简介：摘要目的总结分析USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。方法对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带USP9X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例USP9X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。结论在国内首次报道该病的临床特点，USP9X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。

简介：

简介：USP理论是广告学中的经典理论,是由美国广告人罗瑟.瑞夫斯(RosserReeves)提出的。它包含三个要点,强调产品具体的特殊功效和利益;其特殊性是竞争对手无法提出的;具有强劲的销售力。USP理论随着市场环境的改变不断在实践中发展完善,从最初的以产品自身为出发点向观念的USP转变,为广告市场贡献了许多精彩纷呈的案例,值得我们分析借鉴,以促进我国广告市场的繁荣发展。

简介：

简介：对于生长在Intel系列处理器上的WINDOWS来说,把Intel体系结构和WINDOWS结合起来学习、理解有着重要的意义,两者具有相辅相成的关系.

简介：2008年萨博将增添一Aero新车型——萨博杰出性能车型标志——到9-7X阵容中.

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简介：　　胃平滑肌瘤起源于胃的平滑肌组织,主要起自胃壁肌层,少量起自黏膜肌层或血管壁肌层,临床少见,资料表明约占胃肿瘤的1%,其诊断主要靠X线检查.现将我院X线诊断经手术或病理证实的胃平滑肌瘤9例分析报告如下.……

简介：美国最新一代的“响尾蛇”空对空导弹AIM-9X已经正式进入美国海军与空军服役。AIM-9X也是美国最新联合开发的近程空对空导弹．供战斗机在进行格斗时所使用．美国空军计划采购5100枚，而海军计划采购5000枚．整个导弹服役期约为18年。AIM-9X“响尾蛇”空对空导弹日前已经完成全部靶机测试．开始正式批量生产、服役。

简介：我们使用电脑久了，发现系统盘中的Windows目录一直没有研究过，因为我们都知道这个目录是存放一些系统文件的地方。但是，Windows目录里面还是有一些不错的东西，现在就让我们来看看。(下面均以C盘作为系统盘)

简介：UPS间为放置不间断电源装置的房间,属于电气设备用房,具有设备布置密集、设备发热量大、室温要求较低等特点。通过对某厂房UPS间空调通风系统的具体设计,并与常规条件下不同建筑形式的UPS间空调通风系统设计进行对比和分析,从简化设计、减少投资、节能降耗等方面提出合理化建议,为其他类似设计提供参考。

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简介：摘要目前大型火力发电机组都有一套完整的UPS交流不停电供电系统。UPS交流不停电供电系统安全稳运定运行对火力发电机组来说有着重要的作用。本文主要阐述贵州黔西中水发电有限公司二期扩建工程1×660MW发电机组UPS系统作用、分类、运行方式探讨。

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简介：本文总结了WIN9X下实现微机与单片机通信的方法，以飞行器箭地通信的等效为例．详细介绍了用VC++6．0实现串行通信的具体步骤，给出了部分程序清单。实践证明，这种方法简单、可靠，具有通用性。

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简介：金黄色葡萄球菌肺炎（简称金葡菌肺炎）由于具有特殊酶及毒素（透明质酸酶、凝固酶白细胞毒素等）常使炎症泛发，组织分解感染扩散。它具有发病急，病情变化快，易引起并发症，主要症状有不规则发热者多见。咳嗽第1周痰少，第二周痰多，且为粘液脓性或棕红色痰无臭味，严重时昏迷谵妄嗜睡，检验血，白细胞10500／mm^3-83000／mm^3细胞内有毒性颗粒，菌培养可呈阳性。X线表现：（1）炎性浸润散在分布于一肺或两肺以下中野多见的粟粒点，斑点状，或呈大片状密度均匀，呈肺叶枝分布。血源性病变，多沿两肺外围血行方向分布；（2）肺气囊：是金葡菌肺炎的特征表现，X线上显示单发或多发的圆形，椭圆形空洞，壁薄，光滑的气囊大小不一，直径4-5cm之间，可应现液平，肺气囊变化快；（3）肺脓肿：单发的：X线显示脓腔周围炎性浸润多，壁光滑，常见液平面、多发的：X线显示小圆形结节影，其间右透亮区或小液平面，血源性者有人称为转移性肺脓肿，是金葡菌肺炎特征性表现之一；（4）脓胸或气胸：可以是在初诊时发现，心影纵隔向对侧移位较明显，多见儿童血源性者。

简介：瞄准：为肥沃、不肥沃的人完成USP26的全面haplotype分析。方法：有严重oligospermia或非妨碍的精子缺乏的200个不肥沃的人被使遭到为USP26基因的全部编码序列定序分析。有证明富饶的200个人是由教材延期方法的genotyped。等位基因/遗传型频率，连接不平衡(LD)特征和肥沃的人的haplotypes与不肥沃的人相比。结果：五单个核苷酸多型性的等位基因频率(370371insACA，494T>C，576G>A，ss6202791C>T，1737G>A)比控制题目在不肥沃的病人是显著地更高的。在不肥沃的人的主要haplotypes是TACCGA(28%人口)，TGCCGA(15%)，TACCAA(8%)，TGCCAA(6%)，TATCAA(5%)和CATCAA(5%)。为控制题目的主要haplotypes是TACCGA(58%人口)，CACCGA(7%)，CATCGA(6%)和TGCCGA(5%)。而haplotypesTACCGA，CACCGA，和CATCGA在这些病人是下面播送的，HaplotypesTGCCGA，TATCAA，CATCAA，CATCGC，TACCAA和TGCCAA在有spermatogenic缺点的病人是过去播送的。结论：一些USP26等位基因和haplotypes在台湾在汉国籍与spermatogenic缺点被联系，中国。

简介：中科院院士，我国著名数学家某先生早年在乡下及县城里读书时即有“神童”之誉，他博学多问，敢想敢说，见解总是比别人高出一等．有一天，课间休息时，孩子们在抢答一个问题：“三个相同的数字放在一起，不加任何数学符号，能组成的最大数目是多少？”这下子可热闹了，大家七嘴八舌，争先恐后地发言，一些肤泼与错误的答案马上被排除了，大家逐渐“聚焦”到9的身上．