简介：

简介：利用估计温度变化趋势的线性回归方程及M-K检验方法,对陕西北部榆阳区1951—2012年年、季平均气温和最高（低）气温序列进行诊断分析。结果表明：近62a来榆阳区升温显著,年平均气温线性趋势率0.21℃/10a;榆阳区气温变化有两个特点,一是最低气温升高,二是冬季升温明显高于其它季节;M-K检验表明年平均气温在1993年发生突变,年平均最高气温突变发生远早于年平均最低气温。

简介：在结构损伤识别中,损伤发生的时间、损伤定位及损伤程度是三个核心问题。本文利用HHT方法结合经验遗传-单纯形算法分析刚度突变MDOF体系在地震波输入下结构的动力损伤识别问题,并以刚度突变4DOF结构体系在ELCentro地震波输入下结构动力特性识别为例进行了讨论。通过Fourier变换得到了结构损伤后的自振频率,利用HHT方法识别出结构损伤发生的时间,在此基础上运用经验遗传-单纯形算法识别出结构损伤后的刚度,从而确定了损伤的程度。

简介：为测定乙烯利对人体健康的影响，采用小鼠骨髓细胞微核试验和小鼠精子畸形试验分别检测了乙烯利对小鼠体细胞和生殖细胞的致突变性。3个实验组的微核发生率（6.13‰、9.13‰、11.25‰）与阴性对照组（2.88‰）比较，差异极显著（P＜0.01），且存在一定的剂量一反应关系。各剂量组精子畸形率（39.6‰、50.4‰、49.6‰）与对照组（38.6‰）比较，中、高剂量组存在明显差异（P＜0.05）。表明乙烯利对体细胞和生殖细胞有致突变性。

简介：本文通过探讨隧道围岩体发生塌方失稳破坏的机理，建立了隧道发生塌方失稳的突变模型，该模型可较好地解释隧道穿越软弱围岩时拱顶常发生大范围塌方的现象，具有较好的实用性。据所建立的突变模型，从刚度比、水致弱化系数比、几何一力学参数等参数进行了隧道围岩稳定性的突变分析，结果表明，水致弱化函数、几何参数、刚度比对软弱围岩体稳定性有很大的影响，分叉集上的点是系统产生失稳的点，系统受外界环境和内部性质改变时，则系统将跨越分叉集，产生突变失稳。通过深埋隧道围岩稳定性的突变理论分析，从地下水防治、超前支护、控制爆破及监控量测方面提出了深埋隧道穿越软弱围岩体引起塌方的预防控制措施，对于隧道施工具有很好的指导意义。

简介：不久前《人民日报》刊登了中共中央编译局副局长俞可平就中国的民主建设与记者的对话。摘登如下。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果，同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病，起病症状均为双下肢无力，体格检查均可见高腭弓和狭长脸，肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查（活检）均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）2种突变；病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）复合杂合突变；病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T（p.K1150*）复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变，文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道；c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）和c.3448A>T（p.K1150*）经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容，c.21522+3A>G、c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.3448A>T（p.K1150*）和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性，肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正常，腱反射减低，近端肌力Ⅲ~Ⅴ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低，腱反射消失，近端肌力Ⅱ~Ⅳ级，远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检，病理检查可见肌纤维大小不等，有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维，偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查，均发现肌原纤维间有杆状体聚集，且多位于Z带附近，未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB，并且共检测到9个不同的突变位点，其中外显子区域突变位点8个，内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例，c.1623delT位点突变3例，c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性，肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点，c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：摘要目的回顾性分析2个新的杂合错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症(IFD)家系的表型和基因变异，并探讨其分子发病机制。方法选取2个分别于2021年3月30日和2021年5月27日就诊于温州医科大学附属第一医院的IFD先证者及其家系成员作为研究对象。收集临床资料，并检测先证者及其家系成员的凝血指标，用Sanger测序法分析先证者FGA、FGB及FGG基因的变异位点。利用生物信息学软件分析候选变异位点的保守性并预测变异蛋白的致病性，同时模拟变异前后蛋白质结构及分子间作用力的变化。结果先证者1为18岁男性，血浆纤维蛋白原活性(Fg：C)和血浆纤维蛋白原抗原(Fg：Ag)均明显偏低，分别为0.80 g/L和1.00 g/L。先证者2为43岁男性，其Fg：C和Fg：Ag分别为1.35 g/L和1.30 g/L，均偏低；先证者1的父亲、先证者2的父亲及儿子的Fg：C和Fg：Ag均偏低。测序结果发现先证者1及其父亲FGG基因的第7外显子均存在c.688T>G(p.Phe230Val)杂合错义变异；先证者2及其父亲和儿子FGA基因的第6外显子均存在c.2516A>C(p.Asn839Thr)杂合错义变异。同源性分析表明Phe230和Asn839残基在进化上高度保守。生物信息学软件预测提示p.Phe230Val和p.Asn839Thr变异均为致病性；蛋白模拟模型结果显示p.Asn839Thr变异使氨基酸之间的氢键发生改变，从而影响蛋白空间结构的稳定性。结论p.Phe230Val和p.Asn839Thr杂合错义变异可能是这2个家系发生IFD的原因。

简介：近日,国家广电总局批准将"红色经典剧"改编拍摄成同名电视连续剧.鲜为人知的是,这部在我军文艺史上享有盛誉的话剧作品,最初竟被认为是"毒草"而差点被扼杀.

简介：摘要目的检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

简介：摘要目的分析慢性乙型肝炎患者抗病毒治疗后耐药基因突变。方法收集100例接受过拉米夫定与阿德福韦酯联用治疗3年后的患者血清，聚合酶链反应(PCR)扩增耐药基因，对扩增产物测序，确定基因型。结果100例患者中拉米夫定耐药67例，占67.00%；阿德福韦酯耐药22例，占22.00%；替比夫定耐药10例，占10.00%；恩替卡韦耐药2例，占2.00%，替诺福韦0例，占0.00%。结论慢性乙肝患者接受过拉米夫定与阿德福韦酯联合抗病毒治疗后，替诺福韦、恩替韦卡有较强抗病毒活性。

简介：复习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.

简介：

简介：目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C＞T（p.T410M）/c.1079C＞T（p.A360V）复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C＞G（p.T86R）/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

简介：目的：通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词，检索中文CNKI、万方、维普数据库，英文PubMed数据库，进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计，按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格，按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇，资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例，华裔254例，其他亚裔18例，非亚裔13例，线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例，无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重（X2=25.414，P＜0.05）。无论是否用药，发病年龄与耳聋程度有显著的负相关，而用药后发病间隔与耳聋程度无相关（R=0.054,P＞0.05）。另外，线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关（R=0.823，P＜0.05）。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者，严禁使用氨基糖甙类抗生素。

简介：本文主要阐述本场在飞行气象保障中遇到天气突然发生变坏，飞行超越了允许气象条件时。气象保障应采取应变措施以及经验体会，借同行们参考，以便进一步提高飞行气象保障水平。

简介：对于章法变化的处理，不外乎“变”与“不变”。“不变”在当代来说，似乎是个贬义词，名声甚糟，但它并非一无是处，如在基调确立、风格塑造上，它就功不可没。尤其当我们进入孙过庭所说的“人书俱老”的时候似乎就属于这一种状态。“变”似乎千态万状，难以捉摸，其实也不过“渐变”和“突变”两种而已，与人在中年状态相仿。

简介：气候突变前兆信号对研究气候突变爆发方式、特征、细节过程以及未来气候预测有着极为重要的学术价值及社会意义．青天洞具有年纹层特征的石笋δ^18O记录显示，在新仙女木（YoungerDryas，YD）事件结束期间，季风约在11年内完成转型，但在结束前（11．64kaBP-11．54kaBP），季风变化存在2个数十年尺度次级波动，历时约97±7年．该期季风强度颤动与此前YD内部季风变化相比呈现低幅、高频特征，在整个过程中季风强度总体保持上升．且在11．59kaBP后显示出自相关增强．这些特征与最近洱海湖泊生态系统突变前频繁波动特征类似，说明高频、低幅波动可能反映不同动力系统接近其临界值，可作为突变的前兆信号．