简介：摘要先天性气管狭窄是一种罕见却严重威胁患儿生命的疾病。近年来，手术技能的提高使得患儿术后并发症发生率和病死率显著减少。本文介绍先天性气管狭窄的病理、分型、常用手术方法等，总结气管成形术的手术适应证，以期对先天性气管狭窄的治疗提供一定建议。

简介：摘要先天性外中耳畸形也称小耳畸形，是耳科最常见的一种畸形，主要表现为外中耳形态结构异常及听力异常，治疗方案包括耳廓再造及听力重建两部分。本文针对先天性外中耳畸形患者的听力重建策略问题进行讨论，为临床提供参考。

简介：无

简介：摘要先天性膈疝病情严重程度以及预后差异较大，轻症患儿可全部存活，重症患儿死亡率较高。准确地筛选高风险患儿，制定相应诊疗策略，可有效提高其存活率。近年来国际上对先天性膈疝产后评估的研究逐渐增多，包含单因素指标及5种主要评分模型，但我国对此方面研究较少，尤其是评分模型。本文对先天性膈疝的产后评估研究进展进行综述。

简介：摘要先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病，是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物，能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外，CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述，旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。

简介：摘要对2017年11月至2019年8月山东大学齐鲁儿童医院收治的4例先天性气管软骨环缺失患儿的临床资料进行回顾性分析。4例患儿确诊年龄为2个月～1岁。1例出生后无明显症状，之后反复喘息发作3次；余3例患儿出生后即有症状，表现为喉鸣、反复咳喘。4例患儿支气管镜检查均见气管局部管腔呈类圆形、明显向心性狭窄，但镜身可顺利通过，管壁未见软骨结构。其中3例行胸部增强CT检查均表现为气管局限性狭窄，呈沙漏样，不伴血管环畸形。4例患儿均手术治疗，其中3例恢复良好，1例术后死于重症感染。

简介：摘要先天性白内障患者常伴发斜视，斜视与白内障的发生关系密切，而斜视是阻碍双眼视建立及弱视治疗效果的危险因素之一，并且会严重影响患儿美观和身心健康。先天性白内障相关斜视的主要影响因素包括单眼或双眼先天性白内障、先天性白内障类型、先天性白内障手术年龄、先天性白内障手术方式、无晶状体眼的光学矫正方式等。先天性白内障手术后视觉康复与斜视的治疗密不可分。本文就先天性白内障相关斜视的发病率、发病机制、影响因素、手术治疗时机选择以及预后等进行综述，为先天性白内障相关斜视的临床治疗提供参考。

简介：摘要目的分析先天性上睑下垂(congenital ptosis，CP)导致弱视的原因。方法回顾性分析山西省眼科医院2017年1月至2019年1月收治的349例(471眼)CP的临床资料，分为3组：轻度组88眼、中度组113眼和重度组270眼，另以单侧先天性上睑下垂者的对侧眼作为对照组227眼。所有患者均行上睑下垂矫正术。探讨散光、遮盖、弱视及年龄之间的关系。结果轻、中、重三组的散光率、弱视率均高于对照组(χ2＝29.230，61.010；P均<0.05)；轻、中、重三组患者散光度与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)；遮盖者发生弱视可能性是未遮盖者的5.89倍；散光者发生弱视可能性是无散光者的3.24倍；≤14岁组与>14岁组的散光率、弱视率的差异均无统计学意义(χ2＝0.010，0.279；P＝0.919，0.597)。结论CP患者弱视及散光的发生率和散光的数值均高于一般人群。相比散光性弱视而言，遮盖引起的形觉剥夺性弱视对CP患者弱视的影响更大。14岁后散光与弱视并不随着年龄的增长而加重。

简介：摘要1例出生后发现左眼瞳孔区部分变白2个月患儿就诊眼科。左眼10：00方位虹膜表面白色纤维机化条索自瞳孔缘向鼻侧延伸至虹膜根部，局部稍隆起，瞳孔呈针尖状。散大瞳孔后瞳孔略微开大，呈斜椭圆形，长轴位于10：00至4：00方位轴向，约0.3 mm×1.0 mm，诊断为左眼先天性纤维血管瞳孔膜。予以左眼散大瞳孔联合右眼遮盖治疗，未予以手术治疗，治疗期间患眼视力逐渐提高，定期随访观察。（中华眼科杂志，2020，56：865-867）

简介：摘要目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法，2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系，对先证者及其父母、子女和丈夫进行眼科临床检查及诊断。收集该家系成员全血，提取基因组DNA。对先证者及其丈夫进行全外显子组测序，采用生物信息学分析方法定位可疑致病基因，采用UGENE进行氨基酸保守性分析；采用MutationTaster预测变异对蛋白翻译的影响；参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性评估。对所有收集样本进行Sanger测序验证，确定致病基因及变异位点。结果先证者临床表现为双眼虹膜大部缺损，仅周边部见少量虹膜组织，晶状体皮质及后囊混浊，伴有眼球震颤，眼部检查无其他异常。先证者全外显子组测序结果显示，PAX6基因第8外显子有1个新的杂合移码变异PAX6：c.415dupA(p.R139fs)，发生移码突变的位点在各物种间保守。MutationTaster预测结果显示，该变异位点位于PAX6蛋白高度保守区，变异使蛋白质丧失功能。ACMG遗传变异分类标准与指南评分为PVS1+PM2+PP1，为致病性变异。结合该家系疾病临床表型及Sanger测序分析，显示变异与疾病共分离，表明该变异致病。先证者及子女均患该病，先证者父母表型正常，该变异为新发变异，符合常染色体显性遗传。结论PAX6基因杂合移码突变c.415dupA(p.R139fs)是导致该家系出现先天性虹膜缺损合并先天性白内障的原因，该变异位点为首次报道。

简介：摘要本研究报告产前超声可疑胎儿期先天性青光眼1例。孕妇孕早期无感冒史、服用药物史及放射线接触史；孕23周+2产前常规超声筛查，发现胎儿室间隔缺损，宽约2.5 mm；左、右眼球前后径分别为18.57和17.26 mm，横径分别为18.21和17.22 mm，均大于同孕周胎儿相应眼球测量值；动态观察双侧眼睑呈睁眼状态，角膜暴露于羊水中。本例于孕23周+6引产，娩出一女性死胎，体重650 g，诊断可疑先天性青光眼合并左侧拇指轴前多指畸形。胎儿染色体及全外显子测序均未见异常。此病例提示，当产前超声发现胎儿单眼、双眼大眼畸形时，应考虑先天性青光眼的可能。

简介：摘要先天性门-体分流是一种非常罕见的门静脉畸形，可导致严重并发症，包括婴幼儿胆汁淤积、肝脏肿瘤、门静脉相关性脑病、肝肺综合征和门脉性肺动脉高压等。早期识别与治疗可预防并逆转严重的临床并发症，改善远期预后。

简介：摘要报道1例成人起病的先天性气管食管瘘。患者男，28岁，因“间断少量咯血2 d”住院。胸部CT示食管胸上段扩张，食管前壁缺损。气管镜和胃镜下均可见瘘口，确诊为成人先天性气管食管瘘。经胃镜下钛夹封闭术修复瘘口，术后10 d随访患者病情稳定，术后30 d复查胸部CT瘘口再次出现。文献报道成人先天性气管食管瘘患者幼年期多有反复呼吸道感染病史，可在成年后发病。中位发病年龄38岁，常见症状为咳嗽、咳痰、进食饮水呛咳。常规手术仍是先天性气管食管瘘的常用方案。

简介：摘要目的探讨胃肠道先天性纤维肉瘤的临床表现、治疗方法和预后。方法回顾济宁市第一人民医院收治的1例新生儿回肠纤维肉瘤患儿的诊治经过，同时结合检索国内外文献报道的14例胃肠道先天性纤维肉瘤患儿的临床资料，分析其临床特点、治疗方法和随访结果。结果15例患儿中，男性9例，女性6例，中位年龄2 d（1~150 d）；消化道梗阻7例，消化道穿孔6例，消化道出血1例，无症状1例；病变部位分别位于十二指肠、回肠、空肠和结肠。所有患儿均行肿瘤所在肠管切除肠端端吻合术，术后1例行化疗，14例未行化疗，随访3~60个月不等，平均随访21.4个月，随访期内未见肿瘤复发及转移等异常表现。结论胃肠道先天性纤维肉瘤是一种低度恶性软组织肿瘤，以消化道梗阻和穿孔为常见症状，行肿瘤的扩大切除肠端端吻合术是安全有效的，术后可以不进行化疗，预后良好。

简介：摘要目的探讨多学科联合诊疗在先天性束带综合征中的意义。方法回顾性分析中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月收治的5例先天性环形束带综合征患儿，从胎儿期起经妇产科、超声科、骨手外科等联合诊断并跟踪治疗。结果1例在胎儿期监测发现环形束带逐渐加重，影响患肢远端血液循环，及时在胎儿镜下予部分束带切除松解术；5例患儿在出生时均存在PattersonⅠ型环形束带，束带远端肢体无明显畸形，择期行环形束带切除术，术后均获得8~13个月的随访，平均随访时间10.6个月，皮肤环形凹陷均消失，外形及功能满意。参照Moses评分标准评定：优4例，良1例，优良率100%。结论先天性束带综合征的多学科联合诊疗可以最大程度地发挥各学科医师的专业优势，早诊断，早治疗，以最大程度地减轻环形束带对肢体的压迫，避免严重的肢体发育畸形，值得临床应用。

简介：无

简介：无

简介：摘要先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。

简介：摘要先天性鱼鳞病是一组常染色体单基因遗传性皮肤脱屑样疾病，合并四肢畸形报道较少。本文报告1例先天性鱼鳞病新生儿，皮肤呈羊皮纸样改变，伴四肢细爪样畸形，予皮肤保湿等对症处理后，患儿预后好。

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。