简介:摘要新生儿高铁血红蛋白血症是一种以青紫和低氧血症为临床表现的罕见疾病。细胞色素b5还原酶异常以及血红蛋白M症是引起遗传性高铁血红蛋白血症的主要原因。接触利多卡因、亚硝酸盐等物质则可能诱发获得性高铁血红蛋白血症。血气分析是高铁血红蛋白简便的检测方法。高铁血红蛋白血症与新生儿腹泻、酸中毒、晚发型败血症等多种疾病相关。亚甲蓝是治疗高铁血红蛋白血症的常用药物,维生素C、N-乙酰半胱氨酸、维生素B2在治疗上可能也有一定疗效。该文对新生儿高铁血红蛋白血症的研究进展做一综述。
简介:摘要患儿 女,2岁7月龄,因"反应迟、竖头不稳"就诊。临床表现为全面性发育迟缓、肌张力障碍、肌张力增高、小头畸形、斜视、生长障碍、身材矮小、语言障碍、吞咽障碍、频繁呕吐、过度哭闹等。患儿全外显子测序结果显示细胞色素b5还原酶3基因的纯合移码变异,诊断为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型,该病临床罕见。
简介:摘要报道一血红蛋白变异使高效液相色谱法(HPLC)测得HbA1c值与血糖监测结果不符家系。HPLC法测得先证者HbA1c值为5.6%,与血糖监测结果不符,而毛细管电泳法测得HbA1c值为7.8%,符合血糖监测结果。毛细管电泳法所得Hb图谱提示,先证者存在异常血红蛋白。Sanger法行HbA β-珠蛋白(HBB)基因序列测定,证实先证者HBB基因存在杂合突变(HBB:c.68A>C),支持Hb G-Coushatta变异体存在。家系资料显示,先证者弟弟及妹妹的Hb含有与先证者相同变异体和HBB基因序列。HPLC法难以将Hb G-Coushatta变异体完全分离,使HbA1c值与血糖监测结果不一致,而毛细管电泳法可完全分离变异体,得出准确HbA1c值。临床中,HbA1c值与血糖监测不一致时,应考虑到血红蛋白病可能,采用不同方法检测HbA1c,为糖尿病诊断和病情监测提供精准指导。
简介:摘要目的探讨SWELABAC920、XF-1两种血红蛋白仪优缺点。方法本次就用两种仪器同时测定20例临床随机标本血红蛋白。结果AC920易受客观因素的影响,XF-1仪器受影响因素较少,操作简便,便于基层单位推广使用。