简介：摘要辅助生殖技术中进行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）时可以检出一定比例的嵌合型胚胎。嵌合型胚胎移植后有机会获得健康活产，但相比于整倍体胚胎，其妊娠率降低、流产率升高，且其妊娠风险及子代安全性尚不明确。因此，近年来嵌合型胚胎的临床处理备受关注。本文从嵌合型胚胎的发生机制、影响因素，以及移植的临床妊娠结局对PGT后嵌合型胚胎的移植价值进行阐述。

简介：摘要目的分析染色体结构异常患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）后形成的囊胚发生嵌合的主要影响因素。方法回顾性队列研究福建省妇幼保健院生殖医学中心从2018年1月至2019年12月期间进行针对染色体结构异常的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangement，PGT-SR）周期94个和ICSI周期551个，采用SPSS21.0软件分析女方年龄、获卵数、平均每个卵子的促性腺激素（gonadotropin，Gn）量（Gn/卵）、囊胚分级，以及不同性别染色体携带者与胚胎染色体嵌合的关系。结果PGT-SR周期中，单因素分析显示嵌合体胚胎与年龄和精子浓度有关（P=0.01，P=0.04），而多因素logistic回归分析显示，年龄（OR=3.41，95% CI=1.34~8.66，P=0.01）、精子浓度（OR=0.41，95% CI=0.17~0.96，P=0.04）和不同性别的染色体易位携带（OR=2.21，95% CI=1.04~4.70，P=0.04）是胚胎嵌合发生的主要影响因素。结论PGT-SR患者体外形成的囊胚发生嵌合现象可能与女方年龄、精子浓度和相互易位患者性别有关，为选择性移植嵌合胚胎提供理论依据。

简介：摘要目的应用基于多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles，MALBAC)的单细胞测序技术分析卵裂期优质胚胎的嵌合体率及类型。方法收集接受卵胞浆内单精子显微注射治疗并生育正常后代的夫妇捐献的卵裂期冷冻优质胚胎，解冻，消化透明带，收集卵裂球，进行单细胞全基因组扩增及二代测序。结果共解冻胚胎23枚，收集184个卵裂球。175个(95.1%)卵裂球获得了测序结果，其中100个(57.1%)为非整倍体。在23枚胚胎中，3个(13.0%)为正常的二倍体，20个(87.0%)为嵌合体，其中包括5个(21.7%)非整倍体嵌合型、7个(30.4%)为二倍体-非整倍体嵌合型、5个(21.7%)为异常嵌合型、3个(13.0%)为无规律分离型。结论卵裂期优质胚胎中存在较高的染色体嵌合体率。复杂染色体异常或高比例异常细胞的嵌合体可能是影响胚胎发育潜能的重要因素。

简介：摘要胚胎型大脑后动脉是willis环的一种常见的变异，是指大脑后动脉的血液供应完全或绝大部分来自同侧颈内动脉。它的存不仅使颈内动脉的供血范围增大，而且使得前后循环的软脑膜支不能吻合。胚胎型大脑后动脉与后循环缺血、颅内动脉瘤，偏头痛及脑白质变性等许多疾病相关，本文将对其综述。

简介：利用显微注射的方法,分别将三株不同类型的经过遗传修饰的中靶ES细胞注射到C57BL/6J小鼠的囊胚中,通过胚胎移植将注射后的囊胚引入受体小鼠子宫中,分别获得了不同整合度的嵌合体小鼠,将高嵌合度小鼠与C57BL/6J小鼠杂交,对这些仔鼠进行PCR及Southern鉴定的结果表明,三株修饰后的ES细胞均能整合入生殖系,得到了棕褐色子代鼠,表明获得了种系嵌合体小鼠.

简介：摘要目的初步探讨体外受精（in vitro fertilization，IVF）治疗中影响嵌合体胚胎发生的相关因素。方法采用病例对照研究回顾性分析了郑州大学第三附属医院生殖医学中心2017年1月至2020年12月期间的579个胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）周期的2252个囊胚移植患者的临床资料。使用二代测序（next generation sequencing，NGS）技术进行活检细胞的分析，根据分析结果将所有的胚胎分为嵌合体组及非嵌合体组。嵌合类型包括整倍体-非整倍体嵌合，非整倍体-非整倍体嵌合和复杂嵌合。比较两组胚胎来源的人群特征及实验室相关参数，对嵌合体发生率做单因素及多因素分析以评价影响嵌合体胚胎发生的相关因素。结果905个胚胎为整倍体（40.2%），923个为非整倍体（41.0%），424个为嵌合体（18.8%）。共有228个胚胎为整倍体-非整倍体嵌合（10.1%），59个（2.6%）为非整倍体-非整倍体嵌合，137个（6.1%）为复杂嵌合。共有4个遗传检测机构进行NGS技术的测序，嵌合体率波动在7.6%~26.2%。调整男女方年龄、男方精子质量、促排卵方案、试剂类型、PGT的适应证、不同的活检操作者及囊胚发育时期后显示，囊胚滋养外胚层细胞评分（C级比A级，P=0.014）及遗传检测机构（机构2比机构1前期，P<0.001；机构1后期比机构1前期，P<0.001）对嵌合体的发生有显著影响。与滋养层细胞（trophectoderm，TE）评分为A级相比，C级发生嵌合体的概率升高66%（aOR=1.66，95% CI=1.11~2.50，P=0.014），与机构1前期相比，机构2的嵌合体发生率是前者的2.28倍（aOR=2.28，95% CI=1.71~3.04，P<0.001），机构1后期是机构1前期的2.17倍（aOR=2.17，95% CI=1.41~3.34，P<0.001）。结论IVF技术中的嵌合体胚胎的发生率与NGS检测机构及滋养外胚层细胞质量相关。

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简介：摘要Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床表现。许多夫妇选择收养或使用供精生育。近年来，随着辅助生殖技术的发展，使KS患者拥有遗传学后代成为可能。本文就KS患者的临床表现、取精方式、预测指标以及后代遗传风险等相关问题进行综述。

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简介：1概述“胚胎工程”是在基因工程和细胞工程的基础上发展起来的一门新兴技术，是生物科技热点问题之一。分析近两年新课程高考试题不难发现，往往将本专题知识与减数分裂、遗传变异及细胞工程和基因工程等知识相联系进行考查。考查模式主要有3种：一是以新材料为命题背景，综合考查对基础知识的迁移能力；

简介：哀伤的锦旗锦旗是红绒布面的，压印着金字。9月26日早上8点多，沈新南夫妇和刘金法夫妇带着卷起的锦旗，从宜兴赶到无锡市中级人民法院。保安安排他们在门口等候．法院瞧才上班。不过很快，政治部的一个年轻女孩就领着他们走进这座铅灰色建筑的一间会议室，办案法官还没到，宣传处的小伙子要跑去拿相机，他们都在等待这个小小仪式的开始。

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