简介:摘要表观遗传学已经成为基因组测序后人类基因组重大研究方向之一,在肿瘤、生物发育、衰老和神经病变等众多复杂的病理生理过程中发挥重要的作用。糖尿病视网膜病变(DR)中的代谢记忆现象提示DR发病机制与表观遗传因子有着复杂的联系。近些年来,许多研究证明了组蛋白修饰、DNA甲基化和非编码RNA等在DR发生发展中的变化及作用。但目前对于表观遗传修饰如何影响疾病的了解有限,大多数组蛋白修饰的研究并没有在DR中展开,DR的表观遗传学的研究还有非常大的发展空间。同时,表观遗传修饰十分复杂,如何整合不同的修饰在DR发生发展阶段中的相互作用是未来研究工作中的重点内容。
简介:摘要胼胝体是大脑中最大的纤维束,连接大脑两个半球,从而促进身体两侧运动和感觉信息的整合。胼胝体发育异常是胎儿期即可发现的较为常见的颅脑畸形,可单独发生,也可伴随颅脑其他畸形及脑外系统发育异常。认识胼胝体发育异常的病因有助于更深刻了解大脑发育机制,并为胼胝体发育异常或相关的神经发育障碍的诊断和治疗提供潜在的途径。本文对与胼胝体发育异常相关的遗传学病因研究进展进行综述,以期更深入的认识其遗传学病因及对胼胝体发育异常生育史家庭进行妊娠指导。
简介:摘要Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病,患病率为1~10∶40 000,SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters, NCC),介导Na+和Cl-的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征,基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中,已经发现了超过500种基因突变,并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究,对其基因型和表型的关系进行了分析,总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。
简介:
简介:摘要精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则,以及不同畸形的组合,患者的精子活力低下,超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常,以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷。MMAF男性无法自然生育,需借助辅助生殖技术获得后代。由于MMAF分子病因的异质性,导致患者的辅助生殖结局不尽相同。本文总结了已发现的MMAF候选基因及其功能机制,为MMAF的临床诊疗和研究提供参考。