简介：摘要目的通过对戈谢病患儿进行伊米苷酶用药监测，对伊米苷酶替代治疗戈谢病短期疗效及生活质量改善情况进行评估。方法对2019年5月至2020年5月在山西省儿童医院血液科规律行伊米苷酶替代治疗的6例戈谢病患儿进行回顾性研究，每3个月体检评估肝脾大小、记录骨痛等症状、监测血液学，治疗1年时CT评估肝脾体积、磁共振成像(MRI)评估骨骼受累情况、监测体质量及身高、SF-36健康调查表评估生活质量，并与治疗前进行比较。采用SPSS 25.0软件进行数据分析，治疗前后比较采用配对t检验。结果6例戈谢病患儿进行伊米苷酶替代治疗，无严重不良反应出现。治疗3~6个月患儿肝脾均出现回缩，血红蛋白及血小板上升。治疗1年血红蛋白较治疗前明显升高(t＝4.200，P＝0.008)，血小板较治疗前亦升高，但差异无统计学意义(t＝2.260，P＝0.073)。治疗1年行CT评估肝脾体积，肝体积缩小(22.10±15.28)%(t＝2.725，P＝0.042)，脾体积缩小(47.10±18.42)%(t＝3.162，P＝0.034)；身高增长(6.17±2.86) cm(t＝5.286，P＝0.003)，体质量增加(4.08±2.01) kg(t＝4.975，P＝0.004)分。SF-36健康调查量表评分示生活质量明显改善[(489.35±103.99)分比(632.75±73.34)，t＝5.740，P＝0.002]。治疗1年仍有1例间断诉骨痛，2例MRI进展，考虑可能与观察时间短及用量不足有关，3例MRI与治疗前无变化。结论伊米苷酶替代治疗儿童戈谢病短期可纠正血细胞减低、肝脾大，身高、体质量出现增长，生活质量改善，骨骼受累短期改善不明显。

简介：摘要目的研究熊去氧胆酸(UDCA)治疗胆囊胆固醇结石的疗效及其影响因素，为临床胆囊胆固醇结石的内科治疗提供参考。方法收集自2017年3月1日至2018年3月31日就诊于北京大学人民医院、中国人民解放军总医院第六医学中心、北京华信医院、中国人民解放军火箭军特色医学中心、北京大学航天中心医院、首都医科大学附属北京佑安医院、首都医科大学附属北京天坛医院、首都医科大学附属北京同仁医院和首都医科大学附属世纪坛医院9家北京市内医疗中心消化内科门诊，应用UDCA治疗胆囊胆固醇结石的患者的病史资料。入组标准为结石最大径≤10 mm且结石在X线下不显影。治疗方案为连续6个月口服UDCA，剂量为10 mg·kg-1·d-1。采集患者基本信息，治疗前和治疗6个月后腹部超声检查结果，以及胆源性腹痛和消化不良症状评分。采用单因素和多因素logistic回归分析UDCA溶石治疗效果的影响因素。统计学方法采用Wilcoxon符号秩检验。结果共纳入215例患者，胆囊结石完全溶解率为19.5%(42/215)，部分溶解率为50.7%(109/215)，治疗总有效率为70.2%(151/215)。泥沙样结石的完全溶解率高于成块结石[37.0%(17/46)比14.8%(25/169)；OR＝3.377, 95%置信区间(95%CI) 1.621~7.035, P＝0.001]；成块结石中，直径≤5 mm的结石完全溶解率高于直径>5 mm的结石[37.5%(9/24)比11.0%(16/145)；OR＝4.837, 95%CI 1.823~12.839, P＝0.002]。高体重指数(OR＝ 0.872, 95%CI 0.764~0.995，P＝0.043)和胆囊结石病程长(OR＝0.942, 95%CI 0.912~0.973，P<0.001)的患者完全溶解率低。多因素logistic回归分析显示，影响UDCA溶石疗效的独立危险因素有胆囊结石病程长(OR＝0.940, 95%CI 0.908~0.974，P＝0.001)、胆囊壁粗糙(OR＝0.438, 95%CI 0.200~0.962，P＝0.040)和成块结石(对比泥沙样结石，OR＝0.236, 95%CI 0.101~0.550，P＝0.001)；对于成块结石的患者，影响溶石疗效的独立危险因素有胆囊结石病程长(OR＝0.926, 95%CI 0.877~0.978，P＝0.006)和结石直径>5 mm(OR＝0.142, 95%CI 0.043~0.470，P＝0.001)。经UDCA治疗6个月后，患者胆源性腹痛评分由0分(0分，6分)降低至0分(0分，0分)，消化不良症状评分自1分(0分，2分)降低至0分(0分，0分)，治疗前后比较差异均有统计学意义(Z＝-8.50、-9.13，均P<0.001)。结论UDCA对于胆囊胆固醇结石有一定的溶石效果，并且可以减轻患者胆源性腹痛和消化不良症状。胆囊结石病程长、胆囊壁粗糙和结石直径>5 mm是UDCA溶石治疗效果不佳的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者NUDT15基因多态性与6-巯基嘌呤（6-MP）治疗耐受性的关系。方法选择2019年1月至2020年12月于山西省儿童医院明确诊断为ALL的患儿58例，均采用CCLG-ALL2018方案化疗，骨髓达完全缓解，在维持治疗阶段接受6-MP口服治疗。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测NUDT15基因单核苷酸多态性，分析不同NUDT15基因型患儿应用6-MP治疗的骨髓抑制情况及6-MP耐受剂量。结果58例患儿中，NUDT15基因TT型3例，CC型46例，TC型9例。在6-MP维持治疗阶段，3组不同NUDT15基因型患儿的白细胞计数、血红蛋白、血小板计数比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。58例患儿中，23例（39.66%）用药后出现不同程度的中性粒细胞减少，包括NUDT15基因CC型16例，TC型5例，TT型2例。3组间骨髓抑制情况比较，差异有统计学意义（H＝29.10，P<0.05）。TT型、CC型、TC型患儿6-MP使用剂量分别为（10.4±8.8）mg·m-2·d-1、（41.5±1.3）mg·m-2·d-1、（36.7±2.4）mg·m-2·d-1，差异有统计学意义（F＝16.95，P<0.05）。结论不同NUDT15基因型患儿6-MP耐受性不同，NUDT15基因多态性与ALL患儿维持治疗期间6-MP不耐受相关，可能影响疾病的治疗。