简介：目的探讨儿童反复呼吸道感染（RRTIs）外周血Th17细胞、唾液中分泌型免疫球蛋白A（sIgA）与血清白蛋白（ALB）比值变化及其意义。方法2014年10月至2015年7月广州中医药大学附属中山市中医院儿科收治RTTIs患儿100例,其中急性期和缓解期各50例。同期选取门诊体检的健康儿童50例为正常对照组。流式细胞仪检测Th17细胞表达率,酶标仪检测唾液中sIgA,免疫比浊法检测ALB。结果RRTIs患儿急性期组、缓解期组外周血Th17细胞数较正常对照组患儿增高,差异有统计学意义（P〈0.05）;RRTIs患儿急性期组外周血Th17细胞数高于缓解期组,差异有统计学意义（P〈0.05）。外周血中Th17阳性细胞数与呼吸道感染严重程度呈正相关（P〈0.05）。正常对照组唾液中sIgA与血清白蛋白比值显著高于RRTIs患儿急性期组、缓解期组,差异有统计学意义（P〈0.05）;RRTIs患儿急性期组与缓解期组唾液中sIgA与血清白蛋白比值比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论RRTIs患儿外周血Th17细胞表达增加,且与其病情的严重程度呈正相关。RRTIs患儿存在黏膜免疫功能低下,增强呼吸道免疫功能能从根本上减少RRTIs的发作。

简介：目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为：46,XY,del（Y）（q12）/45,X、46,XY,add（Y）（p11）、46,XY,r（9）及46,XY,9qh＋。结论SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。

简介：目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法，对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变，检出率为25％（7／28例），包括错义突变：p．Gly149Glu（9／13，69％）、p．Gly115Arg（1／13，8％）、p．Pro191Leu（1／13，8％）；移码突变：c．959—960insT（1／13，8％）；剪接突变：c．870＋5G〉A（1／13，8％）。结论c．959—960insT为新突变，p．Gly149Glu为本研究最常见的突变，P．Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

简介：目的了解母婴血清前白蛋白(PA)及微量元素(铁、锌、铜)之间的关系.方法用原子分光光度计火焰法及免疫单向扩散法测定148对健康母婴血清前白蛋白(PA)及血清铁、铜、锌的含量.结果148对健康母婴的血清中,母亲血清PA显著高于新生儿脐血血清PA(P＜0.01),母婴间呈正相关;母亲血清铁、锌显著低于新生儿脐血血清铁、锌(P＜0.01);母亲血清铜显著高于新生儿脐血血清铜(P＜0.01).母亲血清铁、锌与新生儿脐血血清铁、锌呈正相关;而母亲血清铜与新生儿脐血血清铜呈负相关.新生儿脐血血清PA与自身血清铁、铜、锌相关分析无相关性.结论微量元素水平的测定可用于评价胎儿的营养状况,PA是一项独立而敏感的营养指标,母孕期除全面加强营养外,尚需补充富含微量元素的食物,以便胎儿摄取和储存,以利于生后早期的生长发育.

简介：目的探讨急性肠套叠患儿术后血浆白蛋白浓度的变化及意义。方法用全自动生化分析仪分别测定32例轻症、21例重症急性肠套叠患儿术后第1天和治疗干预后术后第5天血浆白蛋白浓度及30例正常对照儿童血浆白蛋白浓度，并将轻重肠套叠两组患儿术后第1天的血浆白蛋白浓度与小儿危重评分进行相关性分析。结果与正常对照组比较，轻症组与重症组血浆白蛋白浓度均下降，轻症组：（34．2±6．5）g／Lvs（37．1±4．1）g／L，差异有显著性（P〈0．05）；重症组：（25．8±7．5）g/Lvs（37．1±4．1）g／L，P〈0．01；重症组血浆白蛋白浓度明显低于轻症组，差异有显著性（P〈0．05）。术后第5天，轻症组白蛋白浓度为（37．1±11．4）g／L高于术后第1天，差异有显著性（P〈0．05）；重症组血浆白蛋白浓度术后第5天与术后第1天比较，差异无显著性（t=1．675，P〉0．05）。术后第1天血浆白蛋白浓度与小儿危重评分之间成正相关（r=0．879，P〈0．01）。结论急性肠套叠患儿术后第1天血浆白蛋白有不同程度的降低，并与急性肠套叠患儿术后严重程度相关；重症病例低白蛋白血症持续时间长，并与治疗干预无关。血浆白蛋白浓度测定可作为急性肠套叠患儿术后严重程度的预警指标。

简介：目的研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变经双向测序证实.结果2例家族性Currarino综合征患儿中均发现1种新的杂合无义突变（c.552C〉G;p.Tyr184X）,而4例散发性病例未发现异常.结论Currarino综合征与HLXB9基因相关,2例家族性病例HLXB9基因突变检出率与国外类似,4例散发性病例检出率低于报道的30%.

简介：目的探讨佳木斯地区人群催产素受体（oxytocinreceptor．OXTR）基因多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法，对30例孤独症儿童和30例正常儿童进行OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的等位基因和基因型测定。结果OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg定律（P〉0．05），并且孤独症组和正常对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义（P〈O．05）。结论OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298与儿童孤独症的发病有关。

简介：目的本研究旨在研究神经母细胞瘤Wnt-5a基因的表达，并探讨其与肿瘤的临床分期、病理分型及对化疗的反应等的关系。方法选择2003年至2008年住院治疗的77例神经母细胞瘤病例进行研究，其中恶性神经母细胞瘤病例（43例）和节细胞性神经母细胞瘤病例（19例）为实验组，良性神经节细胞瘤病例（15例）为对照组。采用蛋白质免疫印迹杂交（Westernblotting）方法检测肿瘤组织中Wnt-5a基因的表达。结果与对照组[光密度值（4．79±0．75）×10^5]相比，Wnt～5a基因在实验组中的表达[1、2、3、4和4s期的光密度值分别为（2．87±0．43）×10^5、（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5、（1．73±0．11）×10^5]明显下调（P〈0．01）。在实验组中，Wnt-5a基因在3、4和4S期的表达[光密度值分别为（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5、（1．73±0．11）×10^5]显著低于1、2期[光密度值为（2．87±0．43）×10^5，P〈0．01）]；4期病例中，Wnt－5a基因在神经母细胞瘤中的表达低于节细胞性神经母细胞瘤（P〈0．05）。术前化疗的3、4期病例Wnt－5a基因的表达[光密度值分别为（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5]显著低于良性对照组[光密度值为（4．79±0．75）×10^5，P〈0．01）]，也低于未予化疗的1、2期病例[光密度值为（2．87±0．44）×10^5，P〈0．01）]。结论Wnt-5a基因的表达与肿瘤的临床分期和恶性侵袭程度呈负相关。

简介：目的：研究板层蛋白在肾小球疾病时质或量的改变，探讨它们在肾脏中的生理功能和病理学意义。方法：本研究以板蛋白α１，α２，β１，β２，γ结构链为观察对象，用免疫组织化学和原位杂交技术研究他们在４８例肾小球疾病病理肾人组织的表达和分布是否发生质或量的改变。结果：ＬＮα１，α２，β１和γ的ｍＲＮＡ在伴系膜增生的肾小球内表达有不同程度的增加，增生的系膜细胞是主要的细胞来源，在肾小球系膜增殖节段和硬化病灶附近伴有ＬＮα１和γ１的蛋白增多和α２，β１蛋白的异常表达，而ＬＮβ２链在相应节段的系膜区和ＧＢＭ表达出现不同程度的下降。结论：在系膜增生的肾小球疾病中，增生的系膜细胞是肾小内板层蛋白量的积聚和异常合成的重要细胞来源，在肾小球疾病中，板层蛋白的合成出现量和质的变化，这可能是肾小球疾病进展和恶化的物质基础。

简介：目的探讨非蛋白结合铁在新生儿窒息后再灌注损伤中的作用.方法用克服基体效应的Bleomycin方法,分别测定20例窒息新生儿生后6h内、6～12h和12～72h的血浆非蛋白结合铁(NPBI),并取20例正常新生儿于出生6h内测定其血浆非蛋白结合铁作为对照.结果窒息组NPBI阳性率明显高于对照组(80%vs20%),P<0.01.窒息组血浆非蛋白结合铁水平在生后6h内为[(4.14±2.41)μmol/L]、6～12h为(2.26±2.21)μmol/L,均比对照组[(0.28±0.79)μmol/L]显著升高(P＜0.05),尤以生后6h内为最高.结论非蛋白结合铁可能在新生儿窒息后再灌注损伤中起着重要的作用.

简介：目的　探讨不同浓度香烟暴露对宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑组织凋亡相关基因BaxmRNA及Bcl-2mRNA相对表达量的影响。方法　SD雌鼠于交配后第2天，入低、中、高3种香烟浓度的被动吸烟箱中，每日5h，待其自然分娩，幼鼠置与宫内相同香烟浓度的被动吸烟箱中，每日5h，至21d断乳。用快速竞争性RT-PCR法测定幼鼠脑组织BaxmRNA及Bcl-2mRNA的相对表达量。结果　各组幼鼠脑组织BaxmRNA相对表达量：对照组0.31，低浓度被动吸烟组0.47，中浓度被动吸烟组0.55，高浓度被动吸烟组0.60，中浓度及高浓度被动吸烟组幼鼠脑组织BaxmRNA的相对表达量明显高于对照组(P<0.05)；各组Bcl-2mRNA变化不显著(P>0.05)。结论　幼鼠脑组织凋亡启动基因BaxmRNA相对表达量的增高提示细胞凋亡在宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑损害机制中可能起一定作用。

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：目的分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因rs6267多态性位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关联,寻找ADHD的易感基因。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析114例ADHD儿童与76例正常对照组的COMT基因rs6267多态性位点频率,并用儿童行为量表（CBCL）评定儿童行为问题。结果rs6267多态性各基因型及等位基因在ADHD组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）。基因型为G/G的ADHD患儿的思维问题和违纪问题（分别为1.7±1.9,4.5±3.7）明显多于基因型为G/T的患儿（分别为1.0±0.9,2.2±1.4）（P〈0.05）。结论COMT基因rs6267多态性可能不是ADHD的易感因素;rs6267多态性可能与ADHD的某些临床特征有关。

简介：１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2kg，身长50cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5kg，身长62cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。

简介：目的：探讨黄芩甙，川芎嗪是否通过诱导热休克蛋白（HSP70）合成增加来保护脑组织，方法：SD大鼠随机分为（1）正常对照组；（2）热休克处理组；（3）感染性脑水肿组；（4）黄芩甙组；（5）川芎嗪组。其中黄芩甙和川芎嗪又分为小剂量，治疗量及大剂量各3组，采用Western印迹杂交技术检测各组的HSP70的表达。结果：正常对照组，黄芩甙小剂量组，川芎嗪小剂量组及感染性脑水肿组均有一定量的HSP70合成，而黄芩甙，川芎嗪的治疗量及大剂量组以及热休克处理组均见明显的HSP70条带。结论：黄芩甙，川芎嗪能诱导脑组织HSP70合成明显增加，两药对感染性脑水肿的治疗机制可能与HSP70合成增加有关。

简介：目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7ng·mL^-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84.4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。

简介：目的研究尿道下裂胎鼠阴茎中HoxA13核酸及其蛋白的表达，探讨其与尿道下裂发生的相关性。方法选用清洁级C57BL／6小鼠，用邻苯二甲酸二（2-乙基）己脂（DEHP）诱导并建立先天性尿道下裂模型；交配怀孕后，孕鼠随机分为玉米油对照组、实验组（DEHP500mg·kg^-1·d^-1）；各组持续灌胃；于怀孕第19天取出仔鼠，测量各组雄鼠体重、AGD；统计各组胎鼠尿道下裂的发生率，并观测阴茎的组织病理学变化；应用常规RT-PCR及免疫组织化学方法检测诱导出的尿道下裂胎鼠及正常对照胎鼠阴茎组织中HoxA13的mRNA及蛋白表达水平。结果对照组、实验组的AGD值分别为（0．208±0．01）cm、（0．181±0．12）cm，P〈0．01；尿道下裂发生率分别为0％、75．7％，P〈0．01。实验组胎鼠尿道板及包皮于阴茎腹侧隆起融合落后，该组尿道与腹侧皮肤间的皮下组织明显减少。DEHP500mg·kg^-1·d^-1诱导的尿道下裂胎鼠阴茎组织中HoxA13mRNA及蛋白表达较对照组明显降低。结论DEHP能影响胎鼠的生长发育及体重，并导致雄鼠外生殖器发育异常；HoxA13mRNA及蛋白的表达在DEHP诱导的尿道下裂胎鼠阴茎中均较正常对照组降低，提示HoxAl3基因异常表达可能是尿道下裂的发生机制之一。

简介：目的探讨肾母细胞瘤患儿血液中p73基因的转录表达、启动子甲基化状态及二者之间关系。方法收集45例肾母细胞瘤患儿为病例组，以健康体检或因其他原因就诊的性别、年龄匹配的15例（排除肿瘤等恶性疾病）儿童为对照组。采集两组儿童外周血，运用实时荧光定量PCR（qRT—PCR）和甲基化特异性PCR（USP）法检测p73基因转录表达水平及其启动子甲基化状态，并分析病例组中p73基因的表达及甲基化与临床资料的关系，及p73基因的甲基化对其转录表达的影响。结果病例组中p73mRNA的相对表达量（3．2±0．9）高于对照组（1．6±1．1），差异有统计学意义（P〈0．01）；病例组p73基因甲基化阳性率（20％）低于对照组（73％），差异有统计学意义（P〈0．01）。病例组中甲基化p73mRNA的相对表达量大于非甲基化p73mRNA的相对表达量（P〈0．01），且大于对照组中甲基化p73mRNA的相对表达量（P〈0．01）；非甲基化p73mRNA的相对表达量在两组间差异无统计学意义（P=0．810）。结论。肾母细胞瘤外周血中p73基因启动子的异常甲基化是其基因表达调节方式之一，并与肾母细胞瘤的发生发展有关；发生甲基化的p73基因在肾母细胞瘤中有可能充当癌基因的角色，转录水平的过度表达与其甲基化状态有关

简介：1病例资料患儿,男,9月龄,以＂自幼发育落后伴间断双眼下视＂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3kg,吃奶欠有力。患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认人,仅可喉咙发声。平素间断无规律双眼下视,每次1~2s,不伴面色改变以及肢体抽动,发育无明显倒退,未见间断呕吐,无明确抽搐史。否认尿味特殊。否认类似家族遗传病史。