简介:脓毒症(sepsis)是指由感染引起的全身炎症反应综合征(systemicinflammatoryresponsesyndrom,SIRS),在大多数致死性脓毒性休克患者里,他们常常出现一个隐匿而渐近的重要器官功能衰退过程,即多器官功能障碍综合征(multipleorgandysfunctionsyndrome,MODS)。MODS为机体遭受严重创伤、休克、感染及外科大手术等急性损害24h后,同时或者序贯出现2个或2个以上的系统或器官功能障碍或者衰竭,
简介:摘要报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型,以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现,头颅MRI提示脑白质病变,基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程,以加强临床医生对本病的认识。
简介:摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促,机械通气下自主呼吸微弱,颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清,沟回模糊,基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。
简介:摘要帕金森病(PD)是一种常见于中老年的神经系统退行性疾病,以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常为主要临床特征。主要病理改变为黑质多巴胺神经元的丢失和残留神经元胞质中路易小体的形成,路易小体的主要成分为α-突触核蛋白。而为何会引起黑质多巴胺能神经元变性死亡的原因尚未明确。目前对PD的研究多集中于探讨该病的发病机制。越来越多的证据表明,呼吸链损伤是散发性PD患者的一个关键特征,且PD相关基因编码的蛋白质与线粒体功能的紊乱有关。笔者认为该病的重要机制是环境和(或)遗传所导致的线粒体功能受损。本文着重介绍了线粒体功能障碍在帕金森病发病机制研究中的新进展,包括线粒体和细胞介导的免疫,ER-线粒体轴,sirtuin蛋白介导的线粒体应激反应和MicroRNA在PD的病因学中的作用。对这些机制更深入了解可能为开发新型靶向治疗提供灵感。
简介:摘要帕金森病(PD)是一种常见于中老年的神经系统退行性疾病,以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常为主要临床特征。主要病理改变为黑质多巴胺神经元的丢失和残留神经元胞质中路易小体的形成,路易小体的主要成分为α-突触核蛋白。而为何会引起黑质多巴胺能神经元变性死亡的原因尚未明确。目前对PD的研究多集中于探讨该病的发病机制。越来越多的证据表明,呼吸链损伤是散发性PD患者的一个关键特征,且PD相关基因编码的蛋白质与线粒体功能的紊乱有关。笔者认为该病的重要机制是环境和(或)遗传所导致的线粒体功能受损。本文着重介绍了线粒体功能障碍在帕金森病发病机制研究中的新进展,包括线粒体和细胞介导的免疫,ER-线粒体轴,sirtuin蛋白介导的线粒体应激反应和MicroRNA在PD的病因学中的作用。对这些机制更深入了解可能为开发新型靶向治疗提供灵感。
简介:董家鸿教授、冷建军博士:胆胰肠结合部最重要的解剖结构是Oddi括约肌(sphincterofOddi,SO),正常的括约肌压力和相位收缩作用可调节胆胰液分泌和维持胆胰液正常流向,保持胆道无菌环境;Oddi括约肌功能异常可引起一系列的临床症状,事实上乳头狭窄、壶腹狭窄、胆道运动功能不良和胆囊切除术后综合征等都属于Oddi括约肌功能障碍(sphincterofOddidysfunction,SOD)的范畴,但SOD的概念在我国尚未规范使用.