简介：摘要目的观察"调腹通络"康复技术治疗全面性发育迟缓（GDD）儿童的临床疗效，为促进GDD的康复治疗提供临床实践经验和依据。方法选取GDD患儿82例，按随机数字表法平均分为对照组和治疗组。对照组接受常规康复治疗，治疗组在常规康复治疗基础上接受"调腹通络"康复治疗，两组治疗时间均为每周5次，共3个月。使用Geselll发育量表作为评估工具，观察两组患儿的5个能区（粗大运动、精细运动、语言、适应性、个人-社会）评分，记录发育商（DQ）的变化情况。结果治疗结束后，两组患儿各能区的DQ值均有明显提高（均P<0.05）；治疗组在总有效率以及粗大运动、语言、适应性方面优于对照组（均P<0.05），而两组在精细运动、个人-社会能区方面的差异无统计学意义（均P>0.05）。结论"调腹通络"康复技术治疗GDD临床有效，在粗大运动、语言、适应性能区方面改善效果显著。

简介：摘要目的评价单次全身麻醉对学龄前儿童神经发育的影响。方法拟接受全身麻醉或非全身麻醉儿童，性别不限，年龄3～6周岁，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。全身麻醉组儿童接受全身麻醉下口腔治疗，对照组儿童接受口腔窝沟封闭治疗。全身麻醉组父母陪伴患儿进入手术室，吸入50%氧化亚氮+8%七氟烷，静脉注射丙泊酚2 mg/kg、芬太尼2 μg/kg、顺阿曲库铵0.1 mg/kg和地塞米松0.2 mg/kg，可视喉镜引导下经鼻气管插管后行机械通气，吸入2.5%～3.0%七氟烷维持麻醉。于麻醉前和麻醉后6个月时进行韦氏幼儿智力量表、执行功能评定量表及适应行为评定量表评分。结果全身麻醉组44例，对照组19例。2组儿童麻醉前和术后6个月韦氏幼儿智力量表、儿童适应性行为评定量表和执行功能评定量表各项评分变化量比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单次全身麻醉对学龄前儿童神经发育无明显影响。

简介：摘要回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

简介：摘要早产儿宫外生长发育迟缓(extrauterine growth restriction，EUGR)是由围生期疾病及新生儿期各种并发症、生后营养不足等因素所造成的早产儿生后某个时期体重、身长或头围低于相应生长曲线参考值的一种生长落后状态。EUGR的发生在小胎龄、低体重早产儿中十分普遍，对早产儿的体格发育、神经认知功能、心血管及内分泌代谢系统等多方面的预后均可产生不良影响。目前，关于EUGR的定义、早产儿的理想生长模式、生长评估方式以及合理营养措施存在许多争议，该文就近年来EUGR相关的研究进展进行综述。

简介：摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。

简介：摘要目的探讨出生胎龄≤32周早产儿生后2周营养摄入对早产儿支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）的影响。方法采用回顾性病例对照研究，研究对象为2016年1月1日—2017年12月31日青岛大学附属医院新生儿重症监护病房收治的胎龄≤32周的极低出生体重儿（出生体重≤1 500 g）。纳入符合标准的154例患儿，根据临床诊断分为BPD组和非BPD 组，比较两组早产儿住院期间的临床资料，并分析生后2周的营养摄入对BPD发生的影响。结果154例患儿中非BPD组68例，BPD组86例，BPD发生率为55.8%，其中轻、中、重度构成比分别为39.5%、58.1%、2.4%。BPD组患儿与非BPD组相比，出生胎龄和出生体重均低［（28.35±1.55）周比（30.12±1.23）周；（1050.91±190.6）g比（1205.88±195.83）g，P均=0.000］；BPD组中有创机械通气时间高于非BPD组［（2.65±1.08）d比（0.47±0.12）d，P<0.05］；BPD组中窒息、败血症及动脉导管未闭的发生率均高于非BPD组（P<0.05）；BPD组生后第7天和第14天的肠内液体量、肠内热卡、液体量、热卡和碳水化合物及第14天蛋白质和脂肪摄入均低于非BPD组（P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示：有创机械通气时间（OR=2.257，95% CI：1.143～4.456，P=0.019）和胎龄（OR=0.325，95% CI：0.215～0.49，P=0.000）是早产儿BPD发生的高危因素；第14天肠内热卡（OR=0.96，95% CI：0.94～0.98，P=0.000）、第7天液体量（OR=0.927，95% CI：0.876～0.981，P=0.009）和第14天蛋白质（OR=0.044，95% CI：0.011～0.177，P=0.000）的摄入增加，可降低BPD风险。结论出生胎龄、机械通气是BPD的独立高危因素。生后2周较高的蛋白质和肠内热卡是BPD的保护因素。生后早期给予积极的肠内营养、充足的蛋白摄入，减少有创机械通气时间可降低BPD风险。

简介：摘要孕期的各种应激刺激及临床上地塞米松等药物的广泛使用是导致胎儿暴露于内、外源性糖皮质激素的重要原因。女性(雌性)卵巢功能异常甚至疾病状态具有宫内起源，而糖皮质激素可能参与编程子代卵巢功能发育损伤甚至多代的功能异常。本综述结合临床和实验室的研究进展，系统概述内、外源性糖皮质激素导致子代卵巢发育损伤及其多代遗传的现象，并初步探讨其宫内编程机制。

简介：摘要支气管肺发育不良是好发于早产儿的常见慢性肺病。支气管肺发育不良患儿胎龄小、体重低，各脏器系统发育不成熟，住院期间易合并早产儿脑损伤、早产儿代谢性骨病、早产儿视网膜病以及胃肠外营养相关性胆汁淤积等肺外远期疾病，严重影响早产儿的存活率及生活质量。本文就早产儿支气管肺发育不良肺外合并症进行综述。

简介：摘要生长发育是一个重要的生命过程，它始于精卵结合，终于青春期结束。在这一过程的任何一个时期出现异常，都会影响到个体的发育，这种影响有的是暂时且可以逆转的，有的则是永久性的。目前研究显示，基因组印记通常在胎儿生长发育中起着至关重要的作用。人14q32.1-q32.31的印记DLK1-DIO3位点作为最大的印记簇，当其印记发生错误时将导致多种发育障碍。细胞的表观遗传学改变要早于其他类型的改变，对于生长发育异常的预防具有指导意义，因此本文将通过对DLK1-DIO3与生长发育的研究进展作一综述。

简介：摘要目的探讨早期干预对早产儿体格和神经发育的影响，为开展早产儿早期干预工作提供依据。方法连续抽取浙江省磐安县妇幼保健计划生育服务中心2017年1月至2018年6月出生的早产儿152例，根据家长意愿分为干预组（77例）和对照组（75例），对照组接受常规的系统保健和育儿指导，干预组在对照组的基础上进行有针对性的干预指导和个体化训练，分别于矫正月龄6个月及12个月进行智力发展指数（MDI）和运动发展指数（PDI）评价，比较两组早产儿矫正月龄6个月和12个月时体格和神经发育情况。结果矫正月龄6个月和矫正月龄12个月时，干预组MDI评分高于对照组[（94.2 ± 5.2）分比（85.3 ± 6.1）分、（104.9 ± 3.9）分比（91.7 ± 5.7）分]，PDI评分也高于对照组[（93.7 ± 4.3）分比（81.7 ± 5.5）分、（96.9 ± 3.8）分比（83.9 ± 4.6）分]，差异均有统计学意义（P < 0.05）。结论对早产儿进行早期综合干预，对其体格、智力和运动能力发育有较好的效果，值得在临床上推广应用。

简介：摘要目的应用MRI及平片连续观察发育性髋脱位（developmental dislocation of the hip，DDH）闭合复位后髋关节软组织结构的变化，探讨复位后股骨头是否获得同心圆复位、实现"靠港"以及股骨头坏死。方法回顾性分析2012年10月至2018年7月间年龄在6~24个月、单侧完全脱位、在我院接受闭合复位石膏裤外固定的DDH患儿，在闭合复位术后当天及术后每2~3个月更换石膏裤前进行MRI复查，术前及术后随访均行骨盆正位X线片检查。在MRI图像上将患髋盂唇软骨复合体（labro-chondral complex，LCC）分为4型，应用组内相关系数评价LCC分型的可靠性和可重复性。应用趋势卡方检验或Fisher精确概率法分析患侧股骨头圆韧带、髋臼横韧带、髋臼脂肪垫增厚率在MRI随访时有无区别；应用重复测量资料的方差分析或Mann-Whitney U检验评价患侧软骨性臼头指数在随访时有无区别；统计闭合复位当天股骨头同心圆复位率、最后一次更换石膏时患侧股骨头的"靠港"率和复位后随访18个月及以上者患侧股骨头坏死率。结果共纳入闭合复位石膏裤外固定DDH患儿63例（63髋），LCC分型一致性在观察者间为0.84（95%CI：0.74~0.91），观察者内为0.94（95%CI：0.90~0.97）。LCC在复位当天多为4型（93.7%，59/63），在第二次复查时多为1型（50.9%，28/55），即恢复正常形态。股骨头圆韧带、髋臼横韧带、髋臼脂肪垫在复位后肥厚率为94.5%~100%，在第二次复查时肥厚率降为10.9%~12.7%，差异有统计学意义（χ2=88.6；χ2=86.4；χ2=97.9，均P<0.05）。软骨性臼头指数在复位当天为68.1±12.1，在第二次复查时增加至84.4±7.0，差异有统计学意义（Z=-3.15，P=0.002）。58.7%的股骨头实现"靠港"，8.6%出现股骨头坏死。结论闭合复位石膏裤外固定的DDH患儿髋关节软组织异常结构在复位后大多逐渐恢复，60%的股骨头可实现"靠港"，短期随访股骨头坏死的风险较低。

简介：摘要目的探讨示指拇化手术治疗重度拇指发育不良的功能与外观效果。方法2010年6月至2018年11月间对在北京积水潭医院手外科就诊的26例Manske改良Blauth ⅢB～Ⅴ型拇指发育不良患儿进行示指拇化手术治疗。患儿手术时平均月龄为37个月(15～89个月)，男19例，女7例，左手8例，右手15例，双手3例，ⅢB型4只手，Ⅳ型16只，Ⅴ型9只。术后随访外观及功能，测量拇指外展角度、Kapandji评分、捏力、指间关节和掌指关节的活动度。检查腕掌关节稳定性。使用Goldfarb功能评分和Likert量表评分评价拇指的总体功能。观察X线片上新拇指掌骨近端骨骺是否闭合，有无手术并发症。对患儿监护人和随访医生进行主观拇指外形及功能满意度调查。分析监护人对外形及功能满意度与客观指标之间的相关性、监护人与医生满意度之间的差异、3岁前与3岁后手术满意度之间的差异。结果26例患儿平均随访42个月，平均拇指桡侧外展46.2°，掌侧外展34.1°，平均Kapandji评分7.1分。平均指间关节伸直3.4°，屈曲40.7°，掌指关节伸直4.1°，屈曲38.6°。捏力(侧捏、对捏、三指捏)平均值分别为0.5、0.8、1.2 kg。所有腕掌关节稳定。Goldfarb评分平均为4分。Likert量表平均为22分。所有骨骺没有闭合。6例虎口皮肤浅表坏死，1例虎口轻度挛缩。患儿监护人对拇指外形及功能的满意度与各个客观指标之间没有相关性。患儿监护人对拇指外形及功能满意度显著低于医生满意度。监护人和医生满意度在3岁之前和3岁之后手术之间差异无统计学意义。结论对Manske改良Blauth ⅢB～Ⅴ型拇指发育不良患儿行示指拇化手术，术后功能满意，但存在拇指对掌和屈指力弱的问题。医生的主观满意度较高，监护人的主观满意度较低。

简介：摘要目的探讨不同性别缺氧缺血性脑损伤（HIBI）新生大鼠脑发育的差异。方法2018年1月1日至12月31日，新生7日龄SD大鼠60只（雌性30只、雄性30只），按随机数字表法将大鼠分为HIBI组40只（雄性20只、雌性20只），对照组20只（雌性10只、雄性10只）。HIBI组大鼠采用Rice-Vannucci方法制作缺氧缺血性脑损伤模型，分离左侧颈总动脉，双重结扎后切断，再置于8%O2和92%N2的混合气体的缺氧箱中90 min；对照组不进行任何处理。缺氧缺血处理后2周，应用步迹分析评价各组大鼠21日龄运动发育功能，头颅磁共振成像（MRI）测量大鼠脑组织的残存脑容量，透射电镜下分析运动区域神经元突触结构的破坏程度。采用方差分析和χ2检验进行组间统计学比较，同组步长及趾间距比较采用配对t检验。结果HIBI-雄性组大鼠的病死率明显高于HIBI-雌性组[20%（4/20）比10%（2/20），χ2=40.000，P=0.001]；HIBI-雄性组和HIBI-雌性组大鼠脑损伤对侧（右侧）步长及趾间距均明显小于对照组[（7.5±0.3）和（7.9±0.5）比（8.2±0.5）cm，（0.9±0.1）和（1.0±0.0）比（1.1±0.1）cm，F=9.605、71.437，P均<0.01]；且HIBI-雄性组均明显小于雌性组（P均<0.01）。HIBI-雄性组和HIBI-雌性组大鼠右侧步长及趾间距均明显小于同组左侧步长[（8.3±0.4）和（8.3±0.5）cm，t=5.289、10.580，P=0.001、0.010]及趾间距[（1.1±0.1）和（1.1±0.1）cm，t=7.953、6.435，P均<0.01]。HIBI-雄性组与HIBI-雌性组的残存脑容量明显小于对照组[（67±4）%和（75±5）%比100%，F=406.122，P<0.01]，其中HIBI-雄性组小于HIBI-雌性组（t=-5.281，P<0.01）。HIBI-雄性组和HIBI-雌性组左侧中央前回神经元突触间隙均明显大于对照组[（23.4±1.3）和（19.7±1.6）比（18.9±0.6）nm，F=71.719，P<0.01]，其中HIBI-雄性组大于HIBI-雌性组（t=7.645，P<0.01）。结论雄性新生大鼠更易受到HIBI的危害，具有更严重的脑损伤程度及偏瘫症状，对不同性别HIBI患儿应采用不同的更合适的治疗策略。

简介：摘要Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是一种罕见的遗传性疾病，性腺发育不良是PWS的重要及显著的特征。PWS的性腺发育不良被认为由下丘脑垂体低功及原发性性腺不良共同导致，原发性性腺不良的因素越来越被重视。目前针对PWS性腺发育治疗尚无指南可循，多参考其他性腺发育不良，因此对于青春期及成年后PWS患者性腺发育不良的个体化治疗充满挑战。国内对于PWS患者性腺发育的研究较少，该文就PWS性腺发育不良发病机制、PWS青春发育特点及相关的治疗进展进行综述，旨在提高PWS性腺发育不良的认识及治疗。

简介：摘要目的探讨在小婴儿Pierre Robin序列征中腭及舌骨的发育情况及其相关性。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月在南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科行双侧下颌骨牵张成骨术的年龄小于3个月龄的Pierre Robin序列征患儿的资料，根据患儿术前头面部三维螺旋CT结果，评估腭和舌骨的发育情况，并对患儿进行分组。根据腭形态将患儿分为腭裂组和高腭弓组，根据舌骨形态分为正常组、轻度组、重度组。分析各组患儿术前年龄、性别、体质量、术前及延长器置入术后呼吸支持(气管插管)、喂养支持(鼻饲)情况、术前及术后3个月(延长器取出术前)时的营养(血清白蛋白浓度)情况。正态分布数据以±s表示，非正态分布数据以M(P25，P75)表示。患儿年龄、体质量及血清白蛋白指标的组间比较采用独立样本t检验，各组间患儿术后插管及鼻饲时间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验，术前及术后血清白蛋白指标比较采用配对样本t检验，各组间术前患儿性别、气管插管、鼻饲喂养情况采用Fisher确切概率法分析，P<0.05认为差异有统计学意义。结果168例患儿被纳入研究，其中男79例，女89例，就诊年龄(36±22) d，入院时体质量(3.6±0.5) kg,术前插管率18.5%(31/168)，术前鼻饲率33.3%(56/168)。观察腭形态发现122例(72.6%)患儿伴有腭裂(腭裂组)，46例(27.4%)表现为高腭弓(高腭弓组)。腭裂组及高腭弓组患儿在入院年龄、体质量、性别、术前气管插管呼吸支持、血清白蛋白方面差异无统计学意义(P>0.05)。喂养支持方面，高腭弓组(45.7%，21/46)比腭裂组(28.7%，35/122)术前鼻饲率更高(P＝0.044)，且术后高腭弓组鼻饲时间明显长于腭裂组(H＝11.565，P＝0.001)，差异均具有统计学意义。但2组患儿气管插管时间差异无统计学意义(P>0.05)。术后3个月2组患儿呼吸、喂养困难等情况均明显改善，术后均不需气管插管及鼻饲喂养，血清白蛋白均明显增加，与术前比较差异均具有统计学意义(P <0.001)。舌骨形态发育情况显示76例(45.2%)患儿舌骨形态发育正常(正常组)，57例(33.9%)舌骨体或舌骨支结构完整，但形态较正常小(轻度组)，35例(20.8%)部分或全部舌骨结构缺如(重度组)。正常组和轻度组在入院年龄和术前血清白蛋白方面比较差异无统计学意义(P>0.05)；重度组的患儿年龄明显小于正常组和轻度组，术前血清白蛋白也较另2组低，差异具有统计学意义(P值均<0.05)。术前呼吸支持方面，重度组气管插管率更高(34.3%)，与正常组(14.5%)或轻度组(14.0%)之间比较，差异具有统计学意义(P<0.05)，正常组与轻度组之间比较，差异无统计学意义(P>0.05)。术前鼻饲喂养方面，轻度组(40.4%)、重度组(45.7%)与正常组(22.4%)鼻饲率差异均具有统计学意义(P<0.05)，而轻度组与重度组之间差异无统计学意义(P>0.05)。术后情况比较，重度组与正常组和轻度组相比，气管插管时间及鼻饲时间明显延长，差异均具有统计学意义(P<0.05)，而轻度组与正常组间比较，差异无统计学意义(P>0.05)。3组患儿术后3个月血清白蛋白均明显增加，与术前比较差异均具有统计学意义(P<0.001)。结论Pierre Robin序列征患儿存在不同程度的腭及舌骨形态异常。伴高腭弓患儿有较重的吞咽及喂养困难；严重舌骨发育畸形的患儿病情更重，有严重的呼吸和喂养困难。因此，早期评价腭及舌骨形态可能有助于评估术后预后情况，可尽快进行呼吸和喂养监测及相关的预防和治疗。

简介：摘要目的探讨脑瘫患儿智力发育水平与感知觉训练效果的相关性。方法抽取驻马店市中心医院2018年1月至2020年1月收治的163例脑瘫患儿作为研究对象，均于治疗前评估患儿的智力发育水平，实施常规治疗及感知觉训练，分析患儿智力发育水平与感知觉训练效果的关系。结果163例脑瘫患儿经感知觉训练后治愈0例，显效31例，有效97例，无效35例，治疗总有效率为78.53%；感知觉训练无效患儿血清生长激素水平及智力测试发育商(DQ)评分均低于训练有效患儿，差异有统计学意义(P<0.05)；经二元Logistic回归分析后建立多元Logistic回归模型，结果显示，脑瘫患儿治疗前血清生长激素水平、DQ评分均是感知觉训练无效的影响因素(OR>1，P<0.05)。智力发育水平影响感知觉训练效果的风险因子OR值高于血清生长激素水平。结论脑瘫患儿血清生长激素水平及智力发育水平均与感知觉训练效果密切相关，其中智力发育水平对感知觉训练效果的影响更为明显。

简介：摘要目的探讨产前MRI评估胎儿耳廓发育畸形及外耳道闭锁的可行性。方法对2017年11月至2019年5月山东省医学影像学研究所超声疑诊胎儿外耳发育畸形的15例孕妇行胎儿外耳MRI检查，孕妇年龄22.0~ 40.0 (31.3±5.2）岁，均为单胎，孕龄23~ 35 (27.5±3.5）周。以出生后随访结果为金标准，计算并比较MRI和超声诊断胎儿耳廓发育畸形及外耳道闭锁的灵敏度、特异度和准确率。采用Fisher精确检验法比较MRI和超声诊断外耳道闭锁的效能。结果15例胎儿MRI显示胎儿外耳30侧，无耳廓缺如者，出生后随访证实外耳畸形19侧，其中耳廓畸形19侧，外耳道闭锁15侧。MRI及超声诊断耳廓畸形的准确率均为100%（19/19）。MRI及超声诊断外耳道闭锁的灵敏度、特异度、准确率分别为93.3%（14/15）、75.0%（3/4）、89.5%（17/19）和33.3%（5/15）、25.0%（1/4）、31.6%（6/19）。MRI诊断外耳道闭锁的灵敏度、准确率明显高于超声，差异有统计学意义（P=0.004、0.001）。结论MRI对胎儿外耳发育畸形具有重要诊断价值，可作为超声的有效补充，尤其是诊断外耳道闭锁有明显优势。

简介：无

简介：摘要目的对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析。提取患儿及其父母全基因组DNA，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果常规染色体G显带核型分析结果患儿核型为46，XX，高通量基因测序结果显示患儿SYNGAP1基因存在c.1861C>T(p.R621X)杂合变异，该变异为无义变异，导致SYNGAP1蛋白翻译提前终止。经Sanger测序验证，患儿父母均未携带此杂合变异。结论SYNGAP1基因c.1861C>T(p.R621X)变异可能是患儿的遗传学病因，基因检测结果为明确诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨超声联合磁共振成像(MRI)检查评估胎儿脑皮质发育异常(MCD)的临床诊断价值。方法选取2015年8月至2019年11月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查提示胎儿颅脑发育异常后行MRI检查的胎儿为研究对象，共207例，回顾性分析胎儿的影像资料特点，并对超声漏诊的原因进行分析。结果207例胎儿中有11例诊断为MCD。产前超声提示MCD的有9例，其中半侧巨脑症2例，多小脑回1例，无脑回畸形1例，小头畸形3例，脑裂2例，后均经MRI检查证实；产前超声未提示MCD类疾病的有2例，均因侧脑室增宽行MRI，诊断为室管膜下结节性硬化。同时发生两种不同种类MCD的胎儿有2例，1例为半侧巨脑畸形的胎儿，MRI检查增加了右顶叶脑裂畸形的诊断；另1例是无脑回畸形的胎儿，MRI检查增加了灰质异位的诊断。结论超声是发现胎儿MCD疾病的重要检查手段，MRI可以进一步证实，并且是超声检查手段以外的重要补充，超声联合MRI对胎儿MCD疾病有重大的诊断价值。