简介：摘要先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前，国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库，但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足，其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征，我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大，有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过数据库的建立，可促进遗传病精准诊断和个体化治疗。

简介：摘要目的探讨磁共振扩散加权成像（DWI）中的表观扩散系数（ADC）联合血清碱性磷酸酶（ALP）和肿瘤特异性生长因子（TSGF）在评估骨肉瘤新辅助化疗中的应用。方法收集2016年1月至2018年8月甘肃省人民医院收治的骨肉瘤患者78例为研究对象，均采用新辅助化疗方案治疗。于化疗前和化疗4个疗程结束后、手术前及手术后接受MRI检查和血清ALP、TSGF检测。根据病理检查结果将78例患者分为化疗有效组（n=54）和化疗无效组（n=24），比较两组ADC值及血清ALP、TSGF水平，ADC值及血清ALP、TSGF水平变化率，采用受试者工作特征曲线（ROC）分析ADC值联合血清ALP、TSGF评估骨肉瘤新辅助化疗疗效的价值。结果化疗有效组在化疗后ADC值显著升高，血清ALP、TSGF水平均显著降低（t=7.269、18.778、23.237，均P<0.05），化疗无效组ADC值及血清ALP、TSGF水平仅在手术后显著升高或降低（t=7.316、15.083、20.930，均P<0.05）；化疗有效组化疗前后ADC值及血清ALP、TSGF水平变化率均大于化疗无效组，差异均有统计学意义（t=7.604、5.482、5.048，均P<0.05）。经ROC曲线分析，ADC值联合血清ALP、TSGF评估新辅助化疗疗效的曲线下面积（AUC）为0.912，高于ADC值、ALP、TSGF单独诊断及ADC值联合ALP、ADC值联合TSGF诊断的AUC（分别为0.847、0.787、0.701、0.885、0.876）。结论ADC值联合血清肿瘤标志物ALP、TSGF检测应用于骨肉瘤新辅助化疗疗效评估具有较高可靠性。

简介：摘要：当前​摘要​，​新​课​改​正​在​如​火​如​荼​的​进​行​，​在​这​种​情​况​下​，​就​对​教​学​内​容​的​实​用​性​有​了​更​大​的​要​求​，​要​求​和​实​际​生​活​密​切​相​关​。​特​别​是​在​小​学​数​学​与​人​们​的​生​活​以​及​其​他​学​科​密​切​相​关​，但是小学生头脑发育并不完全，在抽象思维方面也比较弱。在这种情况下，小学数学教师应当充分利用情景教学的方法，根据不同阶段学生的不同特征，增加小学生对学习的积极性和学生的求知欲，让学生在快乐中学习，​使​得​他​们​的​学​习​效​率​得​到​极​大​的​提​升​。​

简介：摘要目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日，于昆明市儿童医院门诊及住院诊断为HS的10例患儿为研究对象。其中，女性患儿为3例，男性为7例，平均年龄为4.5岁。收集这10例HS患儿一般临床资料，采用高通量测序技术对其进行HS相关基因突变检测。回顾性分析HS患儿的临床特征、相关基因突变及疗效。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①本研究10例患儿均以贫血、黄疸、脾大为临床表现。贫血以小细胞性贫血为主，重度贫血为4例，中度贫血为4例，轻度贫血为2例。患儿脾大以轻、中度为主，轻度脾大为4例，中度脾大为6例，无一例为重度脾大。患儿输血次数不一。3例患儿外周血球形红细胞比例增多，其余7例正常。4例红细胞渗透脆性增加，其余6例正常。患儿地中海贫血基因、铁蛋白及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)水平均正常。②高通量基因测序结果显示，10例患儿中，6例存在ANK1、2例存在SPTA1、1例存在SPTB基因突变，1例存在SPTB基因2～3号外显子疑似重复。其中，ANK1基因c.4585C>T(p.R1529X)、c.3877C>T(p.R1293X)突变在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中，已有文献报道与球形红细胞增多症相关。ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)、c.4390＋5G>T(IVS36dsG-T＋5)、c.4189C>T(p.L1397F)突变，在HGMD专业版中未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，考虑ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)突变为新发可疑致病突变。SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)、c.5432G>A(p.R1811Q)突变，SPTB基因2～3号外显子疑似重复未见文献报道。其中，考虑SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)突变为新发可疑致病突变。SPTB基因c.4735C>T(p.R1579X)突变已有文献报道。SPTB基因c.797_798del(p.I266Nfs*28)未见文献报道，并且考虑为新发可疑致病突变。③本研究4例接受部分脾动脉栓塞术的患儿中，2例术后未再接受输血治疗；1例术后6个月内，未再接受输血治疗，6个月后每2～3个月接受1次输血治疗，1例失访。其余6例未接受部分脾动脉栓塞术的患儿中，1例每2个月接受输血治疗1次；5例血红蛋白(Hb)值>90 g/L。结论对于临床特征不典型的患者可以采用高通量测序技术辅助诊断HS。本研究发现4个未见文献报道的ANK1及SPTA、SPTB基因突变。

简介：摘要：本主题着重于非物质文化遗产视野下中国传统团扇的创意设计和应用价值的建构。 要研究观众的审美需求，运用系统和创新的方法解决团扇产品的创意设计和开发问题，创造具有南京文化底蕴和民族特色的艺术衍生品，并与之融合。 现代服装设计，以更好地弘扬中国传统文化，同时扩大南京当地地域文化的外部影响。 因此，对该课题的研究具有很大的空间和价值。

简介：无

简介：摘要骨硬化症(osteopetrosis，OP)又称大理石骨病，是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病，特点是骨内出现一定范围的骨结节，影像学检查中主要表现骨密度增加。目前为止，认为骨硬化症有3种遗传类型，分别是：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。常染色体显性遗传性骨硬化症最为常见，大致分为3型，Ⅰ型的表现相对温和，主要由LRP5基因突变引起，Ⅱ型也叫阿耳伯斯·尚堡氏病，是发病率最高的骨硬化症类型，Ⅱ型的表现相对比较极端，从无症状到严重的表型都有过报道，CLCN7基因被认为是导致Ⅱ型的主要致病基因，Ⅲ型没有太多的资料。常染色体隐性遗传性骨硬化症也叫婴儿恶性骨硬化病，发病年龄早，易诊断，致死率高；已报道的致病基因约有8种。目前骨硬化症的治疗主要为对症治疗，造血干细胞移植，以最大程度减少并发症的发生。

简介：摘要：遗传题丢分是很多学生的共性，很多人做遗传题的时 候感觉就是懵懵的状态，遗传题失分也导致了很多人的生 物成绩不理想，进而影响到整个高考成绩，有时候可能因 为一两个遗传题失分就注定了自己和“985”“211”大学 失之交臂，所以正确处理好生物遗传题，就显得十分重要， 分析出生物遗传题的解答难点，并且制定出相关的解决策 略，举一反三，慢慢的生物遗传题解答就会变得很简单了。 本文主要从生物遗传题解答难点，具体策略和相关案例解 析三个部分来写

简介：

简介：摘要目的了解遗传性血小板减少症(HT)患儿的临床表现、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2015年8月至2017年10月在重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的5例HT患儿的临床资料。并结合文献资料，总结该病的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果5例患儿中男3例，女2例，中位发病年龄为4岁2个月，中位确诊年龄为4岁4个月。均存在血小板减少，其中4例为巨血小板减少症，1例为正血小板减少症。临床表现以皮肤瘀点瘀斑为主，4例病初均被诊断为免疫性血小板减少症(ITP)，接受糖皮质激素和丙种球蛋白治疗，但效果均不理想。基因测序结果分别为MYH9基因突变(c.3493C>T)、MYH9基因突变(c.5878G>A)、NBEAL2基因复合杂合突变(c.295C>T；c.4169C>T)、GP1BA基因突变(c.1761A>C)和ANKRD26基因突变(c.5123A>G)。结论以反复孤立性血小板减少为主要表现，且对ITP治疗方案效果欠佳时，需警惕HT可能，尽早行基因筛查对患者治疗及预后具有重要意义。

简介：摘要：目前，我国农业用水短缺现象严重，农业灌溉面临严峻危机，合理地对灌溉水资源进行调度配置，有助于调节水资源供需矛盾，保障经济持续健康稳定地发展。针对灌区农业灌溉用水利用效率低下、灌溉时间集中、水资源短缺等问题，构建基于遗传算法的水资源优化配置模型，通过选择、交叉、变异，对灌溉方案不断进行优化。并在宁夏农场渠20个取水口进行验证和应用，结果表明：模型将总灌溉时间从147615分钟降低至120993分钟，提高灌溉效率18.04%，优化效果显著。

简介：摘要目的分析中国成年双生子人群的冠心病遗传度。方法利用中国双生子登记系统在11省、市募集的20 477对≥25岁同性别双生子，构建结构方程模型计算遗传度。结果调整年龄、性别后，冠心病的遗传度为0.75（0.68~0.81）。亚组分析显示≥40岁组和女性人群中，冠心病患病主要受遗传因素的影响；而25~39岁组和男性的患病主要受环境因素的影响。结论冠心病患病受遗传和环境因素的影响，且遗传度较高。

简介：摘要随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范有关事宜，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论，制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识，指导随访工作开展，提高随访工作质量。

简介：摘要2014年起我国将临床医学遗传学住院医师培训纳入临床医师培训序列中。我国临床遗传医师的规范化培训起步较晚，整体而言临床遗传医师培训和资质认定体系尚处在发展完善之中。我院在《医学遗传科培训细则》的基础上，建立了医学遗传学医师培训的基本体系；并结合导师制，探索适用于医学遗传专业的网络教学、多学科疑难病例会诊讨论、阳性病例报告分析会、文献报告会等多种形式的教学实践。经过4年的探索、实践，该方案可较快提升住院医师的理论知识、职业素养、临床实践技能，以及科研能力在内的综合能力。

简介：

简介：内容摘要：以学本为主，先学后教在小学语文课堂中尤为重要。小学语文课堂应该着眼于培养学生的预习习惯，教师要精心设计问题，以问题老指导教学，在问重顺势引导学生找到答案，并倡导多元化的提问。老师要组织协调，要让优带差，在生生互相合作下，领先集体的智慧去实施和完成，才能让“自学有得”。

简介：摘 要 ： 在小学数学教学过程中，如何提高数学课堂教学效率与学生的学习效率一直都是广大教师探索的问题，怎样在有限的 40分钟内使学生对授课内容最大限度地吸收并消化，不单是对一名小学数学教师教学能力的考验，同时也是对学生接受知识有效途径的探究。以小学数学高效课堂构建策略探究为重点研究对象，希望借此为小学数学教学研究事业的发展贡献一份微薄的力量。培养小学生的数学抽象思维和推理意识是数学教学的主要内容。以往教学时，受学生学习基础、知识结构等因素影响，部分学生存在“畏惧”心理，影响了学生课堂学习的实际效果。在当前小学数学有效教学时，通过合理设置教学情境，巧妙融入生活内涵，调动学生在学习中发现问题的意识，引导学生养成积极思考的习惯，以及用所学数学知识解决具体生活问题的能力。本文针对小学数学课堂的“低效性”表现，探究实践策略。  　　关键词 小学数学 趣味性 积极性 有效课堂 构建策略  　　 0引言  　　在小学数学实际教学过程中，如何打造高效的数学课堂，是每一名小学数学教师共同关注和关心的问题。针对以上问题，我们在实际教学中，可以从激发学生的学习兴趣；借助多媒体技术，营造良好的学习氛围；巧用小组合作学习教学法，构建小学数学高效课堂这几方面着手进行，以下结合实际教学经验，分别进行介绍。课堂是小学数学教学最重要的互动平台，在有效教学时，要建设高效师生互动机制，改变传统教学方式，重点解决教学无效，甚至低效的问题。在做好学生数学运算能力培养的同时，提升学生的数学抽象思维和逻辑推理意识，通过发挥多媒体技术的生动展示优势，培养学生的空间建模思维，实现数学教学的价值延伸。  　　 1“不愿学”、“不会学”、“不乐学”：小学数学课堂的“低效性”表现  　　　常言道：“兴趣是最好的老师。”这句话的意思是说学生只有对学习有了足够的兴趣，才能积极地投入到课堂学习中。针对这样的情况，教师在开展小学数学教学时，应注重培养学生的学习兴趣。例如在教学“长方体和正方体的认识”一课时，为了使学生认识长方体和正方体，掌握它们的特征，理解长方体和正方体之间的联系，初步学会看立体图形，并培养学生的空间观念以及有序的观察能力，掌握一些学习的方法，在上课之初，我说：“同学们，我们以前学过哪些几何图形？”随着我的讲解，有的学生说：“长方形、正方形。”还有的学生说：“平行四边形、三角形。”也有的学生说：“梯形。”听到学生的回答，我说：“我们日常生活中看到的火柴盒、牙膏盒、粉笔盒等等这些物体它们各是什么形状？”一个学生积极地站起来说：“老师，这些物体是长方体和正方体。”这样的教学设计，不仅激发了小学生的学习兴趣，还提高了小学数学课堂教学效率。 在当前小学数学课堂中，由于缺乏对教学素材的精准研读，未能塑造“学生为主”的课堂理念，使整个教学活动处于“低效”状态，影响了小学生对数学知识的理解与应用。  　　 1.1学生“不愿学”：教学情境低效，学生缺乏探究兴趣  　　在传 统的小学数学教学过程中，教师常用的教学方法就是借助黑板和粉笔进行“填鸭式”教学。这样的教学，不仅降低了学生数学学习的兴趣，还使课堂教学效率大大下降。基于此，教师在开展小学数学教学活动时，可以将多媒体技术巧妙地融合到小学数学课堂教学中，借助多媒体技术独特的优势，激发学生在小学数学课堂活动中的积极性与参与性。例如，在教授“认识图形”一课时，为了使学生认识长方体、正方体、圆柱、球等物体和图形，并能识别这几种物体和图形，能初步理解相关概念的含义，在上课之初，我借助多媒体课件向学生呈现出我备课准备的一些图形，如：粉笔盒、牙膏盒、皮鞋盒、乒乓球、足球、易拉罐、茶叶筒、积木块、魔方、接力棒、排球、皮球、三棱镜等等。并让学生说出以上图形有哪些是相似的图形。随着我问题的提出，学生在下面七嘴八舌地说着，有的学生说：“足球、皮球、乒乓球、排球是一种类型的。”还有的学生说：“粉笔盒、牙膏盒、皮鞋盒是一种类型的。”也有的学生说：“易拉罐、茶叶筒、接力棒是一组。”听到学生你一言我一语地说着，我说：“为什么这样分类呢？”这样的教学设计，不仅可以激发学生的学习兴趣，还为学生营造了一种轻松、和谐的学习氛围。在当前小学数学教学时，部分老师缺乏合理的情景创设，在学生未对教学内容形成一定理解后，就开始讲述教学理论与公式原理，使学生认为教学过于抽象和单调，限制了学生自发探究的兴趣。比如，在开展“几何图形”的周长计算教学时，很多老师多一开始就向学生讲述几何图形的性质、周长公式，未能以生动教学方式“代入”教学，使学生“不愿学”。  　　 1.2学生“不会学”：教学方法低效，学生缺乏正确理解  　　学生出现“不会学”现象的根源在于多数学生未能掌握正确的学习方法和解题思路，因此，很难对课堂上老师的教学内容，形成有效理解。比如，在“鸡兔同笼问题”教学过程中，教学内容相对抽象，需要老师对该问题进行二次开发，小学不同年级分别使用各种不同的方法，帮助学生有效解题。  　　 1.3学生“不乐学”：教学提问低效，学生缺乏有效练习  　　在小学数学课堂上，学生出现了不乐于参与学习的现象，从根源上看，在于课堂提问和学生数学练习无效。老师在具体提问时，由于缺乏对学生认知能力的有效考虑，影响了学生在课堂教学知识中的成长。因此，要精心设置教学问题，让学生“乐于”学习。在课堂练习方面，缺乏分层设计，题目也缺乏有效变型，未能起到“举一反三”的效果。老师所布置的数学练习题目缺乏必要的开放性和生活性，影响了学生数学应用能力的有效培养。  　　 2引导探究、掌握方法、合理提问：小学数学有效课堂的实践策略  　　为学生数学学习创设生动环境，使用合理的素材是当前开展小学数学教学的核心内容，也是培养学生创新能力的现实路径。在构建小学数学有效课堂时，应该从学生愿意学出发，豐富教学内容，培养学生掌握学习方法，实现学生会学和乐学的教学效果。  　　 2.1创设合理情景，激发探究意识，引导学生愿学  　　数学素养是学生培养的基础学科，是小学生理性思维和智力培育的重要内容。因此，在小学数学有效课堂教学时，要结合学生的学习习惯和教学内容创设生动、合理的教学情境，帮助学生理解教学内容，使学生愿意学习。要注重从“手脑结合”角度来引导学生参与数学课堂学习，让学生真正愿意学习。比如，在“时、分、秒”时间教学时，老师要借助钟表、电子表等器材，让学生在具体观察中掌握正确的表述方法。  　　 2.2创新教学方法，培养理解能力，引导学生会学  　　数学知识相对抽象，对于小学生来说，理解难度相对较大，尤其在数学建模和数形结合问题学习时，要明确设置课堂学习目标，创新教学方法，帮助学生读懂、读透课堂教材的内容，引导学生对教学内容形成系统化的前后联系。因此，在当前小学数学构建有效课堂时，要引导小学生愿意学习数学知识，培养学生掌握会学的方法，解决各类数学问题。  　　 2.3合理设置提问，合理设置练习内容，引导学生乐学  　　提问既是老师了解学生学习情况的主要方法，也是教学互动的重要途径。因此，在引导学生乐学时，要提出清晰、有价值的问题，通过设置“生活性”、“开放性”问题，为学生设置个人思考空间。在数学练习方面，要注重分层设置问题，通过对主要题目进行合理变型，引入“猜测”、“探究”和“总结”等环节，为学生设置开发性问题，从学生生活中选材，并设置相应的练习题目，加深学生理解。比如在“认识人民币”教学时，老师除了设置数学问题加深学生认识，也要通过使用具体的钱币，模拟生活情境游戏，使学生在游戏参与中，掌握该知识点。 

简介：摘要目的探讨基于T2WI和表观扩散系数（ADC）图的纹理分析鉴别低、高级别前列腺癌（PCa）的价值。方法回顾性分析2017年6月至2019年9月术后病理证实为PCa且根治术前在华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科行MRI检查的患者，包括常规T1WI、T2WI、扩散加权成像（DWI）序列。采用MaZda软件的3D数据分析模式在T2WI和ADC图上手动逐层绘制感兴趣区（ROI），并生成全肿瘤感兴趣容积（VOI）。通过MaZda软件提取188个纹理特征。采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验初步筛选出鉴别低、高级别PCa组间差异有统计学意义的纹理特征。采用Lasso回归模型筛选出鉴别低、高级别PCa的最佳纹理特征组合，并建模。采用受试者操作特征（ROC）曲线评估训练组和验证组模型诊断效能。结果Lasso回归模型筛选出的最佳纹理特征组合为T2WI的S（1，0，0）correlation和ADC图的S（1，0，0）correlation、S（1，-1，0）sum entropy以及vertical-run length nonuniformity。构建的模型于训练组鉴别低、高级别PCa的ROC曲线下面积（AUC）为0.823，灵敏度和特异度分别为70.4%和80.8%，优于单一纹理特征。模型于验证组鉴别低、高级别PCa的AUC为0.714，稍小于训练组。结论基于T2WI、ADC图的纹理分析对鉴别低、高级别PCa有一定价值。

简介：

简介：摘 要：以 2017年江苏卷第 32题改编题作为研究对象，分析考生错答原因及正解思路，并对确定“概率求解范围”中常犯错误进行总结归纳，从而形成一套行之有效的解题思路，旨在提升教师评讲试题的水平，拔高考生解答试题的能力。