简介:Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。
简介:目的:研究儿科氧气雾化吸入中培养护生综合能力的方法。方法:选择我院在2021年1月至2020年8月期间新招收的40名护生为例,随机分组,分成对照组和观察组,对照组采用讲授法和演示法教学,观察组采用综合法进行教学,比较两组实习生的考核成绩(理论知识、技能操作、病历书写规范);教学效果(带教态度、带教内容、带教方法、带教效果)。结果:观察组考核成绩高于对照组(P<0.05),观察组教学效高于对照组(P<0.05)。结论:儿科护生通过综合合法进行教学,可以有效培养学生的综合能力,意义重大,值得推广。