简介:摘要目的通过对戈谢病患儿进行伊米苷酶用药监测,对伊米苷酶替代治疗戈谢病短期疗效及生活质量改善情况进行评估。方法对2019年5月至2020年5月在山西省儿童医院血液科规律行伊米苷酶替代治疗的6例戈谢病患儿进行回顾性研究,每3个月体检评估肝脾大小、记录骨痛等症状、监测血液学,治疗1年时CT评估肝脾体积、磁共振成像(MRI)评估骨骼受累情况、监测体质量及身高、SF-36健康调查表评估生活质量,并与治疗前进行比较。采用SPSS 25.0软件进行数据分析,治疗前后比较采用配对t检验。结果6例戈谢病患儿进行伊米苷酶替代治疗,无严重不良反应出现。治疗3~6个月患儿肝脾均出现回缩,血红蛋白及血小板上升。治疗1年血红蛋白较治疗前明显升高(t=4.200,P=0.008),血小板较治疗前亦升高,但差异无统计学意义(t=2.260,P=0.073)。治疗1年行CT评估肝脾体积,肝体积缩小(22.10±15.28)%(t=2.725,P=0.042),脾体积缩小(47.10±18.42)%(t=3.162,P=0.034);身高增长(6.17±2.86) cm(t=5.286,P=0.003),体质量增加(4.08±2.01) kg(t=4.975,P=0.004)分。SF-36健康调查量表评分示生活质量明显改善[(489.35±103.99)分比(632.75±73.34),t=5.740,P=0.002]。治疗1年仍有1例间断诉骨痛,2例MRI进展,考虑可能与观察时间短及用量不足有关,3例MRI与治疗前无变化。结论伊米苷酶替代治疗儿童戈谢病短期可纠正血细胞减低、肝脾大,身高、体质量出现增长,生活质量改善,骨骼受累短期改善不明显。
简介:摘要目的总结儿童庞贝病(PD)的临床特点、基因突变及酶替代治疗(ERT)经验。方法回顾性分析2016年12月至2021年8月青岛市妇女儿童医院收治的PD患儿临床资料,根据发病年龄将患儿分为婴儿型庞贝病(IOPD)组和晚发型庞贝病(LOPD)组,根据是否予静脉输注人重组酸性α-葡萄糖苷酶(rhGAA)分为ERT组和无ERT组,ERT组根据是否规范应用rhGAA分为规范ERT组[规范应用rhGAA为间隔时间约2周,剂量为20 mg/(kg·次),共持续52周]和未规范ERT组。采用Kaplan-Meier法对组间生存率进行比较。结果13例PD患儿中,男7例,女6例;IOPD 10例,LOPD 3例;前者的首诊原因以心脏受累者最多[6例(60.0%)],后者的首诊原因分别为肌无力、心脏受累和呼吸道感染。患儿肌酸激酶均不同程度升高;1例酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性完全缺乏,12例活性降低。IOPD患儿均有心肌肥厚,十二导联心电图示短PR间期、高大QRS波和广泛T波倒置。GAA基因分析共发现c.1861T>G(p.Trp621Gly)、c.2278A>T(p.K760X)和c.949G>A(p.A317T)3个新发突变位点。IOPD组10例中,5例患儿给予ERT,其中2例规范治疗52周,3例为未规范治疗;2例规范ERT者存活,余8例死于心力衰竭或呼吸衰竭。LOPD组中仅1例给予ERT 1次,其中2例存活,1例死于呼吸衰竭。总病死率为69.2%(9/13例)。ERT组患儿(50.0%)及规范ERT组患儿(100.0%)的生存率均高于无ERT组患儿(14.3%)(Log Rank P=0.037、0.044)。结论PD临床表现具有多样性,GAA酶活性测定及GAA基因分析是临床诊断的重要手段;规范且早期ERT可延缓病情进展,甚至可逆转IOPD患儿的心肌肥厚。
简介:[摘要] 糖原贮积病Ⅱ型( GSD Ⅱ)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,由于酸性α-葡糖苷酶 (GAA)基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害。本文就目前收治的首例GSD Ⅱ患儿应用阿糖苷酶α酶替代治疗的护理进行总结。
简介:摘要目的分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊的4例法布里病患儿的临床资料、实验室检查、基因变异及治疗进行回顾性分析。临床观察其酶替代药物阿加糖酶β治疗的效果。结果4例患儿(男2例、女2例)年龄12.4(6.0~16.8)岁,临床表现各异,其中肢端疼痛1例、少汗2例、尿崩1例,均有左心室肥厚和尿检异常,但均未发现典型皮疹及听力异常。4例患儿均结合临床症状、体征、家族史,通过α-半乳糖苷酶A酶活性、基因检测结果明确诊断。共检出3个GLA基因错义变异 c.424T>C(p.C142R)、c.335G>A(p.R112H)和c.644A>G(p.N215S)。其中前2个变异为经典型法布里病患者变异位点,后者多表现为迟发型但亦有经典型的报道。例1使用阿加糖酶β用量为每次1 mg/kg静脉泵注,每2周用药1次。患儿诉用药后疼痛强度有缓解,少汗症状得到改善。患儿在最初的2个月输注阿加糖酶β过程中未发生严重不良反应,在输注阿加糖酶β 3次后24 h尿蛋白升至1 015.6 mg,未予处理,1周后复查降至正常。结论法布里病在儿童期临床表现多样,需要多学科联合协同诊断并探讨酶替代治疗的时机,阿加糖酶β治疗患儿短期严重不良反应少见。
简介:摘要目的分析法布里病(Fabry disease,FD)患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料,回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果16例FD患者入选本研究,其中经典型12例,迟发型4例,临床表现各异。与迟发型组患者比较,经典型组患者发病年龄较轻(P=0.001),血浆α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性较低(P=0.016);脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)水平较高(P=0.030)。经典型组[(13.50±10.08)年]和迟发型组[(10.75±7.27)年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降(P=0.018),5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重;1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。结论酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平,缓解临床症状,安全性较好,但疗效具有剂量依赖性,临床获益需要更长时间的观察和随访。酶替代治疗要求患者依从性较好,且能接受长期规律治疗。
简介:各种绝经症状和远期后遗症都是由雌激素缺乏引起的。因此雌激素替代是顺理成章的治疗方法,激素替代治疗的治疗作用已经取得了认可。在过去的几年里,应用激素替代治疗的临床证据发生了显著的变化。虽然激素替代治疗仍被用于治疗绝经症状,但它已不再被推荐用于其他慢性病的预防。激素替代治疗的依从性很差,只有50%~60%的妇女可以坚持采用此疗法1年以上。许多妇女害怕应用这种疗法会增加患乳腺癌的风险(见MEDICINE,2006,34:6),厌恶月经的恢复及其他副作用。是否开始或继续应用激素替代治疗必须由妇女和其健康顾问在充分衡量利弊后共同决定。
简介:摘要随着人均寿命的延长及人们对生活质量的日益关注,女性越来越重视卵巢功能衰退带来的多种绝经相关症状、组织萎缩退化和代谢功能紊乱等一系列身心健康问题。女性绝经期激素替代治疗(menopause hormone therapy,MHT)是缓解卵巢功能减退所致相关症状最有效的方法,绝经早期使用可在一定程度上预防老年性慢性疾病的发生。近年来多项临床研究发现MHT增加妇科相关肿瘤及心脑血管疾病的发生风险,使MHT的临床应用逐渐受限,导致部分需要MHT治疗的患者得不到及时治疗。但随着激素替代方案的逐步完善,MHT应用的有效性和安全性明显提高。本文将综合目前的临床研究结果,就MHT的获益与风险作一简述。