简介:目的克山病(KeshanDisease,KD)是在我国16个省区流行的地方性心肌病。几十年来,我国生物化学界对于KD的发病机弹做了大量创新性研究.本文回顾和评述我国克山病心脏代谢为中心的研究发展历程。方法和结果包括:使用综合酶谱早期诊断KD的心肌受损;发现KD有低硒性代谢紊乱;发现KD死亡病人心脏有线粒体氧化磷酸化、呼吸酶功能障碍和心肌收缩蛋白结构和功能异常;发现心肌钙代谢紊乱与心肌收缩障碍之间关系;发现KD心肌细胞膜和线粒体膜受损;发现心肌自由基堆积等障碍;发现红细胞的形态、膜脂组分和功能异常;提出KD是一种“心肌线粒体病”,或者是一种“膜疾病“等等。通过长期的KD生化研究并与病婵、临床所见综合分析,确立了“KD是一种以心肌线粒体损伤为主要特征的原发性代谢性心肌病”的发病机理。提出应用抗氧化药物预防和控制KD策略:应用无机硒、辅酶Q10、含硒模拟物(PZ51)、GPX抗体酶等防治研究KD,取得巨大进展;还汪明GPX抗体酶(世界上第一个含硒抗体酶)、PZ51、无机硒、辅酶Q10等对于心肌线粒体自由基损害都有明显的阻止作用。结论克山病是世界上发病最多、研究得最为深入的人体心肌病。这些创新成果为人类的健康做出了贡献,获得国家科技进步奖等奖励。
简介:摘要儿童先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)主要指胎儿期由于受到各种异常因素的影响导致心脏及血管发育异常,进一步影响正常结构及功能的一组临床症候群。儿童CHD临床死亡率占非感染性疾病的首位,因此给患儿家庭带来巨大精神压力和经济负担。多数学者认为CHD由遗传因素和环境因素单独作用或两者共同作用所致。随着分子遗传学研究进展,儿童CHD遗传因素成为研究热点,主要包括单基因突变、多基因突变、染色体异常,这些突变或异常与儿童CHD临床表型无绝对一一对应关系。CHD遗传学研究能够为该病的一级预防提供理论依据,有助于产前咨询,减少出生缺陷的发生。
简介:摘要:随着时代的发展进程,我国医疗行业也在不断发展。肿瘤心脏病学作为整合恶性肿瘤与心血管疾病两个领域的新兴交叉学科,在我国的发展方兴未艾。目前,抗肿瘤药所致心血管不良反应仍是该学科的研究重点,尤以蒽环类等化疗药、人表皮生长因子受体2抑制剂等靶向治疗药物和免疫检查点抑制剂等免疫治疗药物引发的心血管毒性为代表。对抗肿瘤药心血管毒性的一级预防和早期治疗是改善肿瘤患者预后的重要手段。随着肿瘤心脏病学学科的进展,基础研究逐渐通过转化医学的形式落实到临床实践,患者的获益不仅局限于抗肿瘤治疗心血管毒性的缓解与改善,还包括肿瘤患者基础心血管疾病治疗计划的优化与调整。临床药师在肿瘤心脏病学多学科诊疗团队中,可以通过减少用药错误、警示药物相互作用、提供药物基因组学信息、治疗药物管理等形式,协助临床团队制定和调整患者的诊疗计划,实现个体化和精准化诊疗,减毒增效。
简介:摘要随着治疗手段的进步,肿瘤患者的生存率及生存时间明显改善,但肿瘤治疗相关心功能不全严重威胁着肿瘤幸存者的健康,其中蒽环类药物(ANTs)引起的心脏毒性极其常见,并可导致不可逆的心脏损伤。ANTs心脏毒性的早期发现和及时治疗对于心脏功能的恢复至关重要,因此早期检测心脏毒性具有重要的临床意义。笔者主要探讨有助于早期检测ANTs心脏毒性的影像学新方法,包括超声心动图心肌应变成像、心脏磁共振心肌应变成像和心肌组织定量成像以及PET/CT显像,以期为临床早期发现ANTs心脏毒性提供有价值的信息。