简介:摘要低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家,基于循证医学证据,系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南,涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理,旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据,以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。
简介:目的熟悉肿瘤源性骨软化症(tumorinducedosteomalacia,TIO)的特征。方法介绍1例低磷性骨软化症的临床表现、实验室检查、影像学和病理检查。结果患者,男,41岁,全身多关节疼痛伴跛行2年余。脊椎后突,肋外翻。血磷0.31mmol/L,血碱性磷酸酶255U/L;全身PET/CT:双侧多根肋骨、骶骨、双侧髋骨骨折;左侧股骨头低密度病灶,放射性摄取增高,肿瘤性病变可能。髋关节MRI:左侧股骨颈局限性骨质缺损,大小约1.0×1.5cm,为良性骨病,肿瘤样病变不除外。区域组织麻醉下行左股骨颈肿瘤切除术,病理报告:间叶源性肿瘤,联系临床考虑考虑为尿磷性间叶肿瘤(Phosphaturicmesenchymaltumor)。术后第7天复查血磷升至0.76mmol/L,碱性磷酸酶降至215U/L,24h尿磷降至8.4mmol/24h。术后一月随访骨痛症状及近端肌肉无力症状均有好转。本例最后诊断肿瘤源性骨软化(TIO)。结论成年发生的无家族史低磷性骨软化症应排除TIO,全身PET/CT功能显像和局部MRI解剖显像可确定肿瘤部位,手术切除肿瘤是治疗的关键。
简介:目的:通过分析罕见代谢性骨病低血磷性骨软化症的临床表现、辅助检查与疗效,对低血磷性骨软化症诊断提供参考,减少误诊和漏诊。方法回顾性分析2000年至2013年于我院诊治的7例“低血磷性骨软化症”患者,对其临床表现、辅助检查情况和疗效特点进行分析,并归纳总结其共同点。结果7例共同特点:(1)因早期症状无特异性,均被不同程度误诊,平均误诊(1.2±0.5)年;(2)症状表现为全身多发不明原因骨痛、肌无力,可伴多发骨折,甚至骨畸形;(3)实验室检查可见显著低血磷,但血钾正常,肿瘤致该病患者经查体结合SPECT检查可发现致病肿瘤;(4)在确诊后,对散发性低血磷性骨软化症者给予中性磷合剂、药物性低血磷性骨软化症者停药后补磷、肿瘤相关性低磷性骨软化症(tumor-inducedosteomalacia,TIO)手术去除肿瘤后,血磷水平均上升,病情明显改善,预后较好。结论低血磷性骨软化症者常表现为低血磷,并伴全身多发不明原因骨痛、肌无力,可伴多发骨折,甚至骨畸形。临床医生应进一步提高对该疾病的认识,通过实验室以及影像学检查,可提高确诊率,减少误诊和漏诊。对于确诊的病例找到病因后,给予适当治疗,患者的病情可得到相当程度的改善。
简介:目的:探讨阿德福韦酯致不良反应(ADR)发生的一般规律、特点及风险因素,为临床安全用药提供参考。方法对山东省ADR数据库中160例涉及阿德福韦酯的ADR报告进行回顾性分析,对不良反应表现的时间分布等进行了探讨,重点对骨骼系统损害和低磷血症的不良反应进行分析。结果阿德福韦酯的ADR主要累及胃肠系统损害、皮肤及其附件损害;严重ADR主要累及骨骼肌肉系统损害、泌尿系统损害,多于长时间用药后发生。胃肠系统损害、皮肤及其附件损害主要是用药半年内出现,肝肾功能异常、血磷降低可于用药半年以上出现,骨骼肌肉损害可于用药1年以上出现,骨软化症可于用药4年以上出现。结论阿德福韦酯的ADR的具有时间关联性,长期用药产生肾毒性而导致血磷降低和骨软化症,高龄和肝硬化患者可能更易发生严重ADR,应加强用药期间的肝肾功能及血磷的定期监测,正确诊断,及时治疗。
简介:摘要肿瘤性骨软化症(TIO)是一种罕见的副肿瘤综合征,由于肿瘤分泌调磷因子增多,引起肾脏排磷增加,造成的获得性代谢性骨病。TIO的肿瘤大多数为间叶组织来源的良性肿瘤,通常位于四肢或颅面区域。现收集1例由罕见的嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma,ESC-RCC)导致的肿瘤性骨软化症的会诊病例,并分析其临床病理特征,提高对两种疾病的临床病理特征认识,并证实两者之间存在相关性,以减少漏诊、误诊。