简介:摘要目的研究富天冬酰胺蛋白(NRP)对拟南芥辐射抗性的影响。方法选取野生型(WT)、NRP过表达型(Pro35S:NRP-GFP)、NRP突变型(nrp) 3种拟南芥种子,分别分为照射组(120 Gy γ射线照射)和对照组(不照射)。(1) 3种基因型拟南芥种子培养至第3天进行照射,照射后继续培养至第7天,统计各组根长。(2) 3种基因型拟南芥种子于MS培养基中培养至第7天进行照射,照射后分别移栽至基质土中继续培养至第30天,观察各组植株的生长和形态。(3)WT拟南芥种子培养至第7天进行照射,照射后继续培养24 h,采用实时定量PCR分析WT植株中NRP和多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶2(PARP2)2种基因在照射前后的相对表达量的变化。(4)Pro35S:NRP-GFP拟南芥种子培养至第7天进行照射,分别于照射后不同时间取幼苗进行荧光共聚焦显微观察。组间比较采用独立样本t检验。结果(1)辐射导致WT和nrp幼苗的根长缩短,分别为(2.73±0.43)cm和(1.31±0.53) cm,与对照组[(4.56±0.41) cm和(2.89± 0.60) cm]相比,差异均有统计学意义(t=9.212、6.490,均P=0.000 );而Pro35S:NRP-GFP幼苗的根长在照射前后无明显差异[(3.01±0.34) cm vs. (2.96±0.34) cm,t=0.253,P=0.801]。(2)辐射导致WT和nrp幼苗植株的发育不良、生长受限,其中株高和莲座叶直径分别与对照组相比,差异均有统计学意义(t=6.361~12.250,均P=0.000 ),而Pro35S:NRP-GFP幼苗植株则维持正常形态。(3)辐射导致WT植株中NRP和PARP2的相对表达量均升高,与对照组相比,差异有统计学意义(t=4.447、7.776,P=0.002、0.000)。(4)Pro35S:NRP-GFP幼苗在照射后各时间点均出现NRP入核现象。结论NRP可能对拟南芥辐射抗性的发挥起到重要作用,可作为植物辐射抗性靶点进行深入研究。
简介:摘要目的探讨ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。方法回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院神经内分泌儿科收治的天冬酰胺合成酶缺乏症一家系的临床资料。应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者表型,确定候选基因的致病位点,应用Sanger测序对先证者、其父母及其他家系成员进行变异位点验证。查阅相关文献数据库,收集已报道的ASNS突变病例并进行文献复习。结果先证者,女,4月龄时就诊,3月龄左右出现反复惊厥发作,查体发现患儿小头畸形,智力、运动发育落后;视频脑电图检查为广泛性中-高波幅棘慢、尖形慢波。外显子测序发现ASNS基因复合杂合变异:c.1211G>A(p.R404H)、c.1643C>T(p.S548F);c.1211G>A为已知致病变异,c.1643C>T为新变异,未见文献报道。先证者弟弟,2月龄时就诊,1月龄时出现抽搐,智力、运动发育落后;视频脑电图检查为双侧后头部为主多灶及广泛性棘波、棘慢波、快波发放。Sanger测序发现与先证者相同的ASNS复合杂合变异。2例患儿均服用抗癫痫药物治疗无效,分别于7月龄及6月龄时死于惊厥持续状态。结论本研究有助于对此疾病临床特征的进一步认识,同时发现1个ASNS基因新的致病变异,丰富了ASNS基因变异谱,为临床治疗和遗传咨询提供重要依据。
简介:目的:了解超广谱β-内酰胺酶在肠杆菌科中流行情况;方法:用纸片扩散确证法对临床送检各类标本分离的456株肠杆菌科细菌进行超广谱β-内酰胺酶检测;结果:456株肠杆菌科细菌超广谱β-内酰胺酶91株,检出率为19.96%。肠杆菌属、克雷伯氏菌属ESBLs流行较严重,其中阴沟肠杆菌检出率最高达45.65%,其次为大肠埃希氏菌、肺炎克雷伯氏菌、液化沙雷氏菌、产酸克雷伯氏菌,检出率分别为30.19%,27.59%,19.23%,17.39%;结论:ESBLs在肠杆菌科流行严重,分布广,以阴沟肠杆菌、大肠埃希氏菌、肺炎克雷伯氏为主要流行菌株。