简介：

简介：摘要目的对临床确诊的姐妹两人均患有原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency, POI)的一个家系进行临床和遗传学分析，为阐明POI遗传机制提供线索和方向。方法提取两个患者及其父母的DNA，通过全外显子测序技术检测基因变异，对可能的致病突变进行Sanger测序验证并分析其致病性。结果先证者和其姐姐EIF2B2基因均检出c.254T>A(p.Val85Glu)的纯合致病突变，父母均为携带者。该EIF2B2突变导致POI的遗传方式符合常染色体隐性遗传。结论全外显子测序适合于遗传异质性高的POI的疾病遗传病因的确诊。检出的EIF2B2纯合突变患者与文献已报道的复合杂合病例在表型上存在明显区别，研究结果为POI基因诊断和遗传咨询提供依据。

简介：早发性卵巢功能不全理论上包含卵巢功能减退和卵巢早衰，描述持续性的卵巢功能变化，相当于中医的“经闭”“年未老经水断”等范畴。其发病主要涉及肾、脾、肝、心等多个脏腑，主要病机以肾虚为主。中医学强调人体是一个有机的整体，各脏腑之间相互协调，相互配合，而心为五脏六腑之大主，生命之主宰。因此，临床上辨证论治早发性卵巢功能不全时，应兼顾从心论治，加用调理心气、安宁心神等药物，以达补肾宁心、健脾调心、柔肝舒心，同时配合对患者的情志疏解和人文关怀，以获佳效。

简介：摘要早发性卵巢功能不全是当今不孕症的重要病因之一，且发病率呈逐年上升趋势。其病因多种，大部分为特发性，临床上尚无根治办法，严重影响了女性及其家庭的生活质量。干细胞具有自我更新、多向分化的特征，是再生医学领域的种子细胞，为早发性卵巢功能不全的治疗提供了新思路。本文将干细胞在临床前实验研究和临床试验中的研究成果，及近年来兴起的通过体外诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cell，iPSC）分化形成卵母细胞的研究进展作一综述。

简介：【摘 要】 早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病， 临床表现为 40 岁以下的女性出现不孕、闭经和低雌激素相关症状。 研究表明基因多态性及变异是 POI 重要的致病因 素，包括 X 染色体和常染色体异常、线粒体 DNA（mtDNA）异常及微小 RNAs 表达异常等，其相关致病候选基因的功能 主要集中在 DNA 损伤修复、同源重组和减数分裂等方面。 随着目前遗传检测技术进入了全基因组关联研究的时代，可 通过新一代测序技术高效筛查有关致病基因并进行关联分析、遗传学验证，为了解卵巢功能衰竭相关复杂、多基因性 质的遗传学病因提供新的发展空间，以实现对临床高危人群提供生育指导或制定个性化的治疗策略。 本文就 POI 相关 的染色体异常及候选基因检测进展进行综述。

简介：【摘要】近年来，由于生活节奏的加快和社会压力的提升，早发型卵巢功能减退的发病率正在升高。在治疗这种病症时，西医通常依靠激素替代治疗。但长期使用激素可能引发副作用，并使患者对其产生依赖性。因此，在处理这类疾病时，中医展现了其独特的优势，特别是在强调整体、精确诊断病情和制定个性化治疗计划方面，这是其他医疗方法难以企及的。本文主要对中医药治疗早发性卵巢功能不全的作用机制及临床研究进展做一综述，为其临床应用提供参考。

简介：

简介：摘要目前，早发性卵巢功能不全的病因及其发病机制仍未完全阐明，缺乏有效的治疗方案。本文就POI的病因学研究进展进行综述，以期为临床识别高危人群和实施早期防治提供理论基础。

简介：摘要早发性卵巢功能不全已成为困扰育龄妇女的主要问题，到目前为止，尚无有效的治疗方法。干细胞具有自我更新和多向分化潜能，越来越被考虑用于卵巢功能不全的治疗。从骨髓、脐带、外周血和羊水中等提取的干细胞可以迁移到卵巢并增殖，在特定的卵巢环境下分化成熟，分泌相关因子，促进卵巢功能修复，增加卵巢各级卵泡质量和颗粒细胞的数量，改善内分泌功能，在一定程度上恢复生育能力。本文就各类干细胞治疗早发性卵巢功能不全的相关研究进展进行综述。

简介：摘要目的评估环境三氯生(2.4.4'-三氯-2'-羟基二苯醚)暴露与早发性卵巢功能不全(POI)发病的关联性。方法本研究为病例对照研究，2014年3月至2015年12月从浙江、上海和山东三个省份的三家生殖中心门诊招募确诊的POI患者45名(POI组)和525名因男方不孕或输卵管性不孕前来就诊的患者，依据中心、年龄（±1岁）、体质量指数(BMI)(±2 kg/m2)按照1：2的比例给POI患者在男方或输卵管性因素所致不孕的患者库中匹配对照90名（对照组），检测其尿液标本中的三氯生水平，用多元回归分析模型研究三氯生暴露与POI发病和基础内分泌激素之间的关联性。结果88.9%的尿液标本中检测出三氯生，浓度为1.37(0.56,3.50) ng/mg肌酐。尿中三氯生浓度与女性POI发病呈正向关联(调整后OR=1.31;95% CI=1.00~1.70)，且有剂量反应效应。三氯生浓度与卵泡刺激素(FSH)水平之间呈正向关联(调整后β=2.89;95% CI=0.06~5.71)。结论三氯生暴露可能与POI的发病风险之间有关联，但需要大样本的研究人群进一步进行验证。

简介：摘要早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency，POI)，既往被称为卵巢早衰(premature ovarian failure，POF)，是年轻女性40岁之前出现卵巢功能过早衰竭，可表现为青春期延迟，原发性或继发性(4个月或以上)闭经伴两次及以上血清性激素值异常(低雌激素和高促性腺激素)。该病在儿童青少年中较少见。一般认为POI病因包括遗传、免疫及医源性因素等。激素替代治疗是儿童青少年POI治疗的主要方法，需要综合评估心血管、骨骼、情绪等方面，以达到最佳治疗效果。近年来，儿童青少年POI的发病率有上升趋势，迫切需要早期诊断及治疗。因此，该文将主要对儿童青少年POI的病因和治疗进行综述。

简介：

简介：摘要目的探讨妇科养荣胶囊联合芬吗通治疗原发性卵巢功能不全的疗效观察。方法选取2015年1月—2018年2月来我院就诊并确诊为原发性卵巢功能不全患者80为研究对象。随机将研究对象分为40例对照组和40例观察组。照组患者单纯服用妇科养荣胶囊，观察组的患者采用妇科养荣胶囊联合芬吗通。比较两组治疗前后卵巢体积的大小变化以及两组治疗后激素的变化。结果治疗后，观察组的左右卵巢的大小均显著大于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组的LH、FSH激素含量均分别低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论妇科养荣胶囊联合芬吗通治疗原发性卵巢功能不全的临床疗效显著，值得推广应用。

简介：摘要：目的：研究坤泰胶囊联合艾灸治疗早发性卵巢功能不全的临床效果。方法：纳入 2017年 1月至 2018年 6月确诊的早发性卵巢功能不全，年龄在 20周岁至 80周岁的患者共 80例为研究对象。采取简单随机分组法分为 A组、 B组、 C组、 D组各 20例， A组给予坤泰胶囊 4粒 /d， 3次 /d，悬灸神阙穴、关元穴、气海穴和足三里穴， B组给予单独坤泰胶囊口服方法同 A组， C组单独给予艾灸法同 A组， D组给予安慰剂维生素 E。治疗 2个疗程后进行如下指标检测：①以放射免疫法测定卵泡刺激激素（ FSH）、雌二醇 E2、黄体生成素（ Luteinizing hormone， LH）；②以双抗体夹心酶免疫吸附法测定抗苗勒氏管激素及人抑制素 B（ INH-B）；③阴道超声检查窦卵泡数；④月经前三天检测卵巢直径 2-9mm的基础卵泡个数。 结果：干预前各组患者的FSH、 E2、 LH、抗苗勒氏管激素及 INH-B水平均无明显差异， P>0.05，治疗 2个疗程后各组的 FSH、 LH、 INH-B指标水平明显下降， E2及抗苗勒氏管激素水平明显增高， P<0.05，但 A组优于余下三组， B组优于 C组与 D组， P<0.05， C组与 D组间无明显差异， P>0.05;各组患者的窦卵泡个数与卵巢搏动指数均无明显差异， P>0.05，治疗 2疗程后各组的窦卵泡个数增加，卵巢搏动指数下降， P<0.05，但 A组指标优于余下 3组， B组优于 C组与 D组， P<0.05， C组与 D组相比无明显差异， P>0.05； 结论：坤泰胶囊联合艾灸疗法具有更好的治疗卵巢早衰临床效果，能够改善激素水平及卵巢功能。

简介：摘要随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展，早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）的遗传学发病机制的研究越来越深入。与DNA修复和减数分裂重组及细胞转录相关的基因在POI中被广泛鉴定，表观遗传修饰与POI的相关性也逐渐被揭示，这为POI的诊断、治疗提供了新的思路。本文旨在综述POI相关的遗传学发病机制进展，为POI育龄女性的遗传咨询和POI治疗提供思路。

简介：摘要目的研究坤泰胶囊联合艾灸治疗早发性卵巢功能不全的临床效果。方法纳入2017年1月至2018年6月确诊的早发性卵巢功能不全，年龄在20周岁至80周岁的患者共80例为研究对象。采取简单随机分组法分为A组、B组、C组、D组各20例，A组给予坤泰胶囊4粒/d，3次/d，悬灸神阙穴、关元穴、气海穴和足三里穴，B组给予单独坤泰胶囊口服方法同A组，C组单独给予艾灸法同A组，D组给予安慰剂维生素E。治疗2个疗程后进行如下指标检测①以放射免疫法测定卵泡刺激激素（FSH）、雌二醇E2、黄体生成素（Luteinizinghormone，LH）；②以双抗体夹心酶免疫吸附法测定抗苗勒氏管激素及人抑制素B（INH-B）；③阴道超声检查窦卵泡数；④月经前三天检测卵巢直径2-9mm的基础卵泡个数。结果干预前各组患者的FSH、E2、LH、抗苗勒氏管激素及INH-B水平均无明显差异，P>0.05，治疗2个疗程后各组的FSH、LH、INH-B指标水平明显下降，E2及抗苗勒氏管激素水平明显增高，P<0.05，但A组优于余下三组，B组优于C组与D组，P<0.05，C组与D组间无明显差异，P>0.05;各组患者的窦卵泡个数与卵巢搏动指数均无明显差异，P>0.05，治疗2疗程后各组的窦卵泡个数增加，卵巢搏动指数下降，P<0.05，但A组指标优于余下3组，B组优于C组与D组，P<0.05，C组与D组相比无明显差异，P>0.05；结论坤泰胶囊联合艾灸疗法具有更好的治疗卵巢早衰临床效果，能够改善激素水平及卵巢功能。

简介：摘要现下随着科技的日益发达，医疗技术获得了空前发展，许多妇科疾病在医学界的不屑努力下得到有效治疗，但从近年来调查发现，卵巢功能不全发病率正在逐年上升，其对医学界是来说是一个巨大的挑战，对许多妇女的生育能力以及内分泌功能方面有着不可言说的影响，尽管如此，针对卵巢功能不全的治疗方法在动物模型的运用研究还是有所突破，笔者在将对卵巢功能不全的治疗现状以及目前的进展做以下说明。

简介：【摘要】早发性卵巢功能不全即POI，即女性在40岁之前，出现了月经异常，卵巢功能减退，促性腺激素升高，以及雌激素水平下降情况。POI病因复杂，对女性生育能力会产生较大影响，导致绝经相关慢性病出现，其中包括骨质疏松、心脏病等。也会引发的生育问题，此方面问题备受关注。因此，针对POI患者的生育问题进行深入研究，加强远期健康管理十分必要。

简介：【摘要】早发性卵巢功能不全（POI）是严重影响妇女生殖功能和健康状态的女性卵巢功能下降的生殖内分泌疾病，以女性在40岁以前出现的月经不调、性激素水平变化为主要特征。POI病因较复杂，并且通常为多种原因相互影响所导致。POI患者由于血清雌激素水平低下，患者容易出现潮热、盗汗、心悸、失眠、性欲低下、骨质疏松等绝经综合征表现，最主要的是患者卵巢功能减退会降低妇女的生殖功能，很多有生育要求的患者只能通过辅助生殖技术来提高妊娠率。本文主要从早发性卵巢功能不全的诊断标准、现代医学病因和中医病因、中西医治疗方法进行综述。

简介：摘要卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是指女性在40岁前卵巢功能衰退的临床综合征，以月经紊乱（如停经或月经稀发）伴有高促性腺激素和低雌激素为特征。虽已知的POI病因有卵巢手术、化疗、放疗以及染色体异常或环境因素，但其发病机制尚未完全明确。目前POI动物模型种类较多主要包含两大类即啮齿类POI模型以及非啮齿类POI模型，啮齿类POI模型中小鼠POI模型种类最多，制备方法完善，最常用于POI的相关研究；大鼠的POI模型相较于小鼠POI模型使用频率低，但对于POI的研究来说仍具有不可代替的价值。非啮齿类POI模型（兔、猪和非人灵长类等）卵巢形态及各阶段卵母细胞观察较容易，其中非人灵长类POI模型与人类最为相似，但由于实验成本高及饲养条件严格，目前对于非啮齿类POI模型研究仍然较少，需进一步深入研究从而建立完整的模型制备体系。本文拟对POI的动物模型进行综述，为POI分子机制研究及新型诊疗措施提供参考。