简介：辅助生殖技术中胚胎发育潜能,即胚胎质量的评分将直接影响胚胎移植的选择和辅助生殖的临床结局。胚胎形态学评估方法由于其快速、无创、简单等特点而在临床得到广泛应用。目前,新的胚胎发育潜能评估方法成为研究热点,胚胎形态学评分系统与实时成像分析系统相结合对胚胎发育过程连续观察,便于选择优胚。胚胎代谢组学评估方法,如胚胎培养基中的代谢产物的变化（丙酮酸、葡萄糖、氨基酸等）、胚胎源性细胞因子、培养基或者囊胚腔中的游离DNA等。同时,针对遗传疾病而产生的移植前遗传学筛查法等方法可能为找到更有效地评估胚胎发育潜能标志物奠定基础。笔者拟就对胚胎发育潜能评估方法的研究进展进行综述。

简介：子痫前期（PE）是围生期母婴发病和死亡的主要原因之一。该病目前尚缺乏有效的治疗手段,终止妊娠是其唯一有效的治疗方法。预测和诊断PE的生物学标志物具有非常重要的临床意义。过去10年对PE发病机制的研究发现,生物学标志物在PE预测、诊断和治疗中发挥了重要作用。笔者总结了目前最新及最有可能用于临床预测和诊断PE的生物学标志物进行综述如下。

简介：目的探讨双歧杆菌活菌联合蒙脱石散对小儿腹泻的治疗效果。方法选取2013年2月至2014年5月于湖北省鄂州市妇幼保健院儿科收治的72例年龄为6个月至2岁,平均为（1.2±0.4）岁的腹泻患儿为研究对象。其临床症状均包括大便次数增多、发热和脱水等。将其按照抽签法随机分成观察组（n=36）与对照组（n=36）。对照组给予蒙脱石散治疗,空腹口服,剂量标准如下：≤12个月患儿为1.0g/次×3次/d,〉12个月患儿为1.5g/次×3次/d;观察组患儿在对照组基础上加用双歧杆菌活菌,1粒/次×3次/d。统计学分析两组疗效、症状改善时间、血清C反应蛋白（CRP）水平及不良反应发生率。本研究遵循的程序符合湖北省鄂州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书。两组患儿性别、年龄、病程及腹泻严重程度等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果观察组治疗总有效率为86.1%（31/36）,显著高于对照组的58.3%（21/36）,且差异有统计学意义（P〈0.05）。经治疗,观察组症状改善时间,即腹泻停止时间、退热时间和大便恢复正常时间均显著短于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;治疗后,两组患儿血清CRP水平均较治疗前显著降低,差异亦有统计学意义（P〈0.05）;治疗后,观察组患儿血清CRP水平显著低于对照组。两组患儿治疗过程中均未出现严重不良反应。结论双歧杆菌活菌联合蒙脱石散可有效治疗小儿腹泻,具有临床效果显著、临床症状恢复快、血清CRP水平降低迅速、不良反应少的优点,但是否值得临床推广,尚需多中心、大样本随机对照研究进一步证实。

简介：热性惊厥（FS）是儿科常见的急症之一,亦是小儿时期最常见的惊厥性疾病之一。在FS的众多发病机制中,炎性细胞因子发挥着非常重要的作用。大量研究结果显示,白细胞介素（IL）-1,-6,-10和肿瘤坏死因子（TNF）-α等炎性细胞因子与小儿FS密切相关。笔者拟就炎性细胞因子与小儿FS相关性的研究进展进行综述如下,旨在提高临床医师对FS的认识。

简介：目的通过共词分析法建立国内新生儿败血症（NS）研究关键词的可视化共现网络,分析我国NS研究的发展趋势。方法本研究以＂新生儿＂,＂败血症＂为关键词,在中国生物医学文献数据库（CBM）和中国知网（CNKI）中及限定文献发表时间为1960年1月1日至2014年5月28日检索出符合本研究标准的1719篇文献为研究对象。通过EndnoteX6软件将其分为1960-1993年阶段、1994-2003年阶段和2004-2014年阶段,统计各阶段的核心关键词及其词频。利用Bicom2对核心关键词建立共现矩阵,使用Ucinet6.0绘制可视化网络。观察3个阶段间关键词及其词频的联系和变化。结果3个阶段有关NS的发表文献数量分别为257,655,807篇,而发表NS相关文献的期刊共为401种,作者单位共为477家。通过共词分析法成功建立我国NS的研究发展可视化网络,直观反映我国NS研究发展情况。1960-1993年阶段主要为NS的临床认识阶段,1994-2003年阶段主要着重于NS的诊断和治疗,2004-2014年阶段主要致力于NS早期感染指标的筛选及耐药菌和抗菌药物研究。结论我国NS研究起步于1960年,至1994年后开始有极大的发展,在此期间国内NS的定义及诊断变迁与国际相一致。目前,NS的诊断性研究更注重于临床表现及早期感染指标的筛选。耐药菌及抗菌药物运用是NS治疗研究的热点之一,近10年来免疫疗法的研究数量有所下降,但是仍存在进一步研究价值。

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。