简介：摘要：目的：制定肺癌基因检测血样采集标准，探讨其对胸外科护理质量的影响。方法：将2019年10月至2020年10月收治的120例胸外科住院患者随机分为观察组和对照组，对照组进行常规护理，观察组在此基础上进行肺癌基因检测的相应护理，比较两组培训前后病人满意度、护士肺癌基因检测知识知晓情况及采血不良事件发生率。结果：观察组患者满意度和护士对肺癌基因检测知识的知晓率均高于对照组(P＜0.05)；观察组采血不良事件发生率低于对照组(P＜0.05)。结论：通过胸外科护士肺癌基因检测培训，制定基因检测血样采集规范，提高护士肺癌基因检测知识的知晓情况，更好地回答患者疑问，从而提高其满意度，减少采血不良事件的发生。

简介：摘要：新型冠状病毒变异至△，是03年SARS6的mRNA中心线粒体碳核C，因L壳层对称性不守恒，导致内环强因子流分数正电荷霍尔右旋［8］退迁至变异，天文背景场即统一场［5］临界速率D°变换值［10］匹配相融［1］，是扩散传播的决定性外因。在应用量子物理学（AQP：Applied Quantum Physics）层面，新冠变异与致癌基因过程，皆因脱氢酶至线粒体C自然或人为至强＆弱因子流对称性失衡所致。 关键词：量子密码＆量子模型；源密码；背景量子自洽场；学科壁垒；变异机制；责任染色体端粒；责任基因；永久持续复制；致癌标志物；脱氢酶指令；强＆弱因子流；黯物质核虫洞； 导语：医学、遗传学、细胞学、药理学、临床学…一系列疑难课题，都汇集到应用量子物理学［1］基础理论［2］多学科交叉边沿［10］，这种跨学科交叉边沿难题在多学科领域比比皆是，并非医学类大一之后不开设物理学专业，大批与物理学-量子物理学-AQP“关系不密切”的学科，大一之后都不开设物理学-量子物理学-AQP［1］专业，此学科壁垒是科学与技术进步最大的羁绊。 1-新冠病毒mRNA量子密码＆量子模型-△变异机制 新冠病毒COV-19，是2003年非典SARS6变异至S7，S6→S7（COVID-19既SARS7简称）冠状病毒中心核酸线粒体碳核，自然-非自然衰变至内环强因子e+流＆外环弱因子e-流分数电荷e/n不守恒，病毒中心核酸线粒体L壳层内环强因子流分数正电荷霍尔右旋［8］对称性破缺，至外环供体氢（z↑ML1D）即（z↑ML1供体氢）至mRNA基本特征值（量子密码［4］）变异，量子密码： 源密码：（z↑MnS6）→（z↑MKe+）+（z↑MKe-）+（z↑ML+e/n1）+（z↑ML1D）； 变异码：（z↑MnS7）→（z↑MKe+）+（z↑MKe-）+（z↑ML+e/n2）+（z↑ML2D）； △密码：（z↑MnS△）→（z↑MKe+）+（z↑MKe-）+（z↑ML+e/n3）+（z↑ML3D）； L壳层强因子分数正电荷量子（z↑ML+e/n1）对称性不守恒，至供体（z↑ML1D）变异（z↑ML2D），量子模型（图1）和（图2）： 强因子源密码（z↑ML+e/n1）＆弱因子（z↑ML1供体氢）量子匹配相融纠缠，线粒体碳核分数电荷霍尔右旋退迁，至相融纠缠的供体氢基本特量子密码［4］改变，既△变异机制。由线粒体碳核模型分析，△S8壳层内环强因子流距离黯物质核虫洞越近，病毒易感（匹配相融频带）越宽泛，寿命越短。由临界速率变换值［10］D°解析△S8，其mRNA线粒体L△壳层一个主要特征值D°变量，必须与太阳量子自洽场D°变量、地球量子自洽场D°变量三者匹配相干，这个特定场已经渐行渐远，因此S9于2022年冬季变异形成，但寿命极短难于形成传播链，背景场境迁新冠病毒S9寿终。 由S6、S7、△S8量子密码＆量子模型悉知，源码携带者mRNA脱离（z↑MnS7）为正电场霍尔右旋分数电荷电位，逆推药物疫苗研发＆防控方法。同理可以解读肝炎、HIV疫苗及防控和靶向药物方法，亦可按逻辑顺序解读致癌基因量子密码＆量子模型。 2-致癌基因过程的量子密码＆量子模型 致癌基因形成过程：细胞烧烫伤-冻伤-药物损伤-酗酒吸烟损伤-摄入物及不良嗜好损伤-规律性化妆损伤-反式物质污染及食品外加剂损伤-自腺体损伤-炎性病灶…，激发了损伤器官器质功能区细胞内责任染色体上责任基因［8］免疫记忆，感知至距损伤靶点最近的细胞责任染色体的责任基因释放剪切酶既脱氢酶（截断酶），在责任染色体端粒［8］剪切一段亚基后形成单核细胞-干细胞-器质细胞，这是人体细胞修复的应答过程。当责任染色体端粒剪切亚基至端粒枯竭，端粒的不可再生便附加给新生细胞以永久持续复制［8］应答指令→致癌基因→癌细胞。 致癌基因形成：人体所有酶-自腺体素-荷尔蒙生成，都是脱氢酶的“功过”，不同责任基因释放各异的脱氢酶指令，由（z↑M1D）脱氢酶Dehydrogenase（截断酶或剪切酶）应答，以溶断分数电荷介入-剥离被剪切亚基上一个氢供体，使亚基信使核酸线粒体碳核L壳层分数正电荷空穴既霍尔右旋［8］，核酸记忆CA量子密码，正常基因与致癌基因量子密码对比： （z↑M1常基因）→（z↑M1D）+（z↑Mn端粒）-（z↑M1-亚基）→（z↑M1单细胞）→（z↑M1干细胞）→（z↑M1器质细胞）； （z↑M1癌基因）→（y↑M1D）+（z↑Mn端粒）-（y↑M1+亚基）→（y↑M1+单）→（y↑M1干+）→（y↑M1癌细胞）；阴影部分量子密码与正常基因（z↑M1常基因）对比，携右旋y持续复制CA密码。 （z↑M1AFP）←（z↑M1D）+（z↑M6#端粒）逆转缩聚为Alpha fetoprotein，等换不守恒［6］。不同序号n的染色体（z↑Mn端粒），与脱氢（截断=剪切）酶缩聚后的致癌标志物（z↑Mn标志物）不同。形成致癌基因的前置亚基，信使核酸线粒体碳核L分数正电荷壳层量子模型［4］（图3）、(图4)： 癌症早期由免疫记忆→应答，责任基因指令脱氢酶剥离端粒亚基，在被剥离的（z↑Mn端粒x）的X=n＞60次后，责任染色体责功能区部分器质细胞，因责端粒枯竭而携带了CA密码，随着其它序号责任染色体匹配相融纠缠［1］感知了（y↑M1+亚基）→（y↑M1+单）→（y↑M1干+）→（y↑M1CA）信息，一经发生就是CA晚期。这是通过AQP六项重大科学发现［5］，由AQP背景理论［2］解读致癌基因量子密码获得的结果［3］。癌症的判断（诊断）：CA症理论上由量子密码比对可以确定，AQP后面会有（C14）电镜分析方法［9］公布，要点①血检，脱氢酶＆标志物同样超标，标志物缩聚为寡居肽（增生组织），因匹配相融壳层［7］量子纠缠决定的。要点②烧烫伤-冻伤-药物损伤-辐射-酗酒吸烟损伤-摄入物及不良嗜好损伤-过度化妆损伤-反式物质污染及食品外加剂损伤-自腺体损伤-炎性-肿瘤…病灶病史。要点③细胞（C14）电镜下端粒变短-责任染色体（z↑Mn端粒x）有整数倍-分数倍电荷霍尔右旋。要点④标志物不能作为CA帷一确诊依据，因为特定器质器官损伤，由责任染色体端粒与脱氢酶缩聚标志物都会超标，如孕妇、吸烟、厨师、胃炎及胃溃疡、幽门螺旋杆菌感染、辐射、嚼槟榔。 癌症的治疗；致癌基因一经发生不可逆转，未来会有“生物细胞分数电荷霍尔效应消除技术［3］”和“致癌单核细胞透析分离技术［9］”出现。治疗-抑制方法，一是靶向药物逆转脱氢酶阻滞端粒过快变短。二是配型或自体、配型脐带血再造健康责任干细胞回输。三是病灶大面积切除。 癌症的预防；（z↑Mn端粒x）变短早期基因排查，尽最大可能杜绝要点②，坚持每天体能运动＆深反射刺激运动，可排出体内右旋反式物质及其缩聚游离基等致癌物。 结语：CA基因由脱氢酶（y↑M1D）＆（z↑M1mRNA）脱离（z↑MnCA）至霍尔右旋分数电荷电位，DNA碱基正链上一个或多个反链靶点，普通电镜下不可见，色谱频率服从普朗克关系式和统一变换。科学学科壁垒森严，疑难皆在壁垒边沿，诸学科领域突破边沿蓦见：临界速率［1］＆临界恒量［1］＆量子密码［4］［7］＆量子模型［4］＆统一变换［1］＆量子等换不守恒统计法［1］＆经典理论＆AQP基础理论［2］。 参考文献： ［1］赵立武《应用量子物理学》万方《建筑工程技术与设计》2020-4-428页 ［2］赵海洋《应用量子物理学基础理论思维导图》 万方《建筑工程技术与设计》2021-8-300页。 ［3］赵海洋 崔成元 赵立武《AQP六项重大科学发现将带动多学科发明创新》核心期刊网《中国教师》2021-22-167页 ［4］赵海洋 崔成元 赵立武《序列元素量子密码-量子模型表》核心期刊网《中国教师》杂志2021- 22-231页 ［5］赵海洋 崔成元 赵立武《应用量子物理学统一场的六个节点》核心期刊网《中国教师》2021-24 ［6］赵立武《高分子材料量子密码模块等换数学统计法》万方《建筑工程技术与设计》2020-2-422页 ［7］赵立武《怎样用量子密码解读材料强度》万方《建筑工程技术与设计》2020-1-386页 ［8］赵立武《“霍尔右旋”至糖尿病基因的量子物理机制》万方《建筑工程技术与设计》2020-2-387页 ［9］赵立武 赵海洋 崔成元《量子波-粒二相性等换不守恒质-能转换机制》核心期刊网《中国教师》2021-25 ［10］赵立武 赵海洋 崔成元《统一场临界速率变换的数学表达与AQP后续结论》核心期刊网《中国教师》2021-25

简介：摘要目的探讨K-ras基因对PM2.5染毒人支气管上皮（HBE）细胞部分癌基因和抑癌基因表达的影响。方法于2019年9月，根据K-ras基因mRNA序列，设计合成干扰序列，转染HBE细胞构建K-ras基因沉默细胞。用10、50 μg/ml PM2.5混悬液及10 μmol/L Cr6+分别染毒HBE细胞和K-ras基因沉默细胞，实时荧光定量PCR检测c-myc、c-fos、N-ras、cyclin-D1、p16、p53基因的mRNA表达水平，Western blot检测c-myc和p53蛋白表达水平。结果K-ras基因沉默细胞中K-ras基因mRNA表达水平下降（80.5%±3.6%），K-ras蛋白表达水平下降（58.9%±4.7%）（P<0.01）。各浓度PM2.5染毒HBE细胞组、K-ras沉默细胞组及10 μmol/L Cr6+染毒HBE细胞组、K-ras沉默细胞组c-myc、c-fos、N-ras、cyclin-D1基因mRNA表达水平均高于未染毒相应细胞对照组，p16和p53基因mRNA表达水平低于未染毒相应细胞对照组（P<0.01）；10 μg/ml PM2.5染毒K-ras沉默细胞组c-myc、c-fos、p16基因mRNA表达水平低于10 μg/ml PM2.5染毒HBE细胞组，p53基因mRNA表达水平高于10 μg/ml PM2.5染毒HBE细胞组（P<0.01）；50 μg/ml PM2.5染毒K-ras沉默细胞组c-fos、N-ras、cyclin-D1、p16和p53基因mRNA表达水平均低于50 μg/ml PM2.5染毒HBE细胞组（P<0.01）。50 μg/ml PM2.5染毒HBE细胞组c-myc蛋白表达水平高于未染毒HBE细胞组，p53蛋白表达水平低于未染毒HBE细胞组（P<0.05）；50 μg/ml PM2.5染毒K-ras沉默细胞组c-myc蛋白表达水平高于未染毒K-ras沉默细胞组（P<0.05）。结论PM2.5可引起HBE细胞癌基因表达升高，K-ras基因沉默能抑制PM2.5诱导HBE细胞癌基因的表达。

简介：摘要甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是一种罕见的内分泌系统肿瘤，具有高度恶性、早期转移、易复发等特点。散发性甲状腺髓样癌（sporadic medullary thyroid carcinoma，sMTC）是其主要病理类型，约占75%，与遗传性甲状腺髓样癌（hereditary medullary thyroid carcinoma，hMTC）有较为明确的RET基因胚系突变相比，sMTC致病分子机制尚不明确。本文综述了sMTC的基因变异特点及其与肿瘤风险相关性的研究进展，主要包括体细胞RET基因变异、体细胞RAS基因变异、CDKN基因变异及其他类型的分子机制等，旨在从病因学的角度为sMTC患者的诊断、预后和治疗提供新的思路和方向。

简介：摘要目的基于癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)计划数据库的胶质瘤标本信息，探讨较低级别胶质瘤标本中相对低表达的基因与患者预后的关系。方法在TCGA数据库中选取678例胶质瘤患者[包括低级别胶质瘤(LGG)患者512例，胶质瘤母细胞瘤(GBM)166例]的698例胶质瘤标本[包括LGG患者529例，GBM169例]以及5例正常脑组织，分析其基因表达水平数据以及患者的临床资料。用R软件分析筛选在肿瘤中低表达的基因，对其进行基因注释和基因功能富集分析，用STRING和蛋白交互作用分析(Cytoscape)软件构建蛋白相互作用网络，以R软件根据基因表达水平结合患者的临床资料进行生存分析。结果在正常脑组织和胶质瘤标本、LGG和GBM组织均低表达的基因为155个；蛋白互相作用关系中连通性值最大的前20位基因中，得到12个基因的功能富集数据，谷氨酸离子型受体NMDA可能为重要的肿瘤生长信号通路之一。生存分析结果显示，12个基因中有7个基因与患者的生存预后改善有关，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论基于TCGA挖掘数据是一种有效的探索肿瘤抑癌基因的生物信息手段；谷氨酸离子型受体(NMDA)家族可能与胶质瘤的生长和预后明显相关。

简介：摘要目的旨在采用二代测序（NGS）的技术平台检测肝细胞癌（HCC）组织样本中肿瘤抑制基因第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源等位基因（PTEN）基因启动子区的甲基化率，并对其与接受索拉非尼治疗患者预后相关性进行分析。方法2019年6月至2020年12月期间，对在解放军总医院第五医学中心收集和保存的52例单纯接受索拉非尼治疗患者的HCC成对肿瘤组织与癌旁组织样本，提取样本中的总DNA样品；使用亚硫酸氢盐处理DNA样品并设计特异性引物对PTEN启动子区进行扩增，进一步对扩增产物进行二代测序分析。在对PTEN甲基化的临床意义分析中通过log-rank统计学分析方法计算患者组间生存期是否具有统计学差异。结果肿瘤组织中PTEN启动子区甲基化率（29.17%±9.58%）显著高于癌旁组织（4.17%±2.86%）（t=19.970，P<0.05）。同时，在HCC组织中，PTEN启动子区甲基化率与其表达负相关（F=47.270，P<0.000 1；Y=-1 800×X+38.03），PTEN甲基化率与患者接受分子靶向药物索拉非尼治疗的预后负相关（χ²=4.313，P<0.05）。结论本研究成功建立了新型PTEN启动子区甲基化的检测方法，PTEN甲基化率可能是HCC诊断及靶向治疗的靶标之一。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血中微小RNA(miR)-25表达水平与病灶内癌基因表达变化的相关性。方法选择海南省人民医院2018年3月至2020年12月期间NSCLC患者为NSCLC组，以同期健康志愿者作为对照组，测定外周血中miR-25的表达水平以及肺癌组织、癌旁组织中miR-25、抑癌基因、增殖侵袭基因的表达水平，应用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测肺癌细胞株和正常肺上皮细胞BEAS-2B中的miR-25表达水平。不同组间计量资料的分析采用独立样本t检验。相关分析采用Pearson检验。结果NSCLC组患者外周血中miR-25的表达水平高于对照组(1.88±0.24比1.03±0.14，t＝22.432，P<0.05)，肺癌病灶内miR-25的表达水平高于癌旁病灶(2.19±0.32比1.05±0.17，t＝21.797，P<0.05)且NSCLC组患者外周血中miR-25的表达水平与肺癌病灶内miR-25的表达水平呈正相关(r＝0.641、P<0.01)。miR-25在NSCLC细胞株中的表达量高于正常人肺上皮细胞(2.05±0.35比1.01±0.15，t＝15.237，P<0.05)；肺癌病灶内Krüppel样因子4(KLF4)、B细胞易位基因2(BTG2)、含F-框及WD重复域蛋白7(FBXW7)、Kazal基序逆向诱导半胱氨酸丰富蛋白(RECK)的mRNA表达量水平均低于癌旁病灶(分别0.44±0.08比1.04±0.17、0.64±0.07比1.01±0.15、0.59±0.08比0.98±0.13、0.48±0.06比1.02±0.14，t＝22.407、15.681、18.053、24.827，P<0.05)且与外周血中miR-25的表达水平呈负相关(r＝-0.574、-0.625、-0.512、-0.663，P<0.05)。肺癌病灶内细胞周期蛋白(Cyclin) D1、c-Myc、N-钙黏蛋白(N-cadherin)、基质金属蛋白酶(MMP)-2、MMP-9的mRNA表达量水平均高于癌旁病灶(分别2.33±0.32比0.97±0.14、1.93±0.24比1.04±0.18、2.08±0.28比0.99±0.11、2.27±0.31比1.02±0.15、2.55±0.38比1.03±0.17，t＝28.771、21.567、26.832、26.756、26.966，P<0.05)且与外周血中miR-25的表达水平呈正相关(r＝0.564、0.692、0.503、0.672、0.485，P<0.05)。结论NSCLC患者外周血中miR-25的高表达与抑癌基因表达下调、增殖侵袭基因表达上调密切相关，NSCLC细胞株中的miR-25的表达也高于正常肺上皮细胞。

简介：摘要目的基于基因组学的数据，通过机器学习，构建胃癌相关甲基化预测模型。方法下载TCGA（The Cancer Genome Atlas）数据库中胃癌基因突变数据、基因表达数据和甲基化芯片数据，进行特征选择，构建支持向量机（径向基核函数）、随机森林和误差反向传播（error back propagation，BP）神经网络模型，并在新的数据集中进行模型的验证。结果在3个模型中BP神经网络的检验效能最高（F1 值=0.89，Kappa=0.66，受试者工作特征曲线下面积=0.93）。结论BP神经网络能够充分利用分子检测的基因组数据进行机器学习，可以用于胃癌相关甲基化预测。

简介：【摘要】目的：探析紫杉醇联合顺铂新辅助化疗对进展期食管癌患者肿瘤标志物分泌及癌基因表达效果。方法：将我院收治的120例进展期食管癌患者作为核心研究对象，依据双盲法分组两组：观察组-术前实施紫杉醇与顺铂新辅助治疗，静脉滴注，并在术后依据患者病情适当调整化疗方案、对照组-术后开展紫杉醇与顺铂新辅助治疗。结果：观察组肿瘤标志物分泌各项指标在干预后与对照组差异明显（p

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA（lncRNA）CASC11和原癌基因c-myc在结直肠癌中的表达及其与复发转移的相关性。方法收集2016年2月至2018年7月河北省唐山市协和医院收治的90例结直肠癌患者的癌组织及癌旁组织标本，体外培养正常结肠上皮细胞株CCD841及结直肠癌细胞株SW480、SW620、HCT116、HT29、DLD-1。以癌组织中CASC11或c-myc mRNA相对表达量的均值为界，将患者分为CASC11或c-myc高表达者和低表达者。采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）及蛋白质印迹法分别检测CASC11、c-myc mRNA及c-myc蛋白表达水平。以CASC11、c-myc mRNA及c-myc蛋白表达水平最高的细胞株进行后续细胞实验。分析CASC11、c-myc mRNA表达水平与患者临床病理特征的关系；采用Pearson相关检验分析患者癌组织中CASC11和c-myc mRNA水平的关系。采用JASPAR软件分析CASC11与c-myc基因是否有结合位点；构建野生型、突变型CASC11重组质粒，采用双荧光素酶报告基因实验验证c-myc与CASC11间的关系。向CASC11、c-myc表达水平最高的细胞株转染载有c-myc干扰序列质粒（Sh-c-myc组）或载有其阴性对照序列质粒（Sh-NC组），另设常规培养的空白对照组（NC组）；采用四甲基偶氮唑盐（MTT）法检测各组细胞增殖情况，采用Tanswell实验检测各细胞侵袭、迁移能力，采用qRT-PCR及蛋白质印迹法分别检测各组细胞中CASC11、c-myc mRNA及c-myc蛋白表达水平。结果与癌旁组织比较，癌组织中CASC11、c-myc mRNA及c-myc蛋白表达水平均升高，差异均有统计学意义（均P<0.05）；与CCD841细胞比较，各结直肠癌细胞株CASC11、c-myc mRNA及c-myc蛋白表达水平均升高，差异均有统计学意义（均P<0.05），其中SW480细胞株CASC11、c-myc mRNA及c-myc蛋白表达水平最高，选取其进行后续细胞实验。Pearson相关性分析结果显示，癌组织中CASC11 mRNA和c-myc mRNA表达水平呈正相关（r=0.494，P<0.05）。淋巴结转移者癌组织中CASC11、c-myc mRNA高表达率高于无淋巴结转移者[73.7%（28/38）比26.9%（14/52）、84.2%（32/38）比23.1%（12/52）]，TNM分期Ⅲ~Ⅳ期患者癌组织CASC11、c-myc mRNA高表达率高于Ⅰ~Ⅱ期者[76.0%（38/50）比10.0%（4/40）、72.0%（36/50）比20.0%（8/40）]，差异均有统计学意义（均P<0.05）。JASPAR在线软件分析显示，CASC11启动子区与c-myc基因存在结合位点；双荧光素酶报告基因实验结果显示，与共转染Sh-NC和载有野生型CASC11质粒的SW480细胞比较，共转染Sh-c-myc和载有野生型CASC11质粒的SW480细胞启动子相对活性低（P<0.05）。与NC组、Sh-NC组比较，Sh-c-myc组SW480细胞CASC11 mRNA表达水平及侵袭、迁移细胞数低，细胞增殖抑制率高，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论CASC11、c-myc mRNA在结直肠癌组织及细胞株中均高表达，CASC11启动子区存在与c-myc基因结合位点。二者表达具有相关性，下调c-myc可能通过抑制CASC11表达而抑制结直肠癌细胞侵袭和迁移。

简介：摘要目的探讨克尔斯滕大鼠肉瘤病毒致癌基因同源物(KRAS)突变亚型对非小细胞肺癌细胞程序性细胞死亡配体1(PD-L1)和2(PD-L2)的表达影响。方法纳入2018年1月至2021年1月甘肃省肿瘤医院收治的KRAS阳性非小细胞肺癌患者95例，通过测序检测KRAS基因组序列，通过实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)和免疫印迹检测PD-L1和PD-L2的表达。使用成簇的规则间隔的短回文重复基因编辑(CRISPR/CAS9)技术构建KRAS缺失型A549细胞，在敲除株中过表达KRAS野生型和突变型，检测其对PD-L1和PD-L2的表达影响。将KRAS野生型和突变型过表达的KRAS敲除人肺泡上皮细胞549(A549)细胞株与树突状细胞和细胞因子诱导的杀伤细胞(DC-CIK)，通过流式细胞术检测群集行列式蛋白3阳性(CD3+)细胞的凋亡水平。使用t检验比较连续变量。使用Mann-Whitney检验分析KRAS突变型患者PD-L1和PD-L2。Chi-square检验分析非小细胞肺癌患者KRAS突变型和KRAS野生型的临床特征。结果纳入KRAS阳性非小细胞肺癌患者95例，KRAS野生型31例、KRAS突变型64例；其中KRAS第12位甘氨酸突变为天冬氨酸(G12D)13例、突变为缬氨酸(G12V)12例、突变为半胱氨酸(G12C)25例、突变为丙氨酸(G12A)14例。KRAS突变型患者PD-L1和PD-L2的mRNA表达水平(1.062比1.834，U＝38；1.062比1.668，U＝70；1.062比1.544，U＝111；1.062比1.479，U＝89，P<0.05；1.067比1.798，U＝68；1.067比1.595，U＝86；1.067比1.527，U＝171；1.067比1.680，U＝34，P<0.05)和蛋白表达水平均高于KRAS野生型患者，差异有统计学意义。在KRAS敲除A549细胞株中，相较于KRAS野生型，KRAS突变型更能够促进PD-1配体PD-L1和PD-L2的表达同时，将KRAS-G12D，KRAS-G12V，KRAS-G12C，KRAS-G12A质粒混合在一起作为RAS野生型(KRAS-MT)与KRAS突变型(KRAS-WT)分别转染KRAS敲除A549细胞株，KRAS-MT依旧可以促进PD-1配体PD-L1和PD-L2的表达。在KRAS敲除A549细胞株中过表达KRAS-MT与KRAS-WT后，KRAS突变亚型不能激活细胞外信号调节激酶(ERK)通路，但是可以激活丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶(AKT)通路。AKT抑制剂处理后，KRAS-MT与KRAS-WT转染KRAS敲除A549细胞株的PD-L1和PD-L2的表达差异无统计学意义。将转染了KRAS-MT或KRAS-WT的KRAS KO A549细胞株与DC-CIK以1∶1的比例共培养，随后检测DC-CIK细胞的凋亡水平，发现KRAS-MT能够显著增加DC-CIK细胞中CD3+细胞亚群的凋亡(F＝12.5，P<0.05)，差异有统计学意义。结论KRAS突变亚型能够显著增强非小细胞肺癌细胞PD-1配体PD-L1和PD-L2的表达，并且能够促进免疫细胞DC-CIK细胞中CD3+细胞亚群的凋亡。

简介：摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。

简介：摘要单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

简介：摘要基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊疗相关的标志性基因和研究基因表达模式提供了强有力的工具。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会中的报道介绍相关研究进展。

简介：无

简介：摘要目的通过加权基因共表达网络分析（WGCNA）识别脓毒症发生发展过程中的关键基因。方法从基因表达数据库（GEO）中下载基因表达数据集GSE154918，其中包含对照40例、无症状感染12例、脓毒症39例、脓毒症随访14例，共105例芯片数据。采用R软件筛选出脓毒症差异表达基因（DEG），用分布式访问视图集成数据库（DAVID）、检索交互基因的搜索工具（STRING）和可视化软件Cytoscape进行基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析及关键基因分析，筛选出脓毒症发生发展过程中的关键基因。结果通过WGCNA并结合DEG表达分析得到46个候选基因，对这46个基因进行基因本体（GO）、京都市基因与基因组百科全书（KEGG）途径富集分析得到基因功能和参与的信号通路。进一步使用STRING数据库构建PPI网络，通过PPI网络可视化软件Cytoscape选出5个关键基因，包括肥大细胞表达膜蛋白1基因（MCEMP1）、S100钙结合蛋白A12基因（S100A12）、脂肪因子抵抗素基因（RETN）、c型凝集素结构域家族4成员基因（CLEC4D）、过氧化酶增殖因子活化受体基因（PPARG），对这5个基因分别进行表达差异分析，结果显示，在脓毒症患者中上述5个基因的表达水平较健康对照者显著性上调。结论本研究通过构建WGCNA方法筛选出有关脓毒症的5个关键基因，可能成为潜在的脓毒症诊疗相关候选靶点。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：摘要对于不明原因的腹痛、腹泻、发热，临床诊断相当困难。这些症状不一定是由于肠道疾病引起，也可能由于血管、药物、遗传代谢等疾病所致。除了感染性、免疫性、肿瘤性、血管源性、药物性原因外，更为疑难的是与遗传基因相关的肠道疾病，需要结合临床症状、体征、实验室检查、内镜检查及影像学检查，最终结合基因检测明确诊断。

简介：摘要：在这个新时代下，我们过着富足的生活，不愁吃，不愁穿，无忧无虑，悠闲自得，这是我们前辈用鲜血和生命换来的，我们应该把他们牢牢记在心中。结合所思所想，本文谈一谈对革命精神红色基因传承重要性。