儿溶血病中的分布,差异无统计学意义（P〉0.05）;三项试验中,抗体释放实验阳性检出率明显高于游离抗体试验阳性检出率,直接抗人球蛋白试验阳性检出率最低,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：通过分析120例母婴ABO血型不合的新生儿溶血病的临床检测结果,表明早期进行新生儿溶血三项试验,能为临床诊断提供可靠的依据,从而选择最佳的治疗方案,降低核黄疸发生率,促使新生儿溶血病患儿早日恢复健康,减轻整个家庭的痛苦。

简介：摘要目的对肿瘤患者红细胞血型不规则抗体检测的临床意义进行分析。方法随机抽取2009年1月至2012年1月期间的肿瘤患者60例，对所选患者进行红细胞血型不规则抗体检测，分析患者的检测结果，从而对肿瘤患者红细胞血型不规则抗体检测的临床意义进行分析。结果所选患者中男性肿瘤患者的红细胞血型不规则抗体阳性率为2.44%，而女性患者的红细胞血型不规则抗体阳性率为5.26%，即相对于男性肿瘤患者，女性肿瘤患者的红细胞血型不规则抗体阳性率更高，p＜0.05。结论为有效的保障需进行输血或换血的肿瘤患者的安全，应进行红细胞血型不规则抗体的检测，且相较之男性患者，女性肿瘤患者的红细胞血型不规则抗体阳性率更高，有一定的积极临床意义。

简介：Bm型是一种较罕见的B亚型，因其抗原量少，抗原性弱，易被误定为O型、作者发现1例．报告如下。

简介：摘要目的探究和比较ABO血型不合新生儿溶血病的2种检测方法。方法选取2010年8月到2010年12月在我院出生的临床拟诊为ABO母婴血型不合的120例溶血病新生儿作为本次的研究对象，将研究对象的溶血病标本同时用试管法和凝胶卡式法两种方法对患儿红细胞直接抗球蛋白试验和血清游离抗体检测两项标准进行检测和对比。结果选取的120例溶血病患儿的标本，使用试管法检测的结果中，符合ABO血型血清学特征的阳性标本共53例，占44.2%，使用凝胶卡式法检测的结果中，阳性标本共81例，占67.5%。结论对于ABO血型不合新生儿溶血病的2种检测方法中，凝胶卡式法比试管法的检测灵敏度更高。凝胶卡式法较之传统的试管法，具有结果稳定和方便保存的明显优势。

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简介：摘要血型是人体的一种遗传性状。狭义来说是指红细胞抗原的差异，广义来说包括白细胞、血小板、血浆等血液各成分的抗原不同。全血每一成分中都可能作为一种免疫抗原，使受血者产生相应的抗体，引起输血同种免疫反应，为减少输血发热反应和溶血反应，必须进行血型血清学的检查。该技术除用于输血外，还用于器官移植，尤其是肾脏和骨髓移植。另外还用于疾病的诊断和预防，亲子鉴定，个体识别以及双生子卵性诊断等。

简介：许多现象表明,或许人体内流淌的不同类型血液,真的会对自身和社会有着非单纯生理意义上的影响。

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