简介:目的:对客观记录的脑电图数据进行仅波功率谱分布特性的研究,为正确划分正常人α波的主要分布范围提供基础实验依据和理论根据,并为以此为依据而进行的其他研究做基础分析。方法:对α波显著出现的后头部及枕部电极得到的脑电图数据进行相关运算、功率转换和曲线拟合,得出脑电图数据功率和频率之间的二维关系图以及α波不同相关系数下的拟合图形,通过这些研究得出α波的主要分布范围。结果:相关系数在(1,0.45]内时仅波显著出现,在(0.1,0.45]内时不能确定是否出现,而小于0.1时判定为不出现。结论:自相关系数越高,α波出现就越显著并且分布集中,随着自相关系数的降低直至为零,α波的出现也越见减少并且松散。逐渐至不出现的状态。
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。