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  • 简介:目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

  • 标签: 唐氏综合征 大规模基于新一代测序技术 染色体 无创产前诊断
  • 简介:目的:探讨肺部物理疗法在新生儿呼吸机相关性肺炎护理中临床应用价值。方法:将120例新生儿呼吸机相关性肺炎患儿随机分为干预组和对照组,对照组采用儿科护理常规进行护理,而干预组在对照组的基础上增加肺部物理疗法进行护理,比较两组患儿的临床疗效。结果:干预组患儿的显效率明显高于对照组患儿的显效率,差异有明显的统计学意义(p〈0.05),而对照组患儿的无效率明显高于干预组,差异有显著的统计学意义(p〈0.01)。结论:物理肺部护理患儿疗效明显优于常规护理方法,值得临床推广应用。

  • 标签: 呼吸机相关性肺炎 肺部物理疗法 新生儿
  • 简介:目的:探讨复方异丙托溴铵与布地奈德联合氧驱动吸入对喘息型支原体肺炎的疗效。方法:将2010年06月至2011年6月我科收治的60例喘息型支原体肺炎患者随机分为2组,对照组30例用阿奇霉素常规治疗;治疗组在常规治疗的基础上加布地奈德混悬液2ml,复方异丙托溴铵2.5ml氧驱动吸入,每日2次。对比观察两组患儿症状改善情况。结果:治疗组治疗后的症状较对照组明显改善,其退热时间,喘息及咳嗽消失时间,啰音消失时间及平均住院日均明显缩短(P〈0.01),治疗组疗效明显优于对照组。结论:复方异丙托溴铵与布地奈德联合氧驱动吸入辅助治疗喘息型支原体肺炎疗效明显。

  • 标签: 复方异丙托溴铵 布地奈德 支原体肺炎
  • 简介:组蛋白脱乙酰基酶抑制剂是一类新的抗肿瘤药物,可以通过过乙酰化热休克蛋白90(HSP90),从而下调HER2表达。OSU-HDAC42是一种新型的口服类以生物利用性丁酸苯酯为基础的组蛋白脱乙酰基酶抑制剂。在2009年的美国ASCO年会上,Weng等报道了题名为“TheantitumoreffectsofOSU—HDA(A2,anovelhistonedeacetylaseinhibitor,inHER-2-positivebreastcancer”的研究。该研究分析了OSU-HDAC42对于HSP90和HER-2的作用。该研究对象为BT474、SKBR3、MDA-MR-231和MCF-7乳腺癌细胞系,检测指标包括细胞活性、细胞周期、凋亡、HER-2表达与磷酸化以及HSP90的乙酰化水平。结果:经过72h治疗后,

  • 标签: 脱乙酰基酶抑制剂 HER-2阳性 乳腺癌细胞系 ASCO 组蛋白 抗肿瘤作用