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简介：摘要本文对淮南矿区地质异常体进行了分析阐述。

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简介：目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法，对2016，牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例，进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常，颈部水囊瘤OR：5．58，95％a（1．71一18．16），P=O．04；心脏系统OR：2．73，95％CI（1．02—7．29），P=0．045；余P值均大于0．05；超声软指标异常检测胎儿染色体异常，3mm〈NT≤4mmOR：2．08，95％CI（1．024．23），P=0．044；NT〉5mmOR：2．27，95％CI（1．19—4．35），P=．013；鼻骨缺失0R：7．00，95％CI（2．27～21．62），P=0．001；余P值均大于0．05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险；NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高，孕期出现建议介人性产前诊断。

简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

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简介：目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例（36.59%）、性染色体数目异常28例（34.15%）、罗伯逊易位12例（14.63%）、其他染色体异常12例（14.63%）。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%（53/1625）、2.02%（25/1235）、1.35%（4/296）。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿体蒂异常的价值。方法回顾性分析本院产前超声诊断的11例胎儿体蒂异常超声声像图特点及随访结果。结果11例胎儿均存在腹壁缺损及脐带异常,8例合并脊柱异常(包括脊柱侧后弯,甚至成角弯曲),7例合并内脏器官外翻,6例合并肢体异常,10例分别合并其他异常如心脏、颅面及泌尿系统畸形等。结论产前超声检查是诊断胎儿体蒂异常的可靠方法,具重要临床价值。

简介：摘要孕妇27岁，孕1产0，因原发不孕行试管婴儿术，孕19周来我院做产科超声检查，使用GEVOLUSONE8彩色多普勒超声诊断仪，探头C5-1，频率3～5MHz，超声所见宫腔内探及胎儿回声，胎儿头颅光环完整，BPD（双顶径）4.5cm，FL（股骨）3.0cm，颜面部扫查所见双眼结构未见明显异常，眼距正常，鼻骨存在，长4mm，胎儿上唇正中连续性中断，范围0.3cm，心脏位于胸腔内，四腔结构存在，心轴未见明显异常，膈肌连续完整，胎儿腹壁正中可见缺损，范围约0.7cm，可见一不规则实性包块突出于腹腔外，范围4.1×2.6cm，其内可见胃泡、肝脏、肠管回声，周围可见羊膜包绕，脐带可显示长度仅11cm左右，见与胎盘以一直线型相连，未见螺旋状结构，脊柱形态异常，腰椎水平可见脊椎排列紊乱，局部成角弯曲，CDFI可见脐带腹壁入口位于实性团块旁，只见一条脐动脉与一条脐静脉。

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简介：主要针对沉淀工艺絮体出现的异常情况，如矾花上浮的问题，分析了产生异常情况的几个主要原因，有水中气体的影响、温度的影响、混凝剂使用不当等。并详细介绍了各种原因产生的危害及相应的解决措施。

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简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：埋藏在6000m以下的地震反射异常体是礁体还是火成岩体?或者是海底滑塌体?在高质量重磁电资采集的基础上,通过对研究区域内的地层岩石物性细致研究,利用CEMP资料界面约束二维反演、重磁力异常剥离技术和LCT重磁力地震联合反演解释技术细致研究了异常体的物性参数,从密度、磁化率、电阻率、速度等多种特征推测判断了深层异常体地质属性,为钻井部署提供了间接依据.

简介：核糖体蛋白（ribosomalprotein,RP）是组成核糖体的重要元件之一,它普遍存在于每一个细胞中并且含量丰富,可以和RNA结合形成核糖体行使蛋白质合成的功能。除了参与蛋白质的生物合成之外,RP还具有独立于核糖体之外的功能,包括参与DNA的修复,调控细胞增殖、凋亡和分化,称之为RP的核糖体外功能（extraribosomalfunctions）。目前,已经证实部分血液系统的疾病与核糖体蛋白异常有关。由于骨髓造血细胞的快速更新,生长,分化过程中需要大量核糖体蛋白参与蛋白质的生物合成及细胞生长的调控,因而血液系统更容易受到核糖体蛋白表达异常的影响。本文就核糖体蛋白异常与相关血液疾病问题作一综述。

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简介：莺歌海盆地是一个独特的盆地，盆地中发育了众多的地震异常性。在对其详细分析研究的基础上，结合重磁资料、钻井资料探讨了其形成机制，认为莺歌海盆地的地震异常体是贯穿新生界古火山活动的遗迹。

简介：摘要牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容，主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗，往往会造成牙体组织敏感、缺损，甚至牙缺失，影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足，亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上，重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析，以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。