简介:摘要尿蛋白的检测可用于初步判断肾脏的功能、协助诊断其他系统多种疾病、进行疾病的动态观察及疗效评判等。尿蛋白检查可分为定性和定量两大类试验。目的讨论尿液中的蛋白质检验。方法主要使用加热乙酸法、磺基水杨酸法检测。结论导致蛋白尿的原因有很多种,检验方法只能检测出尿液中的蛋白含量,医生还要参照更多的检验进行诊断具体病因。
简介:摘要2例主诉为"语言障碍,智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心,结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.8051G>A(p.Arg2684His)复合杂合变异;c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.6553A>T(p.Met2185Leu)复合杂合变异。
简介:摘要目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果例1,女,1岁,母亲身材矮小,因发现双下肢膝反张9月余入院。查体:头围45 cm,身材矮小,四肢较短,双下肢肌张力偏低,发育商65分,X线示双侧髂骨及双髋关节病变,考虑ACH,送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg),母亲该基因位点为杂合变异。例2,女,10个月,因发现四肢无力5月余入院。查体:头围46 cm,身材矮小,四肢短小,四肢肌张力减低,四肢肌力4级,发育高41分,X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)为新生变异,父母该基因位点为野生型。结论ACH临床特征具有多样性,骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。
简介:摘要蛋白质是维持生命不可缺少的物质。人体组织、器官由细胞构成,细胞结构的主要成分为蛋白质。机体的生长、组织的修复、各种酶和激素对体内生化反应的调节、抵御疾病的抗体的组成、维持渗透压、传递遗传信息,无一不是蛋白质在起作用。体内蛋白质的功能是保持体液和电解质平衡;支持肌体生长和更新;合成酶、激素和其它化合物、合成抗体;提供能量、维持酸碱平衡。当我们的饮食中蛋白质的摄取量足够充足时,便可以增加抵抗力。人体有各种抵抗疾病的机能,其中抗体及白血球与蛋白质的摄取密切相关。在正常情况下,肝脏会制造抗体和球蛋白,他们能吞噬各种细菌、细菌性毒素及病毒,使其变成无害。