简介:摘要1例先天性微绒毛包涵体病患儿主要表现为持续性水样腹泻、间断腹胀、早期反复低血糖、营养不良、代谢性酸中毒及电解质紊乱,肠内喂养可导致腹泻加重,需长期静脉营养维持生命。全外显子组基因检测提示MYO5B基因杂合变异c.320T>C(p.L107P)和c.947-2A>G,分别遗传自母亲和父亲(均为杂合变异),均未被报道。病理检查结果显示胃肠镜大体观正常,呈慢性炎症活动性改变。
简介:摘要目的探讨绒毛细胞遗传学检查在研究早期稽留流产原因中的价值。方法532例稽留流产患者在行清宫手术时,无菌条件下采集其胚胎绒毛组织,采用培养法制备绒毛细胞染色体标本并进行染色体核型分析,统计并分析异常核型的类型及其发生率。部分核型分析正常的绒毛标本进一步行染色体微阵列分析。结果532例稽留流产绒毛标本中,培养成功510例,成功率95.86%。其中检出绒毛染色体异常核型301例,异常比例占59.02%,其中三体型181例,占异常核型的60.13%,多倍体型为47例,45,X型为46例,结构异常型为22例,嵌合体型为3例。10例染色体核型正常的流产胚胎标本行微阵列分析检测,检测结果7例正常,3例异常。结论绒毛染色体异常是导致孕妇早期稽留流产的重要原因之一,绒毛染色体检查是分析稽留流产原因的重要手段,分析结果对再次妊娠具有指导作用。
简介:摘要胎盘内绒毛膜癌(IC)是指发生于妊娠期胎盘部位的绒毛膜癌,是妊娠期绒毛膜癌的罕见亚型,多发生在妊娠中晚期,临床表现不典型,容易漏诊和误诊。本文描述了1例确诊为IC合并胎儿肠道转移的病例,通过复习相关文献,建议对IC不合并转移者随访观察;对IC合并转移者早期积极化疗,以获得长期缓解。