简介：儿童早老症（HutchinsonGifordProgeriaSyndrome，HGPS）是由于基因突变导致的疾病，它的发病率很低，大概是八百万分之一，患者出生的早期就开始出现衰老的容貌。

简介：摘要儿童早老症(HGPS)是一种极为罕见的疾病，以加速衰老为重要特征。该病可累及皮肤、脂肪、心血管、骨骼等多器官系统，发病率为1∶8 000 000～1∶4 000 000。多数患儿仅能活到6～20岁，平均寿命14.6岁。本病临床表现极具特征性，表现为严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等。HGPS预后不良，目前尚无特效疗法。确诊后应对患儿进行长期细致地随访，观察并监测病情的进展，尽可能延长患儿的寿命。现对HGPS的疾病类型、临床表现、发病机制和临床检查进行综述。

简介：美国前总统里根在同早老性痴呆进行了长选10年的抗争后于最近去世。目前全球早老性痴呆可能已达1700万，其中80岁以上的人平均每5人就有一位该病患者。早老性痴呆已成了21世纪的灾难。

简介：摘要目的构建早老蛋白增强子2（PSENEN）基因沉默的人永生化角质形成细胞（HaCaT）模型，探究PSENEN基因表达下调对HaCaT细胞增殖以及γ分泌酶表达的影响。方法设计3组靶向PSENEN基因的shRNA序列，与线性化的LV3-pGLV-h1-GFP-puro载体构建慢病毒重组表达质粒，经酶切及测序鉴定后，进行慢病毒的包装、纯化和滴度测定。将HaCaT细胞分为5组进行转染：shRNA1组、shRNA2组、shRNA3组分别加入含沉默PSENEN基因的shRNA1、shRNA2、shRNA3慢病毒原液，NC组加入含阴性对照shNC慢病毒原液，空白组不加病毒液。转染完成后，荧光显微镜下观察荧光表达，流式细胞仪检测转染效率。CCK8法测定HaCaT细胞增殖活性，实时荧光定量PCR（qPCR）、Western印迹法分别检测PSENEN、呆蛋白（NCT）、早老蛋白1（PS1）、前咽缺陷蛋白1a（APH1a）mRNA、蛋白的相对表达量。统计分析采用重复测量方差分析、单因素方差分析，组间两两比较采用LSD-t检验。结果倒置荧光显微镜下观察到shRNA1~shRNA3组、NC组均有荧光表达，流式细胞仪示转染效率均达98%以上。qPCR、Western印迹法显示，与NC组（1.054 ± 0.272、1.076 ± 0.075）相比，shRNA1、shRNA2、shRNA3组PSENEN mRNA（0.187 ± 0.010、0.163 ± 0.022、0.174 ± 0.009）、蛋白（0.219 ± 0.097、0.208 ± 0.014、0.185 ± 0.062）表达均显著降低（均P < 0.001）。CCK8法显示，与NC组相比，shRNA1组细胞增殖活性在0、12、36、48 h均显著增高（均P < 0.05），24和60 h差异无统计学意义（均P > 0.05）；shRNA2、shRNA3组在0、12、24、36、48、60 h细胞增殖水平均显著高于NC组（均P < 0.05）。shRNA1组、shRNA2组、shRNA3组、NC组、空白组间NCT、PS1、APH1a基因mRNA表达差异无统计学意义（F值分别为8.168、4.644、1.981，均P > 0.05），mNCT、imNCT、PS1-CTF、APH1a蛋白相对表达差异有统计学意义（F值分别为39.268、5.929、27.842、20.663，均P ≤ 0.01）。与NC组相比，shRNA1、shRNA2、shRNA3组mNCT、PS1-CTF、APH1a蛋白表达均显著降低（均P < 0.01），imNCT蛋白表达变化无统计学意义（均P > 0.05）。结论成功构建了PSENEN基因沉默的HaCaT细胞模型，PSENEN基因沉默会引起HaCaT细胞增殖活性增强，γ分泌酶其他亚基蛋白含量下降。

简介：美国俄亥俄州立大学一项最新研究发现，发火生气会缩短寿命。生气时最好做做深呼吸，尽量放松身心。

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简介：当他来到这世上的第一秒钟，就注定了他与众不同的命运。然而在他有限的生命里．他却写出了充满激情的生命乐章……

简介：　　众所周知，老年人骨质疏松症的发病率很高。而患慢性支气管炎、阻塞性肺气肿的老年人(简称"老慢支")，更易合并骨质疏松症。　　现已证实，普通老年人骨质疏松症的原因有三：钙的缺乏；激素分泌水平降低；日照与运动减少。而对于"老慢支"来说，除受这三个因素的影响外，另有三个因素促进其发生与发展：一是缺氧。"老慢支"普遍存在血氧分压偏低，加之长期或反复肺部感染致机体处于缺氧状态，可引起多脏器功能受损，包括胃肠道对钙的吸收减少，使血钙浓度降低，骨钙移出而使骨量减少。二是免疫功能降低。一般认为，免疫功能随年龄增长而减退。"老慢支"免疫功能较同龄健康老年人更低，使得免疫活性细胞，如淋巴细胞和单核巨噬细胞所产生的促骨细胞吸收作用大为下降，由此影响骨盐形成，骨量不足加重。三是日晒与运动不足。一般老年人的日照与运动有所减少，而"老慢支"病人的日照与运动更显不足。特别是冬春季节，由于行动不便，户外活动极少，日晒显著不足，内源性维生素D缺乏，骨的应力刺激骤减，使骨质疏松症加重，是自发性骨折的好发季节。　　……

简介：

简介：摘要目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结，并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象，对其临床资料进行总结，并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml，用DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后运用一代测序技术对患儿家系进行核纤层蛋白A/C(LMNA)基因测序，并将测序结果与正常结果比对，寻找致病性突变位点。结果6例早老症患儿均具有典型的临床表现，如严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等，符合文献报道的儿童早老症临床特征。基因测序结果显示，2例患儿携带LMNA c．1824 C>T(p.G608G)经典杂合突变，另外2例分别携带LMNA IVS8-4 C>A、c.1968＋2T>C非经典型突变，其中IVS8-4 C>A突变尚未见文献报道。结论在中国儿童中，LMNA经典杂合突变和非经典突变均可导致早老症的发生。儿童早老症患儿具有典型的临床表现，临床容易诊断。致病基因测序发现LMNA突变，可进一步明确诊断。

简介：无

简介：阿尔茨海默病（AD），也称早老性痴呆，是一种以记忆能力减退、认知功能障碍、行为异常为特征的脑退行性病变。据统计，该病已成为人类第4号杀手。AD是老年斑和神经纤维缠结为病理特征的慢性中枢神经系统退行性病变；近年来大量研究发现，淀粉样前体蛋白（APP）代谢异常，在神经元细胞外产生B淀粉蛋白（AJ3）沉积，形成早老性斑的中心，并造成神经元损伤，而大量老年斑的出现又是AD的重要神经病理学特征。

简介：摘要早老素(presenilin，PS)基因是家族性阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)的主要致病基因。PS基因突变可以促使淀粉样前体蛋白( amyloid precursor protein，APP)加工成有毒形式的β淀粉样蛋白(amyloid beta protein，Aβ)，在AD发病机制中发挥重要作用。然而，目前针对Aβ的靶向治疗对AD尚未能产生良好的效果，这表明可能存在其他的致病机制。近年来，钙稳态异常及其在AD中的病理作用引起了人们的关注。钙信号通路受PS的调节，PS基因突变的神经元中钙调节受损，导致其处理氧化应激的能力降低，从而导致细胞死亡促进AD的发生。PS基因突变引起内质网钙含量的部分耗尽也会导致自噬功能受损。此外，最近的研究表明PS基因突变导致的Ca2+稳态失衡会引起线粒体代谢受损及大脑网络活动缺陷。本文以钙信号通路为中心，从自噬受损、内质网应激、线粒体功能障碍、细胞凋亡及大脑网络活动缺陷等方面综述PS通过调节钙信号参与AD的致病机制，为AD的病因学研究及药物靶点的发现提供思路。

简介：台湾文化华洋杂糅，风情南北交融，而最让我印象深刻的，是岛内上下对中华文化的追寻、坚守、传承、创新与发展。

简介：

简介：有数据显示，近年来自杀的人有70％是抑郁症患者，而平均每100个中国人中，就有5个抑郁症患者。抑郁症被称为“精神病学中的感冒”，患者基数一直很庞大。但抑郁症可以通过及早识别问题，早预防旱治疗的手段得以缓解。

简介：目的观察多奈哌齐对慢性脑灌注不足(CVI)大鼠脑早老素-1(PS-1)蛋白水平的影响.方法90只雄性Wistar大鼠随机分为假手术对照组、单纯脑缺血组和多奈哌齐(安理申,卫材公司)组,按照取材时间又分为术后1天、1周及1月组,每组各10只.采用永久性结扎双侧颈总动脉建立CVI模型.常规及免疫电镜观察术后1周时海马区缺血性改变以及PS-1的表达.蛋白免疫印迹检测PS-1及其酶解产物Aβ42不同时间点的改变.结果与对照组相比,单纯脑缺血组术后1周存活7只,1月5只;多奈哌齐组术后1周8只,1月7只.常规电镜显示单纯缺血组呈慢性缺血性改变,多奈哌齐组缺血性改变明显减轻.免疫电镜显示,单纯缺血组内质网破碎明显,PS-1胶体金颗粒散在分布.多奈哌齐组内质网结构尚完整,分布均匀.蛋白免疫印迹结果显示,与假手术对照组相比,单纯脑缺血组PS-1在第1天即明显升高,1周后达高峰,升高为2.3倍,1月后又低于对照组水平.多奈哌齐组在术后第1天轻度升高,1周后继续上调,1月后达高峰,约为对照组2倍,呈亚急性改变.Aβ42在单纯缺血组随着缺血时间延长而持续升高,术后第1月时升高约3.5倍,而多奈哌齐组各时间点Aβ42含量升高则明显减慢.与单纯缺血组比较,术后1月时多奈哌齐组显著减少Aβ42的生成(P＜0.01).结论多奈哌齐对PS-1阳性神经细胞有保护作用,同时可以减少脑缺血后Aβ产生.

简介：1.双侧大脑半球功率明显下降,在Scale为4时,其功率值在2μv以下。

简介：以色列理工学院的研究人员在美国同行的帮助下发现，可以通过祈祷、阅读和写作来缓解早老性痴呆疾病的产生和发展。日前，他们在土耳其伊斯坦布尔市举行的国际会议上公布了这项研究成果。

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