简介：摘要近些年关于遗传学的研究以及特发性全身性癫痫相关的基因仍然是离子通道家族。然而非离子通道基因突变和常染色体显性遗传颞叶癫痫以及良性家族性癫痫综合征有关系。多数的遗传性癫痫具有十分复杂的遗传方式，现阶段明确的一部分基因只可以对小部分的散发患者以及家族性患者进行解释。由于人们对新型的癫痫表型以及相关基因有不断发现，癫痫遗传学领域发展得十分迅速。

简介：为了培养学生的实践能力和创新能力,从实验内容优化、教学方法的改进、综合性、设计性实验的设置、考核方式等对遗传学实验进行改革,提高学生动手能力,创新能力、观察和分析问题的能力,激发学生实验兴趣。

简介：以遗传学实验教学现状为基础,以研究性实验项目为参考,提出遗传学综合性实验项目的改进思路,以推进遗传学实验教学改革,丰富实验教学内容,提升学生实验技能。

简介：

简介：1900年，孟德尔遗传规律被重新发现，标志着现代遗传学的开端。现代遗传学的发展大致可以分为3个时期（表1）：细胞遗传学时期（1900-1939）、从细胞水平向分子水平的过渡时期（1940-1952）、分子遗传学时期（1953年至今）。高中生物遗传学内容的设置晗与该发展主线相契合。

简介：1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

简介：摘要目的研究探讨小眼球与葡萄膜缺损致病基因及其相关特点。方法选取了2013年2月到2015年2月我院收治的小眼球与葡萄膜缺损病患12例，收集先天性小角膜、小眼球家系的先证者及其家系成员作为对照研究，抽取成员静脉血制备基因组DNA，然后对SOX2基因进行测序分析。同时选取26名无亲缘关系的正常资料进行对比研究。结果通过家系成员SOX2基因分析，患者家庭成员中携带相同突变，26名正常对照中则未出现。结论SOX2基因突变与家系成员具有密切的联系，临床表现以先天性眼组织缺损为共有特征，对此临床诊断及治疗过程中需要引起重视。

简介：分析了遗传学实验教学中存在的问题,探讨从实验内容、实验室建设、课堂教学的延伸、授课手段与考核方式等方面实施多方位改革的措施,促进遗传学实验教学改革的深化。

简介：摘要神经鞘瘤病是神经纤维瘤病3型,可散发也可为家族性遗传发病,是神经纤维瘤病中一种非常罕见的类型。遗传学研究发现SMARCB1基因突变发生在40-50%的家族性神经鞘瘤病及8-10%的散发性神经鞘瘤病,神经鞘瘤病是SMARCB1和NF2基因通过“四次打击-三个步骤”模式发生突变形成的。最近有研究报道在神经鞘瘤病中发现了LTZR1、COQ6基因的种系突变致病。

简介：摘要目的探讨猫叫综合征临床和遗传学特点。方法选取我院收治的猫叫综合征患者8例，取患者静脉血进行淋巴细胞培养，通过染色体分析系统进行配对和图像分析。结果8例猫叫综合征患者中7例运动和语言发育迟缓，2例肌张力增高，3例通贯掌，5例猫叫样哭声，8例均有特殊面容；细胞遗传学检查发现2例核型为46，Xn，del（5）（p13），3例核型为46，Xn，del（5）（p15），2例核型为46，Xn，del（5）（p14），1例核型为46，Xn，del（5）（p14p15.3）。结论猫叫综合征患者临床主要表现为小头，小下颌，鼻梁宽，通贯掌，哭声如猫叫，智力低下，发育迟缓；细胞遗传学特点为有1条5号染色体短臂末端出现大段缺失。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：摘要神经鞘瘤（schwannoma）起源于神经鞘的雪旺细胞，故又名雪旺细胞瘤，是神经系统良性肿瘤中最常见的肿瘤1，极少发生恶变，好发于30-50岁，无明显性别差异。临床症状以神经功能受损为主要表现2。根据肿瘤是否有遗传性可分为散发和家系性神经鞘瘤。前者可单发或多发肿瘤，后者中15-25%与家系性相关且多发肿瘤3，故命名家系性神经鞘瘤病（schwannomatosis）。神经鞘瘤临床表现相似，但是家系性与散发性神经鞘瘤的发病机制存在很大的差异。目前的发病机制未明，基因突变在肿瘤的形成过程中可能起到关键作用。现综述相关遗传机制的研究进展。

简介：摘要目的依据高职高专医学遗传学大纲要求，根据不同教学内容在教学过程中灵活使用“问题式”教学、“换位”教学、案例分析法、情景模拟法等形式多样的教学方法，注重学生整体素质的培养，课堂教学效果得到明显提高。

简介：

简介：目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法：采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果：在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复（FLT3-ITD）突变和酪氨酸激酶结构域点突变（FLT3-TKD）、核磷蛋白1（NPM1）基因突变、神经母细胞瘤RAS癌（NRAS）基因突变、异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高（P=0.0105）,FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低（P=0.0285）,而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高（P=0.0255）。结论：AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。

简介：老年急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）约占成人AML的半数以上,其治疗缓解率低、生存时间短,预后非常差.近年来,人们逐渐认识到细胞遗传学在AML中的重要意义,根据细胞遗传学可以对白血病进行诊断分型、预后分层和治疗指导,但目前关于细胞遗传学对老年AML的预后影响的研究相对较少,本文就细胞遗传学在老年AML中的预后意义做一综述.

简介：遗传学实验的教学要打破传统理论验证型实验的束缚，适应新时期创新人才培养的目标，在强化学生实践动手能力基础上，以培养学生的创新思维、提升学生的科研意识为导向，加强学生观察问题、分析问题及解决问题的综合能力。近年来我校遗传学实验教学进行了深入的改革，从“开放式”实验教学平台的构建，以及“全程参与式”和“项目驱动式”人才培养模式进行了探索与实践，旨在为生命、医药和农业等科学与研究提供基础扎实、动手能力和创新意识强以及综合科研素质高的本科人才。

简介：摘要目的研究并探讨在细胞遗传学检验中应用全面质量管理体系的效果。方法我院从2014年起，开始在细胞遗传学的检验过程中应用全面质量管理制度，建立全面质量管理体系，对细胞的培养、检验进行质量控制。选取未应用全面质量管理的2013年1月~12月和应用全面质量管理的2014年1月~12月作为研究对象，各抽取10000份检验标本进行分析，对这两个阶段出现的细胞遗传学检验不合格标本进行统计。结果与2013年1月~12月相比，2014年1月~12月我院细胞遗传学检验不合格标本明显减少（P<0.05）。结论在细胞遗传学检验中应用全面质量管理，能够有效提高细胞遗传学检验的质量，减少不合格标本的出现，有利于提高染色体疾病的诊断准确性。

简介：摘要目的探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行G显带核型分析。结果15890例病例中检出475例染色体核型异常，染色体异常检出率为2.99%，其中染色体数目异常113例，占23.8%，染色体结构异常123例，占25.9%，包括34例性染色体异常和89例常染色体异常；染色体多态239例，占50.3%，非多态性与多态性染色体异常核型在不孕不育症患者中的发生率分别为1.48%和1.51%。结论染色体核型异常是导致不孕不育的分子基础之一，核型分析可发现染色体核型异常并从分子水平作出诊断，是预防出生缺陷重要技术。

简介：摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。