简介：

简介：目的：建立高分辨率熔解（HRM）曲线检测ABO血型基因526位点单核苷酸多态性（SNP）的方法。方法随机提取35例待检血型标本的DNA，运用HRM曲线检测ABO血型基因526位点的SNP，通过PCR‐DNA测序以及血型血清学试验验证HRM检测结果的准确性。结果35例血型标本中，共检出526位点杂合子13例，纯合子22例。经测序分析和血清学试验验证13例G／C杂合中B型8例、AB型5例，22例CC纯合子中A型10例，O型12例。HRM法检测结果与测序结果及血清学结果相符。结论HRM法是一种低成本、简便、准确的SNP检测技术，有望成为临床ABO血型基因分型的新方法。

简介：作品创意说明：人体基因的缺陷会导致疾病甚至残疾，给病人带来一生的痛苦和遗憾。所以我想发明一种“基因检测修复。器”，通过它的检测，能自动识别出人体基因缺陷，然后根据需要，制造出相对应的基因，并植入人体内，从而使人具备良好的体魄和聪明的头脑。

简介：自从基因检测技术取得突破以来,基因检测对保险产生影响一直是保险业关注的话题。不同的学者从自己的学术立场表达了自己对于＂保险＋基因检测＂的看法。当前将基因检测技术引入保险会引起保险的数理基础、经营格局、保险公司的利润结构发生变化。且当前＂保险＋基因检测＂难以解决的几个问题分别为基因歧视、基因隐私、保险人和被保险人双向逆向选择。经过分析,文章做出结构分析图并分析通过立法,建立基因数据库,设立专业委员会,引入健康管理等角度使＂保险＋基因检测＂业务能够更加顺利的开展。

简介：

简介：摘要目的探讨临床输血前Rh血型检测的意义。方法对我院2013年6月至2015年6月期间收治1282例输血患者的临床资料进行回顾性分析，在输血之前运用凝集法对输血患者进行Rh（D）、Rh（C）、Rh（c）、Rh（E）、Rh（e）血型抗原检测。结果1282例输血者中，Rh（D）阳性率为98.83%，Rh（C）阳性率为91.42%，Rh（c）阳性率为85.96%，Rh（E）阳性率为45.39%，Rh（e）阳性率为68.25%。结论患者在输血之前，给予其Rh（D）血型抗原检测，有利于保障用血的合理性；同时，由于Rh（E）抗原阴性率高，所以应当重视Rh（E）抗原阳性血输注之后产生不规则抗体，还应当给予患者Rh（C）、Rh（c）、Rh（E）、Rh（e）抗原测定。

简介：摘要新生儿溶血病（HDN）是一种母婴血型不合引起的同族免疫性溶血病，可以导致胎儿早期流产或出现贫血、水肿、肝脾肿大或造成新生儿核黄疸，甚至死亡。在我国HDN多见于ABO血型不合引起，当O型血的母亲孕育了不同血型的婴儿时，胎儿红细胞可通过胎盘进入母体循环，使母亲产生相应的免疫性抗体IgG，IgG可通过胎盘进入胎儿体内，导致胎儿红细胞产生不同程度溶血，导致死胎、流产、早产或新生儿溶血性贫血、水肿及核黄疸后遗症等疾病。因此，检测孕妇血清特异性抗体及抗体效价对预测HDN有重要意义。

简介：

简介：人类进行输血的历史可以追溯到公元前。在历史上,人们曾经尝试着在动物之间进行输血实验,甚至还把动物的血输给人类……历史上冒险的输血最早的动物输血试验是英国人罗维尔在1665年进行的。他把一条失血过多濒于死亡狗的静脉与另一条健康的狗的静脉用鹅毛管连接。随着血液流入,失血狗奇迹般地转危为安。1667年,法国国王的御医丹尼斯（Jean-BaptisteDenis）首次进行了动物血液输入人体的试验。

简介：背景：欧、美、日等都先后实施和完成了相关的稀有血型筛选项目,但国内还有较大差距,研究主要集中在南方地区汉族人群,对新疆地区维吾尔族人群稀有血型基因频率用PCR-SSP方法进行系统研究的报道较少。目的：探讨新疆维吾尔族人群红细胞MNS、Duffv、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran血型系统基因频率分布情况,为人类群体遗传学及临床科学调配合适血液提供战略支撑。方法：采用PCR-SSP法对158名新疆维吾尔族人群9个稀有血型系统进行基因分型和统计学分析。结果与结论：新疆维吾尔族人群9个稀有血型基因频率依次为M=0.5791,N=0.4209,S=0.1743,s=0.8009,Fy^a=0.6994,Fy^b=0.3006,K1=0.0158,K2=0.9842,Do^a=0.2342,Do^b=0.7658,Di^a=0.0474,Di^b=0.9526,JK^a=0.5412,JK^b=0.4526,Sc1=1.000,Sc2=0,co^a=0.994,Co^b=0.0059,Lu^a=0,Lu^b=1.000,Au^a=0.8102,Au^b=0.1899,用χ^2检验比较基因型分布的观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡法则（P〉0.05）,且发现维族人群MNS血型系统基因表现型罕见存在S^-s^-4例频率为0.0253,Jk^（a-b-）1例频率为0.0063。结果表明新疆维吾尔族人群MNS、Duffy、Dombrock和Diego4种血型系统频率分布与其他种族明显不同,具有独特的自身分布频率特点;Kell、Kidd和Colton基因分布与报道的藏族、汉族其他人群分布相似又有差异;Scianna和Lutheran呈单态性分布,与藏族、汉族其他人群分布特点相同。该成果对探讨新疆维吾尔族人群起源进化、民族血液学研究以及稀有血型库的建设等方面提供了基本数据,具有重要意义。

简介：摘要目的对82例结核杆菌痰培养阳性耐药菌株进行5种抗结核药物的耐药基因检测。方法采用PCR－反向斑点杂交技术来检测耐药结核患者的痰标本临床分离株和耐药结核患者痰标本直接进行基因的突变检测。结果对20例结核患者耐药菌株进行了5种药物的敏感实验，耐药高发种类以SM、RFP、INH为主，耐多药结核病（MDR-TB）的发生率也很高。结论应用PCR-反向斑点杂交技术可快速检测结核分支杆菌对异烟肼(INH)、吡嗪酰胺(PZA)、链霉素(SM)、乙胺丁醇（EMB）、利福平（RFP）的耐药性，及时检测出结核突变菌株能为临床快速的治疗提供有效的治疗依据，是患者进一步治疗以及控制耐药结核病的重要手段。

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简介：表皮生长因子受体（EGFR）属受体酪氨酸激酶家族,调控细胞的增殖、分化、血管生成及凋亡,其信号通路与恶性肿瘤的增殖、侵袭及转移关系紧密。非小细胞肺癌（NSCLC）中发现EGFR酪氨酸激酶区常发生各种突变,这些突变和酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的疗效密切相关。因此,EGFR基因突变的检测是靶向药物EGFR-TKIs治疗有效的一个重要因素及预测指标。本文就NSCLC患者EGFR基因突变不同标本来源,如原发灶肿瘤组织、转移淋巴结组织、外周血、胸腔积液标本检测,做一介绍。

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简介：摘要乳腺癌基因检测已经成为个体化治疗的必要内容，近年来有关乳腺癌相关基因与治疗有效性研究越来越多，新的相关基因不断被发现，极大的提高了乳腺癌治疗特别是放化疗水平，

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简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：目的：观察评价《特殊情况紧急抢救输血推荐方案》（简称《推荐方案》）在ABO疑难血型患者抢救中的临床应用效果。方法按照《推荐方案》要求，对本院2015年判定为ABO疑难血型9例抢救用血患者启动紧急用血方案，在输血前后对血红蛋白等实验室指标进行监测，跟据实验室结果及患者体征对用血方案进行疗效评价。结果对5758例输血患者中9例ABO疑难血型急危重患者（占总输血人数0.15%），进行紧急输血治疗，平均输入红细胞3U，输血后血红蛋白值均高于输注前，无溶血性输血反应发生。结论《特殊情况紧急抢救输血推荐方案》在ABO疑难血型患者抢救的实际操作中具有很强的指导意义，可以安全应用于临床紧急用血工作。