简介：摘要目的鼻咽癌是高转移和高侵袭性肿瘤，而且对现行的治疗方法有抵抗性。肿瘤转移相关基因MTA1是新近发现的肿瘤转移相关基因。本实验MTA1基因在人鼻咽癌细胞高低转移株5-8F和6-10B的表达水平以及低转移细胞株转染MTA1全长基因后侵袭能力的改变，探讨MTA1表达与鼻咽癌侵袭转移的相关性。方法两株细胞株中的MTA1表达通过半定量的RT-PCR进行检测，用细胞侵袭实验及细胞增值实验评价两株细胞株离体的增值及侵袭能力，并检测低转移株（6-10B）转染MTA1CDNA后MTA1的表达及侵袭能力的变化。结果高转移株5-8F中的MTA1的表达明显高于低转移株6-10B呈正相关,而且低转移株6-10B转染MTA1后其MTA1的表达及侵袭能力明显增加。结论在鼻咽癌细胞中MTA1同肿瘤的侵袭转移能力呈明显相关性，MTA1可以作为研究鼻咽癌转移及治疗的候选基因。

简介：摘要目的探讨结肠癌转移相关基因1(MACC1)在侵袭转移中的作用及其机制。方法收集2016年7月至2017年9月于江南大学附属医院手术切除肺癌组织及其对应的癌旁组织180例，构建组织微阵列免疫组织化学检测组织中MACC1与β-连环蛋白(β-catenin)的表达情况。采用慢病毒介导的小干扰RNA(siRNA)下调MACC1在A549细胞中的表达，分为对照组、慢病毒空载体组和敲低组。构建短发卡RNA(shRNA)质粒实现MACC1-shRNA干扰质粒后慢病毒感染H1299细胞(购自美国ATCC公司)使MACC1基因的沉默，分为质粒转染组与慢病毒空载体组，采用5-乙炔基-2’脱氧尿嘧啶核苷(EdU)法、Transwell小室实验、划痕试验分别检测细胞增殖能力、侵袭性和迁移性。组间比较采用两独立样本t检验。结果组织芯片免疫组织化学显示肺腺癌组织中MACC1与β-catenin的表达水平呈正相关(相关系数0.397，P<0.05)；慢病毒介导A549细胞MACC1下调后引起β-catenin表达下降[对照组(0.83±0.04)比空载体组(0.91±0.09，t＝-0.241，P>0.05；空载体组(0.91±0.09)比敲低组(0.24±0.02，t＝1.940, P<0.05)；对照组(0.83±0.04)比敲低组(0.24±0.02，t＝1.699，P<0.05]；沉默MACC1后行反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测H1299的β-catenin表达显著下降(0.79±0.07比0.38±0.08，t＝3.267，P<0.05)，且质粒转染组H1299细胞平均穿膜细胞数[(18.3±2.36)个]少于慢病毒空载体组[(36.2±2.1)个，t＝-13.460，P<0.05]；划痕实验显示24 h后质粒转染组[(266±27) μm]距离明显小于慢病毒空载体组[(931±36) μm，t＝2.631，P<0.01]。结论MACC1在肺腺癌中高表达，促进癌基因β-catenin的表达，从而促进肺腺癌的侵袭转移。

简介：目的利用人胃癌细胞SGC-7901建立裸鼠胃癌腹膜转移模型.通过基因芯片技术筛选出与胃癌腹膜转移相关的所有基因,探讨胃癌腹膜转移的机制.方法体外培养人胃癌细胞株SCG-7901细胞,并以此建立胃癌裸鼠原位移植瘤模型;收集原发灶和转移灶标本,提取RNA,制备探针,进行基因芯片杂交找出差异基因.结果共建立供实验所需的原位移植裸鼠模型15只.胃壁成瘤率为100%（15/15）,发生腹膜转移率为40%（6/15）.通过芯片杂交数据分析结果,计算Ratio（Cy3/Cy5,即转移灶/原发灶值）.确定差异基因筛选标准为：Ratio≥2为上调基因,Ratio≤0.5为下调基因.实验发现192个上调基因和139个下调基因.结论利用基因芯片技术筛选出数百个胃癌腹膜转移的差异表达基因.上调基因在胃癌腹膜转移中起到了促进作用,而下调基因在胃癌腹膜转移中起到了抑制作用.实验结果为研究与胃癌腹膜转移的相关基因提供了依据与参考.

简介：摘要目的检测胃癌患者血清和胃癌组织中结肠癌转移相关基因1（MACC1）的表达水平，分析血清及胃癌组织中MACC1表达的相关性，并对MACC1作为胃癌发病标记物诊断的有效性进行探讨。方法收集51例胃癌患者的血清标本、胃癌组织、癌旁组织、正常胃黏膜标本，同时收集30例正常人血清标本。分别通过和免疫组织化学法和酶联免疫吸附法（ELISA）测定MACC1在胃癌组织、癌旁组织、正常胃黏膜及血清中的表达水平。分析MACC1在血清与胃癌组织中表达的关系，并绘制受试者操作特征（ROC）曲线。分析MACC1的表达与临床病理参数（性别、年龄、发生部位、肿瘤大小、病理分型、胃壁浸润深度、局部淋巴结转移、远处转移、TNM分期）的关系。结果与健康者相比，胃癌患者血清MACC1表达显著升高（P<0.05）。与胃黏膜组织、癌旁组织相比，胃癌组织中MACC1的表达显著升高（均P<0.05），癌旁组织和正常组织中MACC1的表达差异无统计学意义（P>0.05）。胃癌组织和胃癌患者血清中的MACC1水平呈正相关（P<0.01）。胃癌患者血清及胃癌组织中MACC1水平与患者临床病理参数间均无统计学意义（均P>0.05）。结论MACC1在胃癌患者血清及胃癌组织中均高表达，且表达水平呈正相关。MACC1有望成为诊断胃癌的临床生物指标。

简介：摘要乳腺癌作为常见的女性恶性肿瘤，严重威胁妇女生命。乳腺癌患者预后的关键为复发以及转移，同时其产生机制存在一定的复杂性，是一个多因素、多步骤的复杂过程，临床尚无可靠的预测指标来评估乳腺癌的转移复发。通过对近年来发现的乳腺癌复发转移相关的基因进行总结，我们将对乳腺癌复发转移相关基因作一综述。

简介：目的探讨大肠癌发生转移和未发生转移的基因表达差异.方法应用含227个靶基因芯片分析大肠癌裸鼠转移模型的基因表达差异.结果发现p47LBC、DKFZP434A2322与synthetase-likeproteinmRNA在发生转移和未发生转移的癌组织中表达差异.结论提示以上3个基因可能与大肠癌转移相关.

简介：无

简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.

简介：对人体生理特性的研究结果显示，部分运动相关基因如α-肌动蛋白-3、血管紧张素I转换酶、Ⅱ型活化素受体B的基因多态性会明显影响运动员的运动天赋和体能。建立优秀运动员基因库，发现和鉴定可影响运动能力的基因变异体，使得在儿童中开展DNA测试，挑选适合某种特殊体育项目的运动天才和优化训练方法具有一定现实操作意义。另一方面，随着滥用基因技术以提高运动能力的可能性不断提高，部分基因有可能作为基因兴奋剂，通过基因转移的方法导入人体，其所涉及的伦理问题、对人类健康及社会的潜在危害等，已经引起了来自自然科学和社会科学不同领域的广泛关注。

简介：肝脏是结直肠癌的主要远处转移器官．分期相同的结直肠癌．即使治疗措施完全相同．患者术后出现复发或转移的情况可能相去甚远。究其原因．可能是因为分子水平存在差异。随着分子生物学技术的迅速发展．通过对基因表达谱的研究．不断有新的基因被发现参与了结直肠癌肝转移。本文就近年来结直肠癌肝转移相关基因的研究热点与最新成果作一综述。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：目的评价P53、血管内皮生长因子(VEGF)、上皮钙黏附蛋白(ECD)、α连环蛋白(αCA)及β连环蛋白(βCA)在结直肠癌转移潜能和预后判断中的价值.方法应用免疫组织化学ABC法检测76例结直肠癌组织中P53、VEGF、ECD、αCA及βCA的表达.结果(1)结直肠癌组织中P53表达阳性率为47.4%,伴有肝转移的结直肠癌P53阳性表达率明显高于无肝转移者(P<0.05);VEGF表达阳性率为57.9%,VEGF表达阳性的结直肠癌易发生淋巴结转移和肝转移(P<0.01);ECD、αCA和βCA表达在结直肠癌组织中均明显减弱,且与结直肠癌的分化程度密切相关(P<0.01);ECD表达与结直肠癌转移无明显的相关关系(P>0.05);αCA、βCA表达减弱与结直肠癌淋巴结转移显著相关(P<0.01),但与肝转移发生无相关(P>0.05).(2)P53与VEGF表达显著相关(P<0.05).(3)Cox模型多因素分析表明,P53和VEGF表达阴性的结直肠癌患者预后较好,而αCA和βCA表达减弱者预后较差(P<0.01).结论结合分析P53、VEGF、αCA及βCA的表达有助于对结直肠癌转移方式、转移潜能及预后的判断.

简介：摘要目的探讨结直肠癌组织中结肠癌转移相关基因1(MACC1)和Polo样激酶1(PLK1)表达的临床意义。方法收集2016年4月至2021年3月大庆油田总医院资料完整的结104例结直肠癌组织标本及癌旁正常组织标本，采用免疫组织化学法检测各组织中MACC1蛋白和PLK1蛋白表达，采用χ2检验分析评估MACC1和PLK1的表达水平与结直肠癌临床病理因素之间的关系。结果MACC1蛋白在结直肠癌组织中表达率为73.08%(76/104)，明显高于癌旁组织中表达率15.39%(16/104)，两者差异有统计学意义(χ2＝70.165，P<0.01)；PLK1蛋白在结直肠癌组织中表达率为57.70%(60/104)，明显高于癌旁组织中表达率24.04%(25/104)，两者差异有统计学意义(χ2＝24.371，P<0.01)。MACC1表达水平与结直肠癌淋巴结转移、浸润深度、TNM分期明显相关(χ2＝4.697、6.307、6.899，P<0.05)，PLK1表达水平与结直肠癌淋巴结转移、组织学分化程度、TNM分期明显相关(χ2＝5.446、5.5076、6.307，P<0.05)。结论MACC1蛋白和PLK1蛋白表达与结直肠癌侵袭和转移密切相关，检测上述两种指标，并与临床指标结合，将能更准确判断结直肠癌生物学行为及预后、并指导临床治疗。

简介：摘要目的探讨抑制转移相关基因1(MTA1)的表达对人食管癌Eca109细胞增殖和凋亡的影响。方法采用脂质体转染法将MTA1 siRNA转染至人食管癌Eca109细胞，同时设置转染对照组和空白对照组。通过实时荧光定量PCR法和Western blot法检测转染对Eca109细胞中MTA1 mRNA和蛋白表达的影响。采用MTT法检测各组Eca109细胞的增殖能力，采用平板克隆实验检测各组Eca109细胞的克隆形成能力，采用流式细胞术检测各组Eca109细胞的凋亡情况，采用Western blot法检测各组Eca109细胞增殖细胞核抗原(PCNA)和凋亡相关蛋白caspase-3和cleaved caspase-3蛋白的表达水平。结果人食管癌Eca109细胞转染MTA1 siRNA 48 h后，实时荧光定量PCR法检测结果显示，空白对照组、转染对照组和MTA1 siRNA组Eca109细胞中MTA1 mRNA的相对表达量分别为1.00±0.10、0.98±0.09和0.21±0.03，MTA1 siRNA组Eca109细胞中MTA1 mRNA的表达水平被抑制，与空白对照组和转染对照组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。而空白对照组与转染对照组比较，MTA1 mRNA的表达水平差异无统计学意义(P>0.05)。Western blot法检测结果与实时荧光定量PCR法检测结果一致。MTT法检测结果显示，与空白对照组和转染对照组比较，MTA1 siRNA组Eca109细胞在48、72和96 h时的吸光度(A)值均明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；而空白对照组与转染对照组48、72和96 h时的A值差异无统计学意义(均P>0.05)。平板克隆形成实验检测结果显示，空白对照组、转染对照组和MTA1 siRNA组Eca109细胞的克隆形成数分别为(58.64±6.86)个、(60.02±7.04)个和(18.10±3.16)个，差异有统计学意义(P<0.05)；空白对照组与转染对照组比较，细胞克隆形成能力差异无统计学意义(P>0.05)。流式细胞术检测结果显示，空白对照组、转染对照组和MTA1 siRNA组Eca109细胞的凋亡率分别为(2.13±0.54)%、(2.27±0.61)%和(32.61±5.28)%。MTA1 siRNA组Eca109细胞的凋亡率明显升高，与空白对照组和转染对照组比较，差异有统计学意义(P<0.05)；而空白对照组与转染对照组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。Western blot法检测结果显示，MTA1 siRNA组Eca109细胞中PCNA蛋白的表达下调，cleaved caspase-3蛋白的表达水平升高，与转染对照组和空白对照组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论抑制MTA1基因的表达能够抑制人食管癌Eca109细胞的增殖，诱导细胞凋亡，其过程可能与下调PCNA蛋白的表达、促进caspase-3蛋白的活化有关。

简介：摘要近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

简介：摘要目的挖掘结肠癌肝转移过程中的核心基因模块和分子靶点，并验证其对临床预后及结肠癌转移能力的影响。方法基于GEO数据库结肠癌肝转移测序样本，利用权重基因共表达网络分析（WGCNA）技术筛选转移相关基因模块。利用MCODE软件进一步挖掘结肠癌肝转移相关核心子模块并分析其功能。基于TCGA数据库，进行子模块基因对结肠癌预后影响的大临床样本验证。分子生物学方法验证子模块基因对结肠癌细胞系HCT116迁移和侵袭能力的影响。结果WGCNA分析筛选出5个基因模块，其中模块1与结肠癌肝转移关系密切。模块1共包含4个核心子模块，主要参与G蛋白偶联受体信号调节、表观遗传学调控、mRNA的剪接调节等功能。大临床样本验证发现子模块4中的FOXC1基因与结肠癌患者生存率密切相关。敲减FOXC1在HCT116细胞中的表达后，HCT116的迁移能力（t=3.123，P=0.035）和侵袭能力（t=2.936，P=0.043）受到显著抑制。结论本研究筛选出的结肠癌肝转移相关子模块可能具有重要的促转移作用，子模块基因FOXC1与结肠癌患者较差的生存率相关并具有促结肠癌转移能力。

简介：目的调查耐药鲍曼不动杆菌菌株问的亲缘关系。方法收集2012年1月至2013年12月该院住院患者痰标本中分离的耐药鲍曼不动杆菌共20株，采用聚合酶链反应（PCR）的方法分析3种与耐药相关的看家基因（carO、gyrA、parC）和54种水平转移获得与β-内酰胺类、氨基糖苷类、喹诺酮类耐药相关基因以及12种接合性质粒、转座子、插入序列、整合子等可移动遗传元件遗传标记，再对检测结果作样本分析。结果20株耐药鲍曼不动杆菌共检出3种与耐药相关的看家基因carO、gyrA、parC突变，6种获得性β-内酰胺类耐药基因（TEM-1、PER、ADC-30、ADC-58、ADC-59、OXA-23），5种获得性氨基糖苷类耐药基因（aac（3）-Ⅰ、aac（6’）-Ⅰb、ant（3”）-Ⅰ、aph（3’）-I、armA），2种抗菌制剂外排泵基因（adeB、qacE△1），7种可移动遗传元件的遗传标记（intⅠ1、tnpU、tnp513、IS26、IS903、ISabal、ISabag）。样本聚类分析提示，20株耐药鲍曼不动杆菌可分为A与B二个簇，A簇为多耐药鲍曼不动杆菌，B簇为泛耐药鲍曼不动杆菌。结论A簇1，2，13，17，20号株与10，14，16号株之间亲缘关系较近；B簇4-6-8-9-15-19号株为同一克隆，即为克隆传播。获得菌株之间的亲缘关系对院内感染实时监测和控制院内感染意义重大。

简介：

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要目的研究沉默Wnt-1基因表达，对A2细胞脑转移能力的影响。方法siRNA转染A2细胞；将人血管内皮细胞贴附于Transwell膜上建立血脑屏障模型；检测沉默Wnt-1基因对A2细胞脑转移能力的影响。结果转染siRNA后，A2细胞迁徙能力显著抑制。结论抑制Wnt-1基因表达能够降低肺腺癌脑转移能力。